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Myodystrophie de Duchenne et de Becker.
Dernière revue: 12.07.2025
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Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont des maladies récessives liées à l'X caractérisées par une faiblesse musculaire proximale progressive due à une dégénérescence des fibres musculaires. La dystrophie musculaire de Becker apparaît plus tardivement et est moins grave.
Le diagnostic est suggéré cliniquement et confirmé par le dosage de la protéine (dystrophine) produite par le gène muté. Le traitement vise à maintenir la fonction par la kinésithérapie et le port d'orthèses; la prednisolone est administrée à certains patients présentant une perte fonctionnelle sévère.
[ Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker?
Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont causées par des mutations du locus Xp21. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, la mutation entraîne l'absence de dystrophine, une protéine de la paroi cellulaire. Dans la dystrophie musculaire de Becker, la mutation entraîne des quantités anormales ou insuffisantes de dystrophine. La dystrophie musculaire de Duchenne touche 1/3 000 garçons nés vivants; la dystrophie musculaire de Becker touche 1/30 000 garçons nés vivants.
Symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker
La dystrophie musculaire de Duchenne apparaît généralement entre deux et trois ans. Une faiblesse musculaire proximale se développe, commençant généralement au niveau des membres inférieurs. Les enfants développent une démarche dandinante, une marche sur la pointe des pieds et une lordose. Ces enfants chutent souvent et ont des difficultés à courir, sauter, monter les escaliers et se relever du sol. La dystrophie musculaire de Duchenne progresse régulièrement, provoquant des contractures en flexion des articulations et une scoliose. Une pseudohypertrophie dense (remplacement graisseux et fibreux de groupes musculaires hypertrophiés, en particulier des muscles du mollet) se développe. La plupart des patients sont confinés à un fauteuil roulant dès l'âge de 12 ans et décèdent de complications respiratoires avant 20 ans. Les maladies cardiaques sont généralement asymptomatiques, bien que 90 % des patients présentent des ECG anormaux. Un tiers des patients présentent une déficience intellectuelle légère et non progressive, avec des troubles des tests verbaux plutôt que non verbaux.
La dystrophie musculaire de Becker se manifeste cliniquement beaucoup plus tard et ses symptômes sont moins prononcés. Les patients sont généralement capables de marcher jusqu'à l'âge de 15 ans au moins, et beaucoup restent ambulatoires à l'âge adulte. La plupart des patients atteints vivent plus de 30 à 40 ans.
Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker
Le diagnostic est suspecté sur la base des manifestations cliniques caractéristiques, de l'âge d'apparition et des antécédents familiaux indiquant un mode de transmission lié à l'X. Les signes de myopathie sont détectés par électromyographie (potentiels moteurs courts et de faible amplitude à excitation rapide) et par biopsie musculaire (nécrose et différences marquées de taille des fibres musculaires). Le taux de créatine kinase peut augmenter jusqu'à 100 fois la normale.
Le diagnostic est confirmé par immunomarquage de la dystrophine. La dystrophine n'est pas détectée chez les patients atteints de dystrophie de Duchenne; chez les patients atteints de dystrophie de Becker, elle est généralement anormale (poids moléculaire plus faible) ou présente en concentrations réduites. L'analyse de l'ADN des leucocytes du sang périphérique à la recherche de mutations peut également confirmer le diagnostic si des anomalies du gène de la dystrophine sont détectées (délétions et duplications chez environ 65 % des patients et mutations ponctuelles chez environ 25 % des patients).
La détection des porteurs et le diagnostic prénatal sont possibles grâce à des méthodes conventionnelles (analyse généalogique, détermination de la créatine kinase, détermination du sexe fœtal) en combinaison avec l'analyse de l'ADN et la coloration immunitaire du tissu musculaire avec des anticorps contre la dystrophine.
Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker
Il n'existe pas de traitement spécifique pour la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker. Une activité physique modérée est encouragée aussi longtemps que possible. L'exercice passif peut prolonger la période pendant laquelle le patient peut marcher et ne nécessite pas de fauteuil roulant. Une orthèse jambière avec traction du genou et du pied aide à prévenir la flexion pendant le sommeil. Des orthèses jambières peuvent temporairement aider le patient à maintenir la marche ou la station debout. L'obésité doit être évitée; les besoins caloriques de ces patients sont inférieurs à la normale pour leur âge. Une orientation du patient et de sa famille vers un conseil génétique est également indiquée.
La prise quotidienne de prednisolone n'entraîne pas d'amélioration clinique à long terme, mais elle ralentit probablement la progression de la maladie. Il n'existe pas de consensus sur l'efficacité à long terme de la prednisolone. La thérapie génique n'est actuellement pas disponible. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker nécessitent parfois une intervention chirurgicale corrective. En cas d'insuffisance respiratoire, une assistance respiratoire non invasive (par exemple, un masque nasal) peut être utilisée. La trachéotomie élective est de plus en plus acceptée, permettant au patient de vivre plus de 20 ans.
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