Cataracte et maladies systémiques

Les cataractes congénitales peuvent accompagner de nombreuses maladies systémiques chez les enfants.

La grande majorité d'entre elles sont extrêmement rares et intéressent les ophtalmologistes pédiatriques. Cependant, les ophtalmologistes généralistes doivent être familiarisés avec les affections suivantes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptômes les cataractes dans les maladies systémiques

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Maladies métaboliques et cataractes

1. La galactosémie est une maladie caractérisée par de graves troubles de l'absorption du galactose, causés par l'absence de l'enzyme galactose-1-phosphate uridyltransférase. La transmission est autosomique récessive.
   • Les troubles systémiques qui apparaissent dès la petite enfance comprennent un retard de croissance, une apathie, des vomissements fréquents et des diarrhées. Des produits de décomposition sont retrouvés dans les urines après la consommation de lait. Si les produits contenant du galactose ne sont pas exclus de l'alimentation, une hépatosplénomégalie, des lésions rénales, une anémie, une surdité et un retard mental se développent, pouvant entraîner la mort.
   • La cataracte, caractérisée par des opacités centrales en forme de « gouttelettes de graisse », se développe dès les premiers jours ou semaines de vie chez la plupart des patients. L'élimination du galactose (produits laitiers) de l'alimentation prévient la progression de la cataracte, et les modifications du cristallin peuvent parfois être réversibles.
2. Le déficit en galactokines implique des anomalies de la chaîne du galactose (la première enzyme). La transmission est autosomique récessive.
   • il n’y a pas de troubles systémiques, malgré la présence de produits de décomposition dans l’urine après avoir bu du lait;
   • Les cataractes constituées d'opacités lamellaires peuvent se développer avant ou après la naissance. Certaines cataractes préséniles résultent d'un déficit en galactokinase. Le galactose est un agent cataractogène indirect, source de dulcitol (un produit de dégradation du galactose) dans le cristallin. L'accumulation de dulcitol dans le cristallin augmente la pression osmotique intralenticulaire, entraînant un excès d'eau, la rupture des fibres du cristallin et des opacités.
3. Le syndrome de Lowe (oculo-cérébro-rénal) est une maladie congénitale rare du métabolisme des acides aminés qui touche principalement les garçons. La transmission est liée à l'X.
   • troubles systémiques, notamment retard mental, syndrome de Fanconi des tubules rénaux proximaux, hypotonie musculaire, proéminence de l'os frontal et yeux enfoncés. Il s'agit de l'une des rares affections où la cataracte congénitale et le glaucome peuvent coexister;
   • La cataracte est une maladie particulière: le cristallin est petit, aminci et a la forme d'un disque (microphakie). Un lentiglobe postérieur est possible. La cataracte peut être capsulaire, lamellaire, nucléaire ou totale. Chez la femme, le portage se caractérise par de petites opacités corticales ponctuelles du cristallin, n'affectant généralement pas l'acuité visuelle.
   • Le glaucome congénital survient dans 50 % des cas.
4. D’autres troubles incluent l’hypoparathyroïdie et le pseudohypoparathyroïdie.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Infections intra-utérines et cataractes

1. La rubéole congénitale s'accompagne de cataracte dans environ 15 % des cas. Après la 6e semaine de grossesse, la capsule du cristallin est imperméable au virus. Des opacités du cristallin (unilatérales ou bilatérales) sont le plus souvent présentes à la naissance, mais peuvent également se développer après plusieurs semaines, voire plusieurs mois. Des opacités nacrées denses peuvent recouvrir le noyau ou être localisées de manière diffuse dans tout le cristallin. Le virus peut persister dans le cristallin jusqu'à 3 ans après la naissance.
2. D’autres infections intra-utérines pouvant être associées à la cataracte néonatale comprennent la toxoplasmose, le cytomégalovirus, le virus de l’herpès simplex et la varicelle.

Anomalies chromosomiques et cataractes

1. Syndrome de Down (trisomie 21)
   • troubles systémiques: retard mental, yeux bridés et étroits, épicanthus, visage plat avec prognathisme caractéristique, brachycéphalie avec occiput aplati, paumes larges et bras courts, langue protubérante;
   • Des cataractes de morphologies diverses surviennent chez environ 5 % des patients. Les opacités sont généralement symétriques et se développent souvent à la fin de l'enfance.
2. D’autres anomalies chromosomiques associées à la cataracte comprennent le syndrome de Patau (trisomie 13) et le syndrome d’Edward (trisomie 18).
3. Le syndrome de Hallermann-Streiff-François est une maladie rare.
   • troubles systémiques: front proéminent, petit « nez d’oiseau », calvitie, micrognathie et menton pointu, petite taille et hypodontie;
   • Les cataractes, qui peuvent être membraneuses, sont retrouvées dans 90 % des cas.
4. Le syndrome de Nance-Horan a un mode de transmission lié à l’X.
   • troubles systémiques: incisives supplémentaires, oreilles décollées et tournées vers l’avant, petits os métacarpiens;
   • La cataracte peut être dense et présenter une légère microphtalmie. Les femmes porteuses peuvent présenter de subtiles opacités au niveau de la suture.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostics les cataractes dans les maladies systémiques

En période néonatale, il est impossible de déterminer l'acuité visuelle, il est donc nécessaire d'évaluer la densité et la morphologie des opacités, les autres symptômes oculaires associés et le comportement visuel de l'enfant, et de déterminer le degré d'influence des cataractes sur la vision.

