Syndromes dans la pathologie de l'épiphyse

La perturbation de la puberté chez l’homme due à des tumeurs de la glande pinéale a été l’une des premières indications du rôle endocrinien de cet organe.

Un développement sexuel et somatique prématuré survient également en cas d'hypoplasie ou d'aplasie congénitale de la glande pinéale. Les tumeurs de cette glande représentent moins de 1 % de l'ensemble des néoplasies intracrâniennes. Il existe trois types de tumeurs pinéales: les pinéalomes (tumeurs provenant des cellules parenchymateuses de l'organe et présentes dans 20 % de ses néoplasies), les tumeurs gliales (25 % des tumeurs pinéales) et les germinomes (les tumeurs les plus fréquentes de cet organe). Ces derniers sont également appelés tératomes, et s'ils surviennent hors de la glande pinéale, pinéalomes ectopiques. Ils se développent à partir de cellules germinales n'ayant pas atteint leur emplacement normal dans les glandes sexuelles lors de l'embryogenèse et présentent une structure et une fonction similaires à celles des tumeurs provenant des cellules germinales des ovaires et des testicules.

Les tumeurs de ce type se développent généralement dans les parois du troisième ventricule et dans l'hypothalamus, provoquant une triade caractéristique de symptômes: atrophie du nerf optique, diabète insipide et hypogonadisme. Les masses tumorales peuvent comprimer l'aqueduc de Sylvius, entraînant une hydrocéphalie interne accompagnée de céphalées sévères, de vomissements, d'un œdème de la papille optique et de troubles de la conscience. La pression sur le colliculus supérieur provoque parfois un syndrome de Parinaud (paralysie combinée du regard vers le haut), et la pression sur le cervelet ou le tronc cérébral provoque des troubles de la marche. Dans de rares cas, des symptômes hypothalamiques viennent au premier plan du tableau clinique de la maladie: altérations de la thermorégulation, hyperphagie ou anorexie. Plus rarement encore, les germinomes se propagent à la selle turcique et se manifestent comme des symptômes de tumeurs hypophysaires.

En réalité, la puberté prématurée ne survient que dans un faible pourcentage de tumeurs de la glande pinéale, principalement lorsqu'elles s'étendent significativement au-delà de l'organe (syndrome de Pellizzi). Le fait que les tumeurs non parenchymateuses de la glande pinéale s'accompagnent plus souvent d'une puberté précoce que les tumeurs parenchymateuses étaye l'hypothèse d'une production par la glande pinéale d'un facteur inhibant la production de gonadotrophines et retardant ainsi le début de la puberté. Lorsque les pinéalocytes sont détruits par une tumeur non parenchymateuse, la production de ce facteur est probablement réduite, la fonction gonadotrope de l'hypophyse est désinhibée et la puberté survient plus tôt que d'habitude. Dans d'autres tumeurs de la glande pinéale, probablement accompagnées d'une production excessive de ce facteur, on observe au contraire un retard de la puberté. Cependant, dans ces cas, aucune augmentation du taux de mélatonine dans le sang n'a encore été observée.

Les symptômes des tumeurs de la glande pinéale apparaissent généralement tardivement, et le diagnostic clinique est généralement posé à un stade où la tumeur est inopérable. La radiothérapie est utilisée, particulièrement efficace dans les cas de terminome.