Cataracte et maladies systémiques

Les cataractes congénitales peuvent accompagner de nombreuses maladies systémiques chez les enfants.

L'écrasante majorité est extrêmement rare et intéresse les ophtalmologistes-pédiatres. Cependant, les ophtalmologistes généraux devraient être familiers avec les conditions suivantes.

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Symptômes cataractes dans les maladies systémiques

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Maladies du métabolisme et de la cataracte

1. La galactosémie comprend des troubles sévères de l'absorption du galactose provoqués par l'absence de l'enzyme galactose-1-phosphaturidyl transférase. L'héritage est autosomique récessif.
   • Les troubles systémiques qui surviennent durant la petite enfance comprennent le retard de croissance, l'apathie, les vomissements fréquents et la diarrhée. Les produits de désintégration se retrouvent dans l'urine après avoir bu du lait. Si des produits contenant du galactose ne sont pas exclus du régime alimentaire, une hépatosplénomégalie se développe, des lésions rénales, une anémie, une surdité, un retard mental, entraînant la mort;
   • La cataracte caractérisée par des opacités centrales sous forme de «gouttelettes de graisse» se développe au cours des premiers jours ou semaines de vie chez la plupart des patients. L'élimination du galactose (produits laitiers) de l'alimentation empêche la progression de la cataracte, et parfois les changements de la lentille peuvent être réversibles.
2. La déficience des galactokinae comprend les violations de la chaîne du métabolisme du galactose (la première enzyme). L'héritage est autosomique récessif.
   • les troubles systémiques sont absents, malgré la présence de produits de désintégration dans l'urine après avoir bu du lait;
   • Les cataractes constituées d'opacités lamellaires peuvent se développer intra-utérin ou après la naissance. Certaines cataractes préséniles se développent également à la suite d'une carence en galactokinase. Le galactose est un agent cataractogène indirect qui est la source de dulcitol (un produit de la dégradation du galactose) à l'intérieur du cristallin. L'accumulation de dulcitol dans la lentille augmente la pression osmotique intra-ophtalmique, entraînant une teneur excessive en bœufs, une rupture des fibres de la lentille et des opacités.
3. Le syndrome de Lowe (oculocérébral) est un trouble congénital rare du métabolisme des acides aminés, qui affecte principalement les garçons. L'héritage est lié à l'X.
   • les troubles systémiques et la clé du retard mental, le syndrome de Fanconi des tubules rénaux proximaux, l'hypotension musculaire, la proéminence osseuse frontale et les yeux enfoncés. C'est l'une des rares conditions dans lesquelles une combinaison de cataractes congénitales et de glaucome est possible;
   • La cataracte est spéciale, la lentille est de petite taille, est mince, a la forme d'un disque (microfakia), un lentiglobus postérieur est possible. La cataracte peut être capsulaire, lamellaire, nucléaire ou totale. Le portage chez la femme est caractérisé par des opacités corticales à petit point de la lentille, qui n'affectent généralement pas l'acuité visuelle;
   • Le glaucome congénital survient dans 50% des cas.
4. D'autres troubles incluent l'hypoparathyroïdie, la pseudohypoparathyroïdie.

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Infections intra-utérines et cataractes

1. La rubéole congénitale est accompagnée de cataractes dans environ 15% des cas. Après 6 semaines de gestation, la capsule du cristallin est imperméable au virus. L'opacification de la lentille (qui peut être unilatérale ou bilatérale) survient souvent à la naissance, mais peut se développer en quelques semaines, voire plusieurs mois. Les opacités perlées denses peuvent recouvrir le noyau ou se déposer de façon diffuse dans toute la lentille. Le virus est capable de persister sur la lentille pendant 3 ans après la naissance.
2. Les autres infections intra-utérines qui peuvent être accompagnées de cataractes néonatales sont la toxoplasmose, le cytomégalovirus, le virus de l'herpès simplex et la varicelle,

Anomalies chromosomiques et cataractes

1. Le syndrome de Down (trisomie 21)
   • troubles systémiques: retard mental, yeux obliques étroits, épicanthus, visage plat avec prognathisme caractéristique, brachycéphalie à occiput aplati, paumes larges et bras courts, langue qui sort;
   • Des cataractes de morphologies différentes surviennent chez environ 5% des patients. Les opacités sont généralement symétriques et se développent souvent à la fin de l'enfance.
2. Autres anomalies chromosomiques accompagnées de cataractes: syndrome de Patau (trisomie 13) et syndrome d'Edward (trisomie 18).
3. Le syndrome de Hallermann-Streiff-Francois est une maladie rare.
   • troubles systémiques: front proéminent, petit «nez d'oiseau», calvitie, micrognathie et menton pointu, petite taille et hypodontie;
   • La cataracte, qui peut être plissée, est retrouvée dans 90% des cas.
4. Le syndrome de Nance-Horan a un type d'hérédité lié à l'X.
   • troubles systémiques: incisives supplémentaires, proéminirous, oreilles antérieures relevées, petits os métacarpiens;
   • Les cataractes peuvent être denses avec une microphtalmie démesurée. Chez les porteuses, des opacités d'appel d'offres dans la zone de la couture sont possibles.

