Immunodéficience chez les enfants

Les états d'immunodéficience (immunodéficience) se développent en raison de la défaite d'un ou plusieurs liens d'immunité. Une manifestation caractéristique des immunodéficiences est récurrente, des infections sévères. Cependant, pour de nombreux types d'états immunodéficients, une fréquence accrue de manifestations auto-immunes et / ou de maladies tumorales est également caractéristique. Certaines conditions peuvent être accompagnées d'une pathologie allergique. Ainsi, la compréhension traditionnelle des états d'immunodéficience en tant que conditions avec une sensibilité accrue aux infections s'est étendue, y compris la pathologie non infectieuse.

Les états d'immunodéficience (immunodéficiences) sont divisés en primaire et secondaire. Les états de l'immunodéficit secondaire sont caractérisés par les défauts immunologiques prononcés qui apparaissent à la suite de l'autre maladie ou gyuzdeystviya.

Les états d'immunodéficience primaire (PIDC) sont beaucoup moins fréquents et appartiennent au groupe des maladies génétiquement déterminées sévères causées par la violation d'un ou plusieurs mécanismes de défense immunitaire.

Les premiers états d'immunodéficience primaire décrits ont été nommés d'après le chercheur, le pays de découverte, ou les principales caractéristiques de la pathogenèse. Il arrivait qu'un seul état de mélodie ait plusieurs noms. Actuellement, la classification internationale des immunodéficiences est adoptée , qui vise à combiner les maladies en fonction du système immunitaire principal affecté. Le rôle principal dans la classification des immunodéficiences est joué par le groupe international d'experts sur l'immunodéficience (actuellement l'IUIS - Union internationale des sociétés d'immunodéficience), créé en 1970 à l'initiative de l'OMS. Le groupe se réunit tous les 2-3 ans et met à jour la classification. Au fil des ans, les principaux changements dans la classification sont associés à la découverte de nouveaux types d'immunodéficiences primaires et à des changements dans les idées sur les mécanismes de leur développement, ainsi qu'à l'identification de la base génétique de nombreux états d'immunodéficience primaire.

La dernière classification de 2006 "et principalement basée sur la défaite primaire de l'un ou l'autre lien de l'immunité, subdivise l'immunodéficience primaire dans les groupes principaux suivants:

• immunodéficiences combinées avec lésions lymphocytaires T et B;
• immunodéficiences principalement humorales;
• états d'immunodéficience clairement définis;
• l'état de dysrégulation immunitaire;
• défauts de phagocytose;
• défauts de l'immunité innée;
• les maladies auto-inflammatoires;
• défauts du système du complément.

Les principales causes du statut d'immunodéficience secondaire

• Nouveau-nés prématurés
• Maladies congénitales et métaboliques
  • Anomalies chromosomiques (syndrome de Down, etc.)
  • Uraemia
  • Syndrome néphritique
  • Engeropathie
• Les agents immunosuppresseurs
  • Irradiation
  • Cytostatique
  • Glucocorticoïdes
  • Globuline d'antimotomie
  • Anticorps monoclonaux Aichi-T et B
• Infections
  • VIH
  • VVB
  • Rubéole congénitale
• Maladies hématologiques
  • Gistiocytose
  • Leucémie
  • Maladie myélogène
• Interventions chirurgicales et blessures
  • Splenctomy
  • Brûlure
  • Hypothermie

Les défauts de production d'anticorps (anomalies humorales) constituent la plus grande partie de tous les cas d'états d'immunodéficience primaire. Les patients présentant les manifestations les plus sévères d'immunodéficience primaire sont dans le groupe des états cellulaires combinés, ils sont 20%.

Les immunodéficiences primaires sont les modèles naturels les plus importants qui permettent de comprendre pleinement les fonctions de certains composants du système immunitaire. Au cours des dernières années, l'approche du diagnostic et du traitement des maladies immunodéficitaires primaires a fondamentalement changé. Si le diagnostic reposait initialement sur des manifestations cliniques, d'autres études de laboratoire de plus en plus complexes sont devenues partie intégrante du diagnostic. Maintenant, le diagnostic est impensable sans la détection subséquente de la mutation du gène suspecté. Les gènes dont les défauts conduisent au développement d'états d'immunodéficience primaire sont localisés uniquement dans les cellules du système immunitaire (par exemple, le défaut RAG) ou dans l'express et sont également pris en charge dans d'autres tissus. Dans ce cas, les états d'immunodéficience sont accompagnés d'autres défauts non immunologiques (par exemple, syndrome de Nijmigen).

La plupart des états d'immunodéficience sont hérités par X ou autosomiquement récessif Un petit groupe d'états immunodéprimés a un mode de transmission autosomique dominant. Certains déficits immunitaires primitifs causée par des mutations dans un gène unique (par exemple, l' ataxie-telangiektaziya), mais beaucoup d' états cliniques identiques sont le résultat de mutations dans plusieurs gènes (de déficit immunitaire combiné sévère, la maladie granulomateuse chronique). En outre, comme une large diffusion des méthodes génétiques moléculaires de diagnostic des déficits immunitaires primaires ont pu identifier que les différentes mutations du même gène peut conduire à des états cliniques (mutations WASP).

La plupart des premiers états d'immunodéficience débuts dans la petite enfance. Un diagnostic précoce et une thérapie adéquate des conditions immunodéficitaires primaires permettent d'obtenir une récupération ou une condition générale stable des patients dans la plupart de ces maladies. La fréquence d'apparition des immunodéficiences primaires est en moyenne de 1: 10.000 personnes - une fréquence comparable à la phénylcétonurie ou la fibrose kystique. Cependant, marqué shpodiagnostika ces conditions. La conséquence en est une incapacité et une mortalité déraisonnablement élevées chez les enfants présentant des états d'immunodéficience primaire causés par des complications infectieuses et autres. Malheureusement, en relation avec l'hétérogénéité des états d'immunodéficience primaire, leur dépistage chez les nouveau-nés est pratiquement impossible.

Cependant, il y a un espoir que l'augmentation de la vigilance des pédiatres et des médecins généralistes vis-à-vis des immunodéficiences primaires, une plus grande sensibilisation de la population, améliorera le diagnostic et, par conséquent, le pronostic global de ce groupe de patients. 

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