La densité et son impact éventuel sur les fonctions visuelles sont évalués en fonction de l'apparition d'un reflet du fond d'œil et de son degré de visualisation lors d'une ophtalmoscopie directe et indirecte. L'examen des nouveau-nés a été simplifié grâce à l'introduction de lampes à fente portables de haute qualité. Une évaluation détaillée du segment antérieur est possible lorsque les mouvements de la tête de l'enfant sont limités. En ophtalmoscopie, la densité de la cataracte se divise en:

• Cataracte très dense qui recouvre la pupille et rend impossible l'examen du fond d'œil; la décision d'opérer est claire.
• Cataractes peu denses, dans lesquelles les vaisseaux rétiniens ne peuvent être examinés que par ophtalmoscopie indirecte. D'autres caractéristiques incluent des opacités capsulaires centrales ou postérieures de plus de 3 mm de diamètre.
• Opacités mineures dont les vaisseaux rétiniens peuvent être visualisés par ophtalmoscopie directe et indirecte. D'autres caractéristiques incluent des opacités centrales de moins de 3 mm de diamètre et des opacités périphériques, capsulaires antérieures ou ponctuées qui s'étendent jusqu'aux zones claires du cristallin.

La morphologie des opacités est essentielle pour déterminer l’étiologie, comme décrit précédemment.

Une pathologie oculaire associée peut concerner le segment antérieur (opacités cornéennes, microphtalmie, glaucome, hyperplasie persistante du vitré primaire) ou le segment postérieur (choriorétinite, amaurose de Leber, rétinopathie rubéoleuse, hypoplasie fovéale ou du nerf optique). Un examen sous anesthésie générale et une série d'examens répétés sont nécessaires pour évaluer l'évolution de la cataracte ou de la maladie associée.

D'autres indicateurs de perte de vision significative comprennent l'absence de fixation centrale, le nystagmus et le strabisme. Le nystagmus est associé à un pronostic sombre.

Des tests spécialisés et des potentiels évoqués visuels fournissent des informations supplémentaires utiles, mais ils ne doivent pas être utilisés seuls.

Examen systémique

Lors de l'établissement du caractère héréditaire de la cataracte, l'examen complexe d'un nouveau-né présentant un processus bilatéral doit inclure les éléments suivants:

1. Tests sérologiques pour les infections intra-utérines (TORCH – toxoplasmose, rubéole, cytomégalovirus et herpès simplex). Si l'anamnèse incluait une éruption cutanée pendant la grossesse, un dosage des anticorps contre la varicelle et le zona est indiqué.
2. Urine. Analyse d'urine pour la diminution de la teneur en galactose après consommation de lait (galactosémie) et chromatographie pour les acides aminés (syndrome de Lowe).
3. Autres études: détection d'un excès de glucose sanguin, de calcium et de phosphore sériques, de galactose-1-phosphate uridyltransférase et de galactokinase dans les érythrocytes.
4. En cas de dysmorphie ou de suspicion d'autres maladies systémiques, une consultation pédiatrique est nécessaire. Dans ce cas, une analyse chromosomique peut s'avérer utile.

[ 17 ], [ 18 ]

Traitement les cataractes dans les maladies systémiques

Déterminer le moment de l’opération est une étape importante et les éléments suivants doivent être pris en compte:

1. Les cataractes bilatérales denses nécessitent une intervention précoce (dans les 6 semaines suivant la naissance) pour éviter le développement d'une amblyopie. Si les opacités sont asymétriques, l'œil le plus affecté est opéré en premier.
2. Les cataractes partielles bilatérales ne nécessitent pas d'intervention chirurgicale si elles sont stables. En cas de doute, il est raisonnable de reporter l'intervention et de surveiller les opacités et la fonction visuelle; une intervention est indiquée si une déficience visuelle est détectée.
3. La cataracte unilatérale dense nécessite une intervention chirurgicale urgente (dans les quelques jours) suivie d'un traitement actif de l'amblyopie. Malgré cela, les résultats sont décevants. Si la cataracte est détectée 16 semaines après la naissance, la chirurgie est inappropriée en raison d'une amblyopie irréversible.
4. Les cataractes partielles unilatérales ne nécessitent généralement pas d'intervention chirurgicale. Une dilatation pupillaire et un pansement controlatéral sont recommandés pour prévenir l'amblyopie.

Il est important de corriger la réfraction anormale qui l’accompagne.

