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Maladie du tissu conjonctif mixte: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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La connectivite mixte est une affection rare caractérisée par la présence simultanée de manifestations de lupus érythémateux disséminé, de sclérodermie systémique, de polymyosite ou de dermatomyosite et de polyarthrite rhumatoïde, avec des titres très élevés d'auto-anticorps antinucléaires circulants dirigés contre les ribonucléoprotéines (RNP). L'apparition d'un œdème des mains, d'un phénomène de Raynaud, d'une polyarthralgie, d'une myopathie inflammatoire, d'une hypotension œsophagienne et d'une altération de la fonction pulmonaire est caractéristique. Le diagnostic repose sur l'analyse du tableau clinique de la maladie et la détection d'anticorps anti-RNP en l'absence d'anticorps caractéristiques d'autres maladies auto-immunes. Le traitement est similaire à celui du lupus érythémateux disséminé et comprend l'utilisation de glucocorticoïdes en cas de forme modérée à sévère.
La maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) survient dans le monde entier chez toutes les races, avec une incidence maximale à l'adolescence et au cours de la deuxième décennie de la vie.
[ Manifestations cliniques de la connectivite mixte
Le phénomène de Raynaud peut précéder de plusieurs années les autres manifestations de la maladie. Souvent, les premières manifestations d'une connectivite mixte peuvent ressembler à celles d'un lupus érythémateux disséminé, d'une sclérodermie, d'une polyarthrite rhumatoïde, d'une polymyosite ou d'une dermatomyosite. Cependant, quelle que soit la nature des manifestations initiales, la maladie a tendance à progresser et à s'étendre avec l'évolution des manifestations cliniques.
L'œdème le plus fréquent touche les mains, en particulier les doigts, et leur donne un aspect de saucisse. Les altérations cutanées ressemblent à celles observées dans le lupus ou la dermatomyosite. Les lésions similaires à celles observées dans la dermatomyosite, ainsi que la nécrose ischémique et l'ulcération du bout des doigts, sont moins fréquentes.
Presque tous les patients se plaignent de polyarthralgie, et 75 % présentent des signes évidents d'arthrite. L'arthrite n'entraîne généralement pas de modifications anatomiques, mais des érosions et des déformations peuvent survenir, comme dans la polyarthrite rhumatoïde. Une faiblesse des muscles proximaux est souvent observée, avec ou sans douleur.
Des lésions rénales surviennent chez environ 10 % des patients et sont souvent légères, mais peuvent parfois entraîner des complications et le décès. Dans la connectivite mixte, la neuropathie sensitive du nerf trijumeau est plus fréquente que dans les autres connectivites.
Diagnostic de la connectivite mixte
Une connectivite mixte doit être suspectée chez tous les patients atteints de LES, de sclérodermie, de polymyosite ou de PR, si des manifestations cliniques supplémentaires apparaissent. Il est tout d'abord nécessaire de rechercher la présence d'anticorps antinucléaires (ARA), d'anticorps dirigés contre l'antigène nucléaire extractible et de RNP. Si les résultats obtenus sont compatibles avec une possible MCDT (par exemple, un titre très élevé d'anticorps anti-ARN), les gammaglobulines, le complément, le facteur rhumatoïde, les anticorps dirigés contre l'antigène Jo-1 (histidyl-ARNt synthétase), les anticorps dirigés contre le composant résistant à la ribonucléase de l'antigène nucléaire extractible (Sm) et la double hélice d'ADN doivent être dosés afin d'exclure d'autres maladies. Le plan d'investigations complémentaires dépend des symptômes existants d'atteinte organique et systémique: une myosite, une atteinte rénale et pulmonaire nécessitent la mise en œuvre de méthodes diagnostiques appropriées (notamment IRM, électromyographie, biopsie musculaire).
Presque tous les patients présentent des titres élevés (souvent > 1:1000) d'anticorps antinucléaires détectés par fluorescence. Les anticorps dirigés contre l'antigène nucléaire extractible sont généralement présents à des titres très élevés (> 1:100 000). Les anticorps dirigés contre la RNP sont généralement présents, tandis que les anticorps dirigés contre le composant Sm de l'antigène nucléaire extractible sont absents.
Le facteur rhumatoïde peut être détecté à des taux assez élevés. La VS est souvent élevée.
Pronostic et traitement de la connectivite mixte
La survie à dix ans est de 80 %, mais le pronostic dépend de la gravité des symptômes. Les principales causes de décès sont l'hypertension artérielle pulmonaire, l'insuffisance rénale, l'infarctus du myocarde, la perforation du côlon, les infections disséminées et l'hémorragie cérébrale. Certains patients peuvent maintenir une rémission à long terme sans traitement.
Le traitement initial et d'entretien de la connectivite mixte ressemble à celui du lupus érythémateux disséminé. La plupart des patients atteints d'une forme modérée à sévère répondent à la corticothérapie, surtout si elle est débutée précocement. Une forme légère de la maladie est contrôlée avec succès par les salicylates, d'autres AINS, des antipaludiques et, dans certains cas, des glucocorticoïdes à faible dose. Une atteinte organique ou systémique sévère nécessite des glucocorticoïdes à forte dose (par exemple, prednisolone 1 mg/kg une fois par jour, par voie orale) ou des immunosuppresseurs. En cas de sclérodermie systémique, un traitement approprié est administré.