Certaines maladies accompagnées d'une déformation de la colonne vertébrale

Comme mentionné précédemment, la déformation vertébrale est souvent l'un des symptômes de maladies affectant d'autres organes et systèmes. Nous avons jugé nécessaire de décrire certaines de ces maladies dans cette section, en nous concentrant moins sur les caractéristiques du syndrome vertébral que sur des données mal connues concernant les formes nosologiques elles-mêmes.

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Maladies squelettiques systémiques héréditaires

Les maladies squelettiques systémiques héréditaires (MSSH) constituent l'un des groupes de maladies les plus répandus, où les lésions vertébrales sont fréquemment observées. Leur classification repose sur l'identification de trois types de troubles de la formation osseuse:

• dysplasie - un trouble endogène de la formation osseuse,
• dystrophie - un trouble du métabolisme osseux,
• La dysplasie-dysostose est une forme mixte de maladie systémique associée à un trouble de formation qui se développe secondairement à un défaut de développement primaire dans les tissus mésenchymateux et ectodermiques.

Dysplasie. La localisation de la zone d'altération de la formation osseuse en cas de dysplasie est déterminée par le schéma anatomique radiographique de Ph. Rubin (1964), qui distingue les sections suivantes de l'os tubulaire: épiphyse, physe (zone de croissance elle-même), métaphyse et diaphyse. Selon ces zones, M. V. Volkov a identifié des lésions épiphysaires, physaires, métaphysaires, diaphysaires et mixtes. De plus, compte tenu du caractère systémique de la pathologie, on distingue les dysplasies associées à la présence obligatoire d'un syndrome vertébral (spondylodysplasie systémique) et les dysplasies dans lesquelles des lésions rachidiennes sont possibles, mais non obligatoires.

Dystrophies. Les dystrophies héréditaires impliquant des lésions osseuses, notamment de la colonne vertébrale, comprennent l'ostéopathie de Paget, la maladie des os de marbre, l'ostéopénie héréditaire, etc. Les modifications de la colonne vertébrale correspondent aux modifications osseuses générales caractéristiques des maladies mentionnées ci-dessus. Les mycopolysaccharidoses, troubles du métabolisme des glycosaminoglycanes, appartiennent également à ce groupe. Le diagnostic de mucopolysaccharidose est confirmé par des tests médicaux et génétiques et la détermination du taux de différents types de glycosaminoglycanes. Les lésions de la colonne vertébrale peuvent entraîner les symptômes suivants:

• Mycopolysaccharidoses de types I-II: syndrome de Pfeundler-Hurler et syndrome de Hunter. Cliniquement, elles se caractérisent par une déformation cyphotique de la région thoracolombaire (dos de chat) et, radiologiquement, par une forme en langue cunéiforme des vertèbres T12-L2 (généralement une ou deux dans cette zone).
• Mucopolysaccharidose de type IV – Syndrome de Morquio. Le tableau clinique et radiographique est identique à celui de la dysplasie spondyloépiphysaire de Morquio-Brailsford.
• Mucopolysaccharidose de type VI – syndrome de Maroteaux-Lamy. Dans cette maladie, le dos est droit, parfois cyphosé. Radiographiquement, les vertèbres sont biconvexes, prenant progressivement une forme cuboïde, mais présentant une dépression caractéristique du plateau postérieur des vertèbres lombaires. Dans la région thoracolombaire, des vertèbres postérieures cunéiformes sont détectées. Une hypoplasie de l'orifice odontoïde C2 est possible.

Formes mixtes de maladies squelettiques systémiques (dysplasie-dysostose)

Les noms des maladies appartenant à ce groupe (dysplasies cranio-claviculaire, trichorino-pharyngée et chondroectodermique, dysostose maxillo-faciale et spondylocostale) ont évolué au fil du temps et reflètent davantage la localisation des organes touchés que l'essence des processus pathologiques. La dysostose spondylocostale survient en cas de lésion de la colonne vertébrale, caractérisée par une petite taille, un raccourcissement du cou et du tronc, la présence d'une scoliose et une déformation du thorax. L'examen radiographique révèle de multiples malformations des vertèbres (généralement des variantes mixtes) et des côtes (généralement un blocage des sections postérieures).

Malformation d'Arnold-Chiari

La malformation de Chiari (le terme « malformation d'Arnold-Chiari » est accepté dans la littérature russe) est un défaut du développement caractérisé par le déplacement d'éléments du cerveau vers la partie crânienne du canal rachidien cervical. W.J. Oakes (1985) identifie plusieurs types d'anomalie.

