Maladie polykystique du rein de l'adulte - Symptômes

Les symptômes de la maladie polykystique des reins sont divisés en symptômes rénaux et extrarénaux.

Symptômes rénaux de la maladie polykystique des reins chez l'adulte

• Douleur aiguë et constante dans la cavité abdominale.
• Hématurie (micro- ou macrohématurie).
• Hypertension artérielle.
• Infection des voies urinaires (vessie, parenchyme rénal, kystes).
• Néphrolithiase.
• Néphromégalie.
• Insuffisance rénale.

Symptômes extrarénaux de la maladie polykystique des reins chez l'adulte

• Gastro-intestinal:
  • kystes dans le foie;
  • kystes dans le pancréas;
  • diverticule intestinal.
• Cardiovasculaire:
  • modifications des valves cardiaques;
  • anévrismes intracérébraux;
  • anévrismes de l'aorte thoracique et abdominale.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symptômes rénaux de la maladie polykystique des reins

Les premiers symptômes de la maladie polykystique rénale apparaissent généralement vers 40 ans, mais la maladie peut se déclarer plus tôt (jusqu'à 8 ans) ou plus tard (après 70 ans). Les symptômes cliniques les plus courants de la maladie polykystique rénale sont des douleurs abdominales (ou dorsales) et une hématurie.

Les douleurs abdominales surviennent à un stade précoce de la maladie, peuvent être intermittentes ou constantes et d'intensité variable. Une douleur aiguë oblige souvent les patients à prendre une grande quantité d'antalgiques, notamment des AINS, ce qui peut contribuer au développement d'une hypertension artérielle et à une diminution de la fonction rénale. L'intensité de la douleur nécessite souvent l'administration d'analgésiques narcotiques. La genèse du syndrome douloureux est associée à un étirement de la capsule rénale.

L'hématurie, plus souvent la microhématurie, est le deuxième symptôme prédominant de la maladie rénale polykystique chez l'adulte. Plus d'un tiers des patients présentent périodiquement des épisodes de macrohématurie. Ces épisodes sont provoqués par un traumatisme ou un effort physique intense. La fréquence des épisodes de macrohématurie augmente chez les patients présentant une hypertrophie rénale importante et une hypertension artérielle élevée. La présence de ces facteurs doit être prise en compte comme un risque d'hémorragie rénale. D'autres causes d'hématurie incluent l'amincissement ou la rupture des vaisseaux sanguins de la paroi du kyste, un infarctus rénal, une infection ou l'excrétion de calculs rénaux.

L'hypertension artérielle est détectée chez 60 % des patients atteints de polykystose rénale avant l'apparition d'une insuffisance rénale chronique. L'hypertension artérielle peut être le premier signe clinique de la maladie et se développer à l'adolescence; avec l'âge, l'incidence de l'hypertension artérielle augmente. L'hypertension artérielle dans la polykystose rénale se caractérise par une perte du rythme circadien de la pression artérielle, avec des valeurs élevées maintenues, voire une augmentation, la nuit et au petit matin. Cette nature de l'hypertension artérielle et sa persistance ont des effets néfastes sur les organes cibles: sur le cœur, provoquant une hypertrophie ventriculaire gauche et une insuffisance de son apport sanguin, ce qui crée un risque d'infarctus du myocarde, ainsi que sur les reins, accélérant significativement la progression de l'insuffisance rénale.

La genèse de l’hypertension artérielle est associée à l’ischémie, conduisant à l’activation du SRAA et à la rétention de sodium dans l’organisme.

La protéinurie est généralement peu importante (jusqu'à 1 g/jour). Une protéinurie modérée ou forte accélère le développement de l'insuffisance rénale et aggrave le pronostic à long terme des patients.

L'infection urinaire complique l'évolution de la maladie dans environ 50 % des cas. Elle survient plus souvent chez la femme que chez l'homme. Elle peut se manifester par une cystite et une pyélonéphrite. L'apparition d'une forte fièvre, d'une douleur accrue, l'apparition d'une pyurie sans cylindres leucocytaires, ainsi que l'insensibilité au traitement standard de la pyélonéphrite, indiquent une propagation de l'inflammation au contenu des kystes rénaux. Dans ces situations, l'échographie, la scintigraphie au gallium ou le scanner rénal permettent de confirmer le diagnostic.

Les premiers signes de dysfonctionnement rénal comprennent une diminution de la densité relative de l’urine, le développement d’une polyurie et d’une nycturie.

Symptômes extrarénaux de la maladie polykystique des reins et complications de la maladie polykystique des reins chez l'adulte

En plus des lésions rénales dans la maladie polykystique, des anomalies dans la structure d’autres organes sont souvent détectées.

Les kystes hépatiques constituent le symptôme extrarénal le plus fréquent (38 à 65 %) de la polykystose rénale. Dans la plupart des cas, ils ne se manifestent pas cliniquement et n'affectent pas la fonction de l'organe.

