Les symptômes des maladies mitochondriales
Dernière revue: 23.04.2024
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Les maladies mitochondriales sont caractérisées par une variété prononcée de symptômes. Depuis les systèmes les plus volatils - les systèmes musculaire et nerveux, ils sont affectés en premier lieu, de sorte que les symptômes les plus caractéristiques se développent.
- Les symptômes du système musculo-squelettique: syndrome myopathes et hypotonie musculaire - la faiblesse et l'atrophie musculaire, une diminution du tonus musculaire, des douleurs musculaires et des spasmes (crampes), les enfants développent des troubles de l'activité musculaire (après l'exercice peut apparaître une douleur et une faiblesse musculaire, des maux de tête et des vomissements ).
- Les symptômes de dommages au système nerveux: retard du développement psychomoteur, régression des compétences acquises, divers types de crises (de crises tonico-cloniques, myocloniques), respiratoires ou neyrodistress-syndromes (apnée récurrente et tachypnée), le sang de l'acidose accompagnée de coma répétées et des concentrations croissantes de corps cétoniques, la violation démarche (ataxie cérébelleuse), chez les enfants plus âgés temps-épisodes, maux de tête, vertiges, neuropathie périphérique, athétose.
- Les symptômes des organes sensoriels: l'organe visuel (troubles oculomoteurs (ptosis, ophtalmoplégie externe), une atrophie optique, la dégénérescence de la rétine pigmentaire, la cataracte, l'opacité de la cornée, chez les enfants plus âgés - hemianopsia (défauts du champ visuel), l'organe de l'ouïe (surdité ou perte auditive ).
- Les symptômes de dommages aux organes et aux systèmes internes.
- Coeurs: cardiomyopathie (cardiomyopathie dilatée ou hypotrophique), bloc cardiaque divers (atteinte du système de conduction cardiaque).
- Foie: hépatomégalie ou élargissement du foie avec une violation de ses fonctions jusqu'au développement de l'insuffisance hépatique.
- Reins: troubles tubulaires selon le type de syndrome de De-Tony-Debreu-Fanconi (augmentation de l'excrétion du glucose, des acides aminés et des phosphates).
- Tractus gastro-intestinal: attaques répétées de vomissements, diarrhée avec dysfonctionnement du pancréas; syndrome coeliaque.
- Systèmes sanguins: pancytopénie, anémie macrocytaire.
- Système endocrinien: retard de croissance, le développement sexuel avec facultés affaiblies, l'hypoglycémie, le diabète et le diabète insipide, le syndrome de déficit en hormone de croissance hypothalamo-hypophysaire, un dysfonctionnement de la thyroïde, l'hypothyroïdie, hyperparathyroïdie, hyperaldostéronisme.
Ainsi, avec la pathologie mitochondriale, un grand nombre d'organes et de systèmes sont impliqués dans le processus pathologique. L'expérience montre que parmi les symptômes cliniques de la plus grande importance figurent la mauvaise tolérance de la charge musculaire, la violation du mouvement oculaire (ptose, ophtalmoplégie), la cardiomyopathie, les crises d'apoplexie, la rétinite pigmentaire. L'apparition de ces signes nécessite un examen approfondi en utilisant des méthodes de laboratoire pour exclure la pathologie mitochondriale.
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