Types de malformations d'Arnold-Chiari

Type d'anomalie	Caractéristiques
Type 1	Déplacement caudal des amygdales cérébelleuses sous le niveau du foramen magnum
Type 2	Déplacement caudal de la cochlée cérébelleuse, du 4e ventricule et du tronc cérébral sous la ligne du foramen magnum, généralement associé à une myélodysplasie
Type 3	Déplacement caudal du cervelet et du tronc cérébral dans la hernie spinale cervicale supérieure
Type 4	Hypoplasie cérébelleuse

Le développement d'une malformation d'Arnold-Chiari peut être dû à des malformations cranio-vertébrales ou à des variations de la fixation médullaire. L'altération de la dynamique du liquide céphalorachidien dans la zone cranio-vertébrale entraîne une perturbation de la résorption du liquide céphalorachidien et la formation de kystes (voir syringomyélie) dans la moelle épinière. Le syndrome vertébral se caractérise par la présence de déformations vertébrales, souvent atypiques.

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Syringomyélie

Jusqu'à récemment (et encore dans la littérature russe), la syringomyélie (du grec syrinx, « tuyau ») était considérée comme une maladie chronique indépendante du système nerveux, associée au développement de kystes (hydrosyringomyélie) dans les zones de croissance pathologique et à la désintégration ultérieure du tissu glial. L'introduction de l'imagerie par résonance magnétique en pratique clinique et une étude plus approfondie de cette pathologie permettent désormais de considérer le développement de kystes dans la moelle épinière non pas comme une maladie indépendante, mais comme un symptôme de diverses pathologies.

Le syndrome vertébral associé à la syringomyélie se caractérise par la présence de déformations scoliotiques atypiques (gauches) de la région thoracique et de symptômes neurologiques précoces, le premier étant généralement une asymétrie des réflexes abdominaux. Dans ce cas, la genèse du syndrome vertébral peut être associée à la fois à la maladie primaire ayant conduit au développement de la syringomyélie et à une atteinte de l'innervation segmentaire correcte de la colonne vertébrale due à une lésion kystique de la moelle épinière. Dans cette section, nous estimons nécessaire de fournir une classification étiologique, ainsi que des algorithmes tactiques, diagnostiques et thérapeutiques de la syringomyélie développés par F. Denis (1998). Selon l'auteur, le traitement primaire de la syringomyélie doit consister à traiter la pathologie responsable. En cas de succès, aucun traitement complémentaire n'est nécessaire. En cas d'échec du traitement primaire, les principales méthodes de traitement secondaire sont le drainage kystique et la dérivation syringo-sous-arachnoïdienne.

Neurofibromatose

La neurofibromatose (NF) est une maladie du système nerveux périphérique caractérisée par le développement de tumeurs neurogènes typiques (neurofibromes) ou d'amas atypiques de cellules pigmentaires (taches de café, tumeurs de type mélanome), embryogénétiquement associées aux ganglions sympathiques paravertébraux. La classification clinique de la neurofibromatose distingue deux types de maladie: périphérique et central. Il convient de rappeler que chez les patients atteints de neurofibromatose, non seulement la malignité des ganglions tumoraux primitifs est possible, mais qu'un risque élevé de leucémie est également déterminé génétiquement.

Le syndrome vertébral associé à la neurofibromatose se caractérise par l'apparition de déformations cyphoscoliotiques à progression rapide, généralement mobiles. Il convient de rappeler que la présence de ganglions pathologiques dans le canal rachidien entraîne souvent des troubles neurologiques, tant lors de l'évolution naturelle de la déformation que lors des tentatives de correction conservatrice ou chirurgicale. La possibilité de ces complications doit être prise en compte par le médecin lors de l'élaboration du plan d'examen et de traitement d'un patient atteint de neurofibromatose, et le patient et ses parents doivent en être informés.

Syndromes d'hypermobilité systémique

Les syndromes d'hypermobilité systémique regroupent un groupe de maladies qui surviennent en cas d'insuffisance du système de fixation du tissu conjonctif du squelette et des organes internes (syndromes dits de troubles mésenchymateux): syndromes de Marfan, d'Ehlers-Danlos, etc. Dans ce cas, les lésions squelettiques se caractérisent par le développement d'une scoliose ou d'une cyphoscoliose sévère mais mobile, de déformations asymétriques du thorax, de déformations articulaires et d'arthropathies. F. Biro, H. L. Gewanter et J. Baum (1983) ont défini une pentade de signes d'hypermobilité systémique:

• lorsque le pouce est en abduction, ce dernier touche l'avant-bras;
• la capacité d'étendre passivement les doigts de la main jusqu'à une position où les doigts sont parallèles à l'avant-bras;
• hyperextension des articulations du coude de plus de 10°;
• hyperextension des articulations du genou de plus de 10°;
• la capacité de toucher le sol avec la paume de la main tandis que les genoux sont étendus en position debout.

Pour diagnostiquer le syndrome d’hypermobilité, une combinaison d’au moins quatre des cinq symptômes énumérés est requise.

Il convient de rappeler que chez les patients atteints de syndromes d'hypermobilité systémique, la période d'adaptation à la greffe est fortement ralentie et le risque de résorption est élevé en cas de traitement chirurgical. De ce fait, les déformations rachidiennes et thoraciques réapparaissent beaucoup plus souvent chez ces patients après une intervention ostéoplastique que les déformations non associées à une hypermobilité systémique.