Diagnostic de la cardiomyopathie dilatée chez l'enfant

Le diagnostic de cardiomyopathie dilatée chez l'enfant est difficile, car il n'existe pas de critères spécifiques pour cette maladie. Le diagnostic définitif repose sur l'exclusion de toutes les maladies pouvant entraîner une dilatation des cavités cardiaques et une insuffisance circulatoire. L'élément le plus important du tableau clinique des patients atteints de cardiomyopathie dilatée est la survenue d'épisodes emboliques, souvent mortels.

Le plan d’enquête est le suivant.

• Recueil d'histoires de vie, d'histoires familiales et d'histoires de maladies.
• Examen clinique.
• Recherche en laboratoire.
• Études instrumentales (échocardiographie, ECG, surveillance Holter, radiographie thoracique, échographie des organes abdominaux et des reins).

Le médecin doit tenir compte du fait que les enfants se plaignent rarement. Cependant, interrogés, les parents constatent un retard de prise de poids et de développement physique. Il s'avère que les enfants ont des difficultés à participer à des jeux actifs et à monter les escaliers, qu'ils se fatiguent rapidement pendant les repas, qu'ils transpirent davantage et qu'ils sont anxieux. Souvent, des modifications pulmonaires et une toux sont interprétées à tort comme une « pneumonie fréquente ». Une anorexie, des douleurs abdominales, des vomissements, une dyspepsie et des syncopes sont possibles. Il est nécessaire de vérifier s'il y a eu des cas de mort subite ou de décès en bas âge dans la famille, ainsi que des malformations cardiaques ou d'autres maladies cardiovasculaires chez des proches. Il est important de savoir comment l'enfant s'est développé et de quelles maladies il a souffert.

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Examen clinique dans la cardiomyopathie dilatée

Le tableau clinique de la cardiomyopathie dilatée est variable et dépend de la gravité de l'insuffisance circulatoire. Les troubles hémodynamiques sont causés par une diminution de la contractilité myocardique et de la fonction de pompage cardiaque. Ceci entraîne une augmentation de la pression dans les cavités cardiaques, principalement à gauche, puis à droite. L'examen révèle des manifestations cliniques d'insuffisance cardiaque congestive. Les signes diagnostiques les plus importants et les plus fréquents de la cardiomyopathie dilatée sont: cardiomégalie, déplacement à gauche et affaiblissement de l'influx apical, déformation thoracique en forme de bosse cardiaque, léthargie, pâleur cutanée, retard de développement physique (cachexie), gonflement des veines jugulaires, cyanose, acrocyanose, hypertrophie du foie (chez les enfants de moins d'un an et de la rate), ascite, œdème des membres inférieurs. L'auscultation révèle un affaiblissement du premier ton à l'apex, un souffle systolique d'insuffisance relative des valves mitrale et/ou tricuspide, d'intensité variable; Le 2e ton au-dessus de l'artère pulmonaire est accentué et bifurqué. Une tachycardie, une extrasystole et, plus rarement, une bradycardie sont caractéristiques.

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Diagnostic en laboratoire de la cardiomyopathie dilatée

Lorsqu'une cardiomégalie est détectée pour la première fois, il est conseillé d'effectuer un test sanguin sérologique, immunologique et biochimique complet pour exclure une myocardite aiguë.

• La réalisation d'études immunologiques nous permet d'identifier une diminution de l'activité des tueurs naturels, une augmentation de la teneur en facteur de nécrose tumorale, la présence d'anticorps circulants spécifiques (anticorps anti-myosine contre les chaînes lourdes a et bêta de la myosine, anticorps anti-mitochondriaux, anticorps contre les récepteurs bêta-adrénergiques) - marqueurs importants de la cardiomyopathie dilatée.
• La détection d’une activité CPK et CPK-MB élevée peut indiquer une myocardite aiguë et une maladie neuromusculaire.
• Des taux élevés de fer et de transferrine dans le sang peuvent indiquer une hémochromatose comme cause de cardiomyopathie dilatée.
• L'hyponatrémie associée à une augmentation des taux de créatinine et d'urée (signes d'altération de la fonction rénale), une diminution des taux de fibrinogène, d'albumine, de cholinestérase, une augmentation de l'activité des transaminases et des concentrations de bilirubine (signes d'altération de la fonction hépatique) reflètent de graves troubles hémodynamiques.

Diagnostic instrumental de la cardiomyopathie dilatée

Électrocardiographie

Les résultats de l'ECG sont très importants, mais ils sont non spécifiques et reflètent la gravité des lésions myocardiques et le degré de surcharge hémodynamique. Données ECG:

• troubles du rythme (tachycardie sinusale, arythmie ventriculaire, extrasystole supraventriculaire et ventriculaire);
• troubles de la conduction (bloc de branche gauche, bloc de branche droit, troubles de la conduction AV distale);
• signes d'hypertrophie, plus souvent du ventricule gauche, moins souvent des deux ventricules, et surcharge de l'oreillette gauche;
• faible tension QRS dans les dérivations standard;
• modifications non spécifiques de l'onde T.