Technique opératoire

1. Un tunnel scléral de 6 mm de large est formé.
2. Le kératome est inséré dans la chambre antérieure (généralement 3 mm de large) et rempli de viscoélastique.
3. Un capsulorhexis antérieur est réalisé. Chez l'enfant, la capsule antérieure est plus élastique que chez l'adulte, ce qui complique le processus de capsulorhexis.
4. Le cristallin restant est aspiré à l’aide d’un vitréotome ou d’une canule de Simcoe.
5. Ensuite, un capsulorhexis est réalisé sur la capsule postérieure.
6. Une vitrectomie antérieure partielle est réalisée.
7. Si nécessaire, une lentille intraoculaire de chambre postérieure en PMMA est implantée dans le sac capsulaire.
8. Chez les patients présentant une hyperplasie du vitré primaire associée, des ciseaux microchirurgicaux et une pince à épiler peuvent être nécessaires pour retirer le matériel capsulaire dense ou les opacités rétrolenticulaires. Une cautérisation bipolaire intraoculaire des vaisseaux hémorragiques peut parfois être nécessaire.
9. Si le tunnel scléral est formé avec succès, aucune suture n'est nécessaire.

Chirurgie de la cataracte chez les enfants

La chirurgie de la cataracte chez les enfants est associée à des complications plus fréquentes que chez les adultes.

1. L'opacification de la capsule postérieure est assez fréquente si elle est préservée. Elle est particulièrement importante chez les jeunes enfants en raison du risque d'amblyopie. En l'absence de vitrectomie antérieure, une opacification du vitré antérieur peut survenir, quel que soit le capsulorhexis réalisé. Le risque d'opacification est moindre en cas de capsulorhexis postérieur combiné à une vitrectomie.
2. Des films secondaires se forment sur la pupille, notamment en cas de microphtalmie ou d'uvéite chronique concomitante. Si l'uvéite fibrineuse postopératoire n'est pas traitée suffisamment vigoureusement, ce film est susceptible de se former. Les films fins sont disséqués au laser NchYAG; s'ils sont plus denses, une intervention chirurgicale est nécessaire.
3. La prolifération de l'épithélium du cristallin est fréquente, mais n'affecte généralement pas la vision si elle est située en dehors de l'osselet optique. Il est encapsulé entre les vestiges des capsules antérieure et postérieure et est appelé anneau de Soemnerring.
4. Le glaucome peut se développer au fil du temps dans environ 20 % des cas.
   • Un glaucome à angle fermé peut survenir immédiatement après une intervention chirurgicale dans les yeux atteints de microphtalmie en raison d'un blocage pupillaire.
   • Un glaucome secondaire à angle ouvert peut se développer des années après la chirurgie, il est donc très important de surveiller en continu la pression intraoculaire pendant plusieurs années.
5. Le décollement de la rétine est rare et est considéré comme une complication tardive.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Réaliser des interventions chirurgicales sur les nouveau-nés et les jeunes enfants

À l'heure actuelle, les difficultés liées à la technique de chirurgie de la cataracte chez les nouveau-nés et les jeunes enfants ont été largement résolues, mais les résultats sur la vision restent décevants en raison de l'évolution rapide de l'amblyopie et de son caractère irréversible. Concernant la correction optique des yeux aphaques chez l'enfant, deux facteurs sont pris en compte: l'âge et la latéralité de l'aphakie.

1. Les lunettes sont prescrites aux enfants plus âgés atteints d'aphakie bilatérale, mais pas aux enfants atteints d'aphakie monolatérale (en raison d'une possible anisométropie et aniséiconie). Les lunettes sont inconfortables pour les nouveau-nés atteints d'aphakie bilatérale en raison de leur poids, de leur inconfort, de leur distorsion prismatique et du rétrécissement du champ visuel.
2. Les lentilles de contact offrent les meilleurs résultats visuels pour les aphakies mono- et bilatérales. Chez les enfants de plus de 2 ans, le port de ces lentilles peut entraîner des problèmes et des désagréments, à mesure que l'enfant devient actif et autonome. La lentille de contact peut se déplacer ou se perdre, ce qui augmente le risque d'amblyopie. En cas d'aphakie bilatérale, la solution consiste à prescrire des lunettes, tandis qu'en cas d'aphakie monolatérale, l'implantation d'une lentille intraoculaire est plus appropriée.
3. L'implantation de lentilles intraoculaires est de plus en plus utilisée chez les jeunes enfants, voire les nouveau-nés, et s'avère dans certains cas relativement efficace et sûre. La connaissance du degré de déviation optique de l'œil en développement, associée à une biométrie précise, permet de calculer la puissance de la lentille intraoculaire en tenant compte de l'hypermétropie primaire (corrigée par des lunettes). Avec l'âge, la réfraction se rapproche de l'emmétropie. Cependant, la réfraction finale varie et il est impossible de garantir l'emmétropie à un âge avancé.
4. Cacher l’œil pour traiter ou prévenir l’amblyopie est inefficace.