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Symptômes des maladies mitochondriales
Dernière revue: 06.07.2025
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Les maladies mitochondriales se caractérisent par une grande diversité de symptômes. Les systèmes musculaire et nerveux étant les plus dépendants de l'énergie, ils sont les premiers touchés et c'est pourquoi les symptômes les plus caractéristiques se développent.
- Symptômes de lésions du système musculaire: syndrome myopathique et hypotonie musculaire - faiblesse et atrophie des muscles, diminution du tonus musculaire, douleurs musculaires et spasmes (crampes), les enfants développent des troubles de l'activité musculaire (douleurs et faiblesse musculaires, maux de tête et vomissements peuvent apparaître après un effort physique).
- Symptômes de lésions du système nerveux: retard du développement psychomoteur, régression des compétences acquises, divers types de crises (tonico-cloniques, myocloniques), syndromes respiratoires ou de neurodétresse (apnée et tachypnée périodiques), états comateux répétés accompagnés d'acidose sanguine et d'une augmentation de la concentration de corps cétoniques, troubles de la marche (ataxie cérébelleuse), chez les enfants plus âgés, épisodes de type accident vasculaire cérébral, maux de tête, étourdissements, neuropathies périphériques, athétose.
- Symptômes de lésions des organes sensoriels: l'organe de la vision (troubles oculomoteurs (ptosis, ophtalmoplégie externe); atrophie des nerfs optiques, dégénérescence pigmentaire de la rétine, cataracte, opacité cornéenne; chez les enfants plus âgés - hémianopsie (défaut du champ visuel), l'organe de l'audition (surdité neurosensorielle ou perte auditive).
- Symptômes de dommages aux organes et systèmes internes.
- Cœur: cardiomyopathie (cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique), divers blocs cardiaques (atteinte du système de conduction cardiaque).
- Foie: hépatomégalie ou hypertrophie du foie avec altération de la fonction pouvant aller jusqu'au développement d'une insuffisance hépatique.
- Reins: troubles tubulaires tels que le syndrome de De Toni-Debre-Fanconi (augmentation de l'excrétion de glucose, d'acides aminés et de phosphates).
- Appareil digestif: crises répétées de vomissements, diarrhée avec dysfonctionnement du pancréas; syndrome de type cœliaque.
- Systèmes sanguins: pancytopénie, anémie macrocytaire.
- Système endocrinien: retard de croissance, altération du développement sexuel, hypoglycémie, diabète sucré et diabète insipide, syndrome hypothalamo-hypophysaire avec déficit en STH, dysfonctionnement thyroïdien, hypothyroïdie, hyperparathyroïdie, hyperaldostéronisme.
Ainsi, en pathologie mitochondriale, de nombreux organes et systèmes sont impliqués dans le processus pathologique. L'expérience montre que parmi les symptômes cliniques, les plus importants sont une mauvaise tolérance à la charge musculaire, une altération des mouvements oculaires (ptosis, ophtalmoplégie), une cardiomyopathie, des crises évoquant un accident vasculaire cérébral (AVC) et une rétinite pigmentaire. L'apparition de ces signes nécessite un examen approfondi par des méthodes de laboratoire afin d'exclure une pathologie mitochondriale.
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