Les patients développent fréquemment (jusqu'à 80 % et plus), notamment au stade de l'insuffisance rénale chronique, des lésions du tractus gastro-intestinal. Comparativement à la population générale, les diverticules intestinaux et les hernies sont cinq fois plus fréquents chez les patients atteints de polykystose.

Chez 1/3 des patients atteints de maladie polykystique des reins, des modifications des valves cardiaques aortique et mitrale sont diagnostiquées, tandis que les lésions de la valve tricuspide sont rares.

Dans certains cas, des kystes des ovaires, de l’utérus, de l’œsophage et du cerveau sont détectés.

Il convient de noter la fréquence élevée (8 à 10 %) des lésions vasculaires cérébrales associées au développement d'anévrismes. Ce chiffre double chez les patients présentant une charge héréditaire de lésions vasculaires cérébrales.

La rupture d'anévrisme avec développement d'hémorragies sous-arachnoïdiennes est une cause fréquente de décès chez les patients de moins de 50 ans. Le risque de rupture d'anévrisme augmente avec sa taille et est considéré comme élevé pour un anévrisme de plus de 10 mm. La présence d'une telle formation est considérée comme une indication de traitement chirurgical.

Actuellement, l'IRM cérébrale est utilisée avec succès pour diagnostiquer les lésions vasculaires cérébrales dans la polykystose rénale. Cette méthode permet de diagnostiquer les anévrismes vasculaires cérébraux de moins de 5 mm. Elle est recommandée comme méthode de dépistage chez les personnes présentant un risque héréditaire de complications cérébrovasculaires.

Les complications les plus courantes de la maladie polykystique des reins sont:

• saignement dans les kystes ou l’espace rétropéritonéal;
• infection kystique;
• formation de calculs rénaux;
• développement d'une polyglobulie.

Les saignements dans les kystes ou l'espace rétropéritonéal se manifestent cliniquement par une macrohématurie et un syndrome douloureux. Leur apparition peut être due à une hypertension artérielle élevée, à un effort physique ou à un traumatisme abdominal. Les épisodes de saignements dans les kystes, sous traitement préventif, disparaissent généralement spontanément. En cas de suspicion de saignement dans l'espace rétropéritonéal, une échographie, une tomodensitométrie ou une angiographie sont réalisées. Si des complications sont confirmées, le problème est résolu chirurgicalement.

Le principal facteur de risque d'infection des kystes rénaux est l'infection urinaire; plus rarement, l'origine de l'infection est une infection hématogène. Dans la grande majorité des cas, une flore à Gram négatif est détectée dans les kystes. La nécessité d'une substance antibactérienne pour pénétrer dans le kyste rend le traitement des kystes infectés difficile. Seuls les antibactériens lipophiles dont la constante de dissociation permet à la substance de pénétrer dans le milieu acide du kyste en une à deux semaines possèdent de telles propriétés. Il s'agit notamment des fluoroquinolones (ciprofloxacine, lévofloxacine, norfloxacine, ofloxacine) et du chloramphénicol, ainsi que d'un sulfamide associé au triméthoprime et au cotrimoxazole (triméthoprime-sulfaméthoxazole). Les aminosides et les pénicillines pénètrent difficilement dans les kystes, ne s'y accumulent pas et sont donc inefficaces.

La néphrolithiase complique l'évolution de la maladie polykystique rénale chez plus de 20 % des patients. Le plus souvent, des calculs d'urate, d'oxalate ou de calcium sont retrouvés dans la maladie polykystique rénale. Leur formation est due à des troubles du métabolisme et de la miction.

La polycythémie est une complication fréquente de la maladie rénale polykystique. Son origine est liée à une production excessive d'érythropoïétine par la médullaire rénale.

Progression de l'insuffisance rénale

Chez la grande majorité des patients atteints de polykystose rénale, l'état fonctionnel des reins reste normal jusqu'à l'âge de 30 ans. Au cours des années suivantes, une insuffisance rénale plus ou moins grave se développe dans près de 90 % des cas. Il est désormais démontré que la vitesse de progression de l'insuffisance rénale chronique est largement déterminée par des facteurs génétiques: le génotype de la polykystose rénale, le sexe et l'origine ethnique. Des études expérimentales et cliniques montrent qu'avec la polykystose rénale de type 1, l'insuffisance rénale terminale se développe 10 à 12 ans plus tôt qu'avec la polykystose rénale de type 2. Chez les hommes, l'insuffisance rénale terminale se développe 5 à 7 ans plus tôt que chez les femmes. Un taux de progression de l'insuffisance rénale chronique plus élevé est observé chez les Afro-Américains.

Outre les caractéristiques génétiques, l'hypertension artérielle joue un rôle important dans la progression de l'insuffisance rénale. Le mécanisme de l'effet de l'hypertension artérielle sur la fonction rénale dans la maladie polykystique des reins ne diffère pas de celui des autres pathologies rénales.

Il est très important pour un médecin de pouvoir reconnaître les symptômes de la maladie polykystique des reins, car un diagnostic erroné peut coûter la vie au patient.