Symptômes de carence en acide folique

Cliniquement, la carence (déficience) en acide folique chez les enfants se manifeste par une augmentation de la léthargie, de l'anorexie, un faible gain de poids corporel, une tendance aux troubles gastro-intestinaux (diarrhée chronique possible). Il peut y avoir une glossite, une augmentation des maladies infectieuses, dans les cas de grande envergure - saignement thrombocytopénique. Les troubles neurologiques, contrairement à la carence en vitamine B _12, no. Cependant, il est noté qu'en présence de troubles psychonévrologiques (épilepsie, schizophrénie), la carence en folate aggrave leur évolution.

Malabsorption congénitale du folate

C'est rare (13 cas sont décrits); est hérité de manière autosomique-récessive; caractérisée par une malabsorption sélective des folates. Dans les premiers mois de la vie, l'anémie mégaloblastique se développe, la diarrhée, la stomatite, la glossite, le retard de développement, les troubles neurologiques progressifs sont également notés. Un très faible taux d'acide folique dans le sérum sanguin, les érythrocytes et le liquide céphalorachidien est déterminé en laboratoire; l'excrétion urinaire de forminoglutamate et d'acide orotique peut être augmentée. Traitement: l'acide folique à l'intérieur à une dose de 5-40 mg par jour, si nécessaire, la dose peut être augmentée à 100 mg par jour ou plus; il est également possible d'administrer l'acide folique par voie intramusculaire, pour la prévention de la récurrence, l'acide folique est administré par voie intramusculaire à 15 mg toutes les 3 à 4 semaines.

Déficit en méthyltétrahydrofolate réductase

Hérité dans un mode autosomique récessif; La littérature contient des descriptions de plus de 30 cas. Les premiers signes cliniques de la maladie sont notées soit dans les premiers mois de la vie, ou bien plus tard - dans les 16 ans et plus. Signes caractéristiques: retard psychomoteur, microcéphalie, plus tard dans la vie - une violation des compétences de la marche et du moteur, accidents vasculaires cérébraux et manifestations psychiatriques. L'anémie mégaloblastique est absent. Déficit enzymatique conduit à une augmentation de l'homocystéine plasmatique et gomotsisteinurii et de diminuer le taux de méthionine dans le plasma. Selon les résultats des études pathologiques menées chez les patients présentant un déficit sévère de metiltetragidrofolatreduktazy activité a révélé des changements vasculaires, la thrombose des veines cérébrales et les artères, l'expansion des ventricules du cerveau, hydrocéphalie, mikrogiriya, changements périvasculaires, démyélinisation, infiltration macrophagique, gliose, astrocytosis, changements dégénératifs dans la moelle épinière. Démyélinisation cause peut également être déficient en méthionine. Pour déterminer le diagnostic de l'activité enzymatique dans les cellules du foie, les leucocytes et la culture des fibroblastes.

Pronostic: défavorable pour l'apparition précoce de la maladie. Traitement: la maladie est résistante à la thérapie; prescrire l'acide folique, le tétrahydrofolate de méthyle, la méthionine, la pyridoxine, la cobalamine, la bétaïne. Le diagnostic prénatal de la déficience enzymatique est possible (amniocentèse, biopsie du chorion). Après le diagnostic est établi, la bétaïne, qui contribue à abaisser le niveau d'homocystéine et augmenter le niveau de méthionine.

Anémie mégaloblastique dépendant de la thiamine

Cela arrive très rarement. Est héritée de manière autosomique-récessive. Les patients atteints d'anémie mégaloblastique peuvent présenter une anémie sidéroblastique avec des sidéroblastes en forme d'anneau. Il y a la leucopénie, la thrombocytopénie. En plus de l'anémie mégaloblastique, les patients ont le diabète sucré, l'atrophie des nerfs optiques, la surdité. La teneur en cobalamine et folate dans le sérum sanguin est normale, il n'y a aucun signe de carence en thiamine.

La pathogenèse de la maladie n'est pas claire. On pense que la maladie peut être due soit à une violation du transport de la thiamine, soit à une déficience de l'activité de l'enzyme pyrophosphokinase dépendante de la thiamine.

Traitement: l'utilisation de la vitamine B ₁₂, l'acide folique est inefficace. Attribuer la thiamine à 100 mg par jour par voie orale jusqu'à ce que la normalisation des paramètres hématologiques est terminée, puis un traitement d'entretien à la thiamine est administré à une dose de 25 mg par jour. Avec le retrait du médicament après quelques mois, il y a une rechute de la maladie.

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