Symptômes d'une carence en acide folique

Cliniquement, la carence en acide folique (insuffisance) chez l'enfant se manifeste par une léthargie croissante, une anorexie, une faible prise de poids et une tendance aux troubles gastro-intestinaux (diarrhée chronique possible). Une glossite, une fréquence accrue de maladies infectieuses et, dans les cas avancés, des saignements thrombopéniques peuvent être observés. Il n'y a pas de troubles neurologiques, contrairement à la carence en vitamine B12 _. Cependant, il a été observé qu'en présence de troubles psychoneurologiques (épilepsie, schizophrénie), la carence en folates aggrave leur évolution.

Malabsorption congénitale de folate

Rare (13 cas décrits); transmission autosomique récessive; caractérisée par une malabsorption sélective des folates. Une anémie mégaloblastique se développe au cours des premiers mois de vie, ainsi qu'une diarrhée, une stomatite, une glossite, des retards de développement et des troubles neurologiques progressifs. Les analyses de laboratoire révèlent de très faibles taux d'acide folique dans le sérum, les érythrocytes et le liquide céphalorachidien; l'excrétion urinaire de formiminoglutamate et d'acide orotique peut être augmentée. Traitement: acide folique oral à une dose de 5 à 40 mg par jour; si nécessaire, la dose peut être augmentée à 100 mg par jour ou plus; l'administration intramusculaire d'acide folique est également possible; pour prévenir les rechutes, l'acide folique est administré par voie intramusculaire à raison de 15 mg toutes les 3 à 4 semaines.

Déficit en méthyltétrahydrofolate réductase

La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif; plus de 30 cas sont décrits dans la littérature. Les premières manifestations cliniques apparaissent soit dans les premiers mois de la vie, soit beaucoup plus tard, à partir de 16 ans. Les signes caractéristiques sont: retard du développement psychomoteur, microcéphalie; à un âge avancé, troubles de la marche et de la motricité, accidents vasculaires cérébraux, manifestations psychiatriques. L’anémie mégaloblastique est absente. Le déficit enzymatique entraîne une augmentation des taux plasmatiques d’homocystéine et d’homocystinurie, ainsi qu’une diminution des taux plasmatiques de méthionine. Les résultats d’études pathomorphologiques réalisées chez des patients présentant un déficit sévère en méthyltétrahydrofolate réductase ont révélé des modifications vasculaires, une thrombose des veines et des artères cérébrales, une dilatation des ventricules cérébraux, une hydrocéphalie, une microgyrie, des modifications périvasculaires, une démyélinisation, une infiltration macrophagique, une gliose, une astrocytose et des modifications dégénératives de la moelle épinière. La démyélinisation peut également être causée par un déficit en méthionine. Pour le diagnostic, l'activité enzymatique est déterminée dans les cellules hépatiques, les leucocytes et les cultures de fibroblastes.

Pronostic: défavorable au début de la maladie. Traitement: la maladie est résistante au traitement; acide folique, méthyltétrahydrofolate, méthionine, pyridoxine, cobalamine et bétaïne sont prescrits. Un diagnostic prénatal de déficit enzymatique est possible (amniocentèse, biopsie chorionique). Après le diagnostic, de la bétaïne est prescrite, ce qui contribue à réduire le taux d'homocystéine et à augmenter celui de méthionine.

Anémie mégaloblastique dépendante de la thiamine

Cette maladie est très rare et se transmet selon un mode autosomique récessif. Les patients présentent une anémie mégaloblastique, et parfois une anémie sidéroblastique avec sidéroblastes en couronne. Une leucopénie et une thrombocytopénie sont présentes. Outre l'anémie mégaloblastique, les patients présentent un diabète sucré, une atrophie du nerf optique et une surdité. Les taux sériques de cobalamine et de folate sont normaux, et il n'y a aucun signe de carence en thiamine.

La pathogénèse de la maladie est mal connue. On pense qu'elle pourrait être causée soit par un trouble du transport de la thiamine, soit par un déficit de l'activité de l'enzyme thiamine-dépendante, la pyrophosphokinase.

Traitement: l’utilisation de vitamine B12 _et d’acide folique est inefficace. La thiamine est prescrite à raison de 100 mg par jour par voie orale jusqu’à normalisation complète des paramètres hématologiques, puis un traitement d’entretien par thiamine à raison de 25 mg par jour est mis en place. L’arrêt du traitement peut entraîner une rechute de la maladie après plusieurs mois.

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