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Hypoplasie ductulaire (syndrome d'Alagille)
Dernière revue: 07.07.2025
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L'hypoplasie canalaire (syndrome d'Alagille) est une maladie hépatique rare chez l'enfant, caractérisée par des modifications anatomiques congénitales des voies biliaires intrahépatiques. Parallèlement, les voies biliaires extrahépatiques sont formées et praticables.
[ Symptômes d'hypoplasie canalaire (syndrome d'Alagille)?
D. Alagille distingue l'hypoplasie canalaire isolée et l'hypoplasie syndromique, associée à d'autres anomalies viscérales.
Dans la première variante (hypoplasie canalaire isolée), une cholestase avec ictère apparaît dès le premier mois de vie, puis la maladie progresse progressivement jusqu'à la formation d'une cirrhose biliaire. Chez certains enfants, la maladie se manifeste plus tard, au cours de la deuxième année de vie; parfois, l'ictère peut être totalement absent, et le développement d'une cholestase n'est confirmé que par la présence de démangeaisons cutanées et d'analyses biologiques.
Lorsque l'hypoplasie canalaire est associée à d'autres anomalies du développement, certains signes caractéristiques sont révélés. Par exemple, chez les enfants atteints du syndrome d'Alagille, on observe un front bombé, un espace interorbitaire élargi (hypertélorisme), une position des globes oculaires profondément dans les orbites, etc. Au niveau du système cardiovasculaire, on observe une hypoplasie ou une sténose de l'artère pulmonaire, et parfois une tétralogie de Fallot. Un retard de développement est possible, associé à une anomalie de la structure des vertèbres, et ce retard s'atténue avec l'âge.
Dans les deux variantes d'hypoplasie dictulaire, un tableau d'hépatite chronique se développe. L'ictère peut être absent, mais une augmentation significative du volume du foie est observée précocement et de façon constante, principalement au niveau du lobe gauche. La consistance de l'organe est modérément dense et sa surface est lisse. Le foie est indolore à la palpation. La rate est souvent hypertrophiée. Un prurit cutané d'apparition précoce est considéré comme caractéristique de cette pathologie. Des xanthomes peuvent être présents sur la face dorsale des articulations des doigts, des paumes, du cou, du creux poplité et de la région inguinale. Les signes biologiques comprennent un taux élevé de cholestérol, de lipides totaux et de phosphatases alcalines. En présence d'ictère, une hyperbilirubinémie modérée est observée (multiplication par 2 à 4), principalement due à la fraction conjuguée. L'augmentation de l'activité des transaminases fluctue dans de faibles limites.
Les critères diagnostiques différentiels permettant de distinguer l'hypoplasie canalaire de l'hépatite B chronique comprennent la cholestase et l'ictère dans la première maladie et l'absence de ceux-ci dans la seconde, des signes biochimiques constants de cholestase et l'absence d'antigénémie HBs dans l'hypoplasie canalaire.