Hypoplasie ductile (syndrome d'Alajill)
Dernière revue: 23.04.2024
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[Les symptômes de l'hypoplasie ductile (syndrome d'Alagill)?
D. Alajill distingue l'hypoplasie canalaire isolée et le syndrome combiné avec d'autres anomalies viscérales.
Dans le premier mode de réalisation (isolé ductulaire hypoplasie) au 1er mois de vie apparaît cholestase avec ictère, et de façon plus régulière que la maladie progresse, jusqu'à la formation de la cirrhose biliaire. Chez certains enfants, la maladie se manifeste plus tard - à la deuxième année de vie; parfois l'ictère peut être complètement absent, et le développement de la cholestase n'est confirmé que par la présence de démangeaisons cutanées et d'indicateurs de laboratoire.
Lorsqu'il est combiné avec d'autres hypoplasie ductulaire anomalies du développement sont détectées nekotooye caractéristiques. Par exemple, dans la structure des visages chez les enfants atteints du syndrome de Alagille front bombé notable, l'augmentation de l'intervalle interorbitaire (de hypertélorisme), la position des globes oculaires profondes dans leurs orbites, etc. Avec le système cardio-vasculaire marqué hypoplasie ou une sténose de l'artère pulmonaire, dans certains cas -. Tétralogie de Fallot. Des retards de développement possibles, associés à une anomalie structurelle des vertèbres, et l'âge de l'écart devient moins perceptible.
Dans les deux variantes de l'hypoplasie hypothyroïdienne, l'image de l'hépatite chronique se développe. La jaunisse peut être absente, mais tôt et constamment il y a une augmentation significative de la taille du foie, principalement due au lobe gauche. La consistance de l'organe est modérément dense, la surface est lisse. A la palpation, le foie est indolore, la rate est souvent agrandie simultanément. Un prurit cutané précoce est typique de cette pathologie: il peut y avoir des xanthums sur la surface arrière des articulations des doigts, des paumes des mains, du cou, dans la cavité poplitée, dans la région inguinale. Des signes de laboratoire taux de cholestérol élevé, lipides totaux, paramètres élevés de la phosphatase alcaline. Si la jaunisse est présente, l'hyperbilirubinémie modérée (augmentation de 2 à 4 fois) est principalement due à la fraction conjuguée. L'augmentation de l'activité des transaminases varie dans une petite gamme.
Critères de diagnostic différentiel pour la délimitation canalaire hypoplasie et CHB sont la jaunisse et la cholestase la première maladie et de l'absence de celui-ci dans une seconde, les signes biochimiques permanents de cholestase-HBs et aucune antigénémie pendant duknulyarnoy hypoplasie.