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Radiographie thoracique

Dans tous les cas, l'examen radiologique révèle une augmentation de la taille du cœur (index cardiothoracique supérieur à 0,60). La forme du cœur est souvent sphérique, mitrale ou trapézoïdale. Au niveau pulmonaire, les enfants présentent souvent des signes de congestion veineuse et, plus rarement, des signes modérés d'hypertension pulmonaire.

Échocardiographie

L'échocardiographie (EchoCG) est la méthode diagnostique non invasive la plus importante pour la cardiomyopathie dilatée. Elle permet d'exclure les malformations cardiaques, l'épanchement péricardique et d'autres causes de cardiomégalie. En cas de cardiomyopathie dilatée, l'examen échocardiographique révèle une dilatation importante des cavités cardiaques, en particulier du ventricule gauche, souvent associée à une dilatation des oreillettes. On observe également l'intégrité des valves cardiaques, une diminution de l'amplitude d'ouverture de la valve mitrale due à une altération de la compliance du ventricule gauche dilaté et une augmentation de la pression télédiastolique dans sa cavité. L'analyse quantitative de l'état fonctionnel du ventricule gauche est caractérisée par une augmentation significative de ses diamètres télédiastolique et systolique, ainsi qu'une diminution de la contractilité ventriculaire gauche (fraction d'éjection ventriculaire gauche inférieure à 30-40 %). L'échocardiographie Doppler permet de détecter une insuffisance mitrale et tricuspide. Cette méthode permet d'identifier une altération de la fonction diastolique du ventricule gauche (sa phase de relaxation isométrique est prolongée et la pression diastolique finale dans sa cavité augmente). Il est possible de détecter un thrombus intracavitaire et des signes d'hypertension pulmonaire.

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Méthodes de recherche sur les radionucléides

• La ventriculographie radionucléide révèle les changements suivants:
  • dilatation des cavités cardiaques;
  • violation de la contractilité locale dans le contexte d'une diminution diffuse de la contractilité myocardique;
  • diminution significative de la fraction d'éjection des ventricules gauche et droit.
• La scintigraphie myocardique au thallium-201 révèle des défauts diffus et focaux dans l'accumulation du médicament.
• Dans la scintigraphie myocardique au gallium-67, l'isotope s'accumule dans les foyers inflammatoires de la myocardite et ne s'accumule pas dans la cardiomyopathie dilatée.

Ponction-biopsie (cathéter, endomyocarde)

Dans notre pays, cette méthode n'est pas utilisée pour la cardiomyopathie dilatée chez l'enfant en raison de son caractère invasif, du risque de complications et de son coût élevé. De plus, la valeur diagnostique de la biopsie endomyocardique pour la cardiomyopathie dilatée est limitée par l'absence de critères morphologiques pathognomoniques pour cette maladie. Cependant, cette étude permet d'exclure le diagnostic clinique de cardiomyopathie dilatée en cas de détection de modifications pathohistologiques spécifiques de maladies myocardiques telles que la myocardite, l'amylose, la sarcoïdose et l'hémochromatose cardiaque.

Diagnostic différentiel de la cardiomyopathie dilatée chez l'enfant

Le diagnostic différentiel de la cardiomyopathie dilatée chez l'enfant doit être réalisé avec des malformations cardiaques congénitales, une myocardite chronique, un dysfonctionnement myocardique arythmogène, une cardite rhumatismale, une péricardite exsudative et des cardiomyopathies spécifiques.

Le diagnostic différentiel d'une cardite rhumatismale récurrente (sur fond de malformations mitrales et aortiques) repose sur l'absence d'antécédents rhumatismaux caractéristiques, de manifestations extracardiaques rhumatismales, d'augmentation de la température corporelle et de l'activité humorale, ainsi que d'un souffle persistant et plus intense des malformations rhumatismales en cas de cardiomyopathie dilatée. Le rhumatisme évolue pendant de nombreuses années sans signe d'insuffisance cardiaque congestive et présente une évolution positive sous traitement, tandis que la manifestation clinique de la cardiomyopathie dilatée se manifeste par des signes prononcés d'insuffisance cardiaque, souvent réfractaires au traitement.

Le diagnostic différentiel des malformations cardiaques congénitales (coarctation de l'aorte, origine anormale de l'artère coronaire du tronc pulmonaire, insuffisance de la valve mitrale, etc.), de la péricardite et d'autres maladies accompagnées du développement d'une insuffisance cardiaque sont réalisés à l'aide de l'échocardiographie.

Le diagnostic différentiel de la myocardite chronique est complexe et repose, en pratique internationale, sur les résultats d'une biopsie endomyocardique. Cette méthode n'étant pas utilisée chez l'enfant dans notre pays, il est nécessaire de prendre en compte les données de l'anamnèse (lien avec une infection virale antérieure, augmentation de la température corporelle, activité humorale), l'efficacité du traitement anti-inflammatoire et symptomatique, qui permettent d'observer une évolution positive de la myocardite chronique.

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