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Diagnostics cataractes dans les maladies systémiques

Dans la période néonatale, la définition de l'acuité visuelle est impossible, par conséquent, une évaluation de la densité et la morphologie des opacités, d'autres symptômes oculaires concomitants et le comportement visuel de l'enfant, déterminant le degré d'influence de la cataracte sur la vision,

La densité et l'influence possible sur les fonctions visuelles sont évaluées sur la base de l'apparition d'un réflexe du fond et du degré de visualisation par ophtalmoscopie directe et indirecte. L'examen des nouveau-nés a été simplifié avec l'introduction de lampes à fente portables de haute qualité. Une évaluation détaillée du segment antérieur est possible avec des mouvements limités de la tête de l'enfant. Par ophtalmoscopie, la densité des cataractes est divisée en:

• Cataracte très dense, couvrant la pupille, dans laquelle il est impossible d'examiner le fond; la décision sur l'opération est hors de tout doute.
• Une cataracte moins dense, dans laquelle il est possible d'examiner les vaisseaux rétiniens seulement à l'aide de l'ophtalmoscopie indirecte. Les autres caractéristiques comprennent des opacités centrales ou postéro-capsulaires de plus de 3 mm de diamètre.
• Opacités mineures, dans lesquelles l'examen des vaisseaux rétiniens est possible à l'aide de l'ophtalmoscopie directe et indirecte. D'autres caractéristiques comprennent des opacités centrales de moins de 3 mm de diamètre et des opacités périphériques, antéro-capsulaires ou ponctuelles avec pénétration dans les zones transparentes du cristallin.

La morphologie des opacités est clé dans la détermination de l'étiologie, comme décrit précédemment.

Pathologie oculaire liée peut comprendre une section avant (opacité de la cornée, microphthalmia, le glaucome, vitreux hyperplasiques persistant primaire) ou de la section arrière (choriorétinite, amaurose de Leber, la rétinopathie de la rubéole, fovéa ou hypoplasie du nerf optique). Un examen avec anesthésie générale et une série d'examens de suivi pour évaluer l'étendue de la progression de la cataracte ou d'une maladie concomitante sont nécessaires.

Autres indicateurs de réduction significative de la vision: l'absence de fixation centrale, le nystagmus et le strabisme. Avec le nystagmus, le pronostic de la vision est médiocre.

Les enquêtes spéciales et les potentiels évoqués visuels fournissent des informations supplémentaires utiles, mais il ne faut pas se limiter à eux seuls.

Inspection du système

Lors de l'établissement de la nature héréditaire des cataractes, le complexe d'examen d'un nouveau-né avec un processus bilatéral devrait inclure les éléments suivants:

1. Tests sérologiques pour la détection d'une infection intra-utérine (toxoplasmose TORCH, rubéole, cytomégalovirus et herpès simplex). En cas d'antécédents d'éruption cutanée pendant la grossesse, le titrage des anticorps contre la varicelle et le zona est indiqué.
2. Urine Analyse d'urine pour une teneur réduite en galactose après ingestion de lait (galactosémie) et chromatographie pour la détection d'acides aminés (syndrome de Lowe).
3. Autres études: détection de l'excès de glucose sanguin, du calcium sérique et du phosphore, de la galactose-1-phosphaturidyl transférase et de la galactokinase dans les érythrocytes.
4. La direction du pédiatre est raisonnable en cas de dysmorphie ou de suspicion d'autres maladies systémiques. Dans de tels cas, il est utile d'effectuer une analyse des chromosomes.

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Traitement cataractes dans les maladies systémiques

La définition du moment de l'opération est une étape importante, tandis que les suivants devraient être guidés:

1. Les cataractes bilatérales denses nécessitent une intervention précoce (dans les 6 semaines après la naissance) afin d'éviter le développement de l'amblyopie. Si les opacités sont asymétriques, tout d'abord le pire oeil opère.
2. La cataracte partielle bilatérale ne nécessite pas de chirurgie si elle est stable. En cas de doute, une solution raisonnable consiste à reporter la chirurgie et à surveiller les opacités et les fonctions visuelles; Une interférence est indiquée lorsqu'une diminution de la vision est détectée.
3. La cataracte dense unilatérale nécessite une intervention chirurgicale urgente (plusieurs jours) suivie d'un traitement actif de l'amblyopie, mais malgré tout, les résultats sont décevants. Lorsque les cataractes sont détectées 16 semaines après la naissance, la chirurgie n'est pas significative en raison de l'amblyopie irréversible.
4. Les cataractes partielles unilatérales ne nécessitent généralement pas d'intervention chirurgicale. La pupille dilatée recommandée et le collage controlatéral de l'œil pour prévenir l'amblyopie.

Il est important de corriger la réfraction anormale qui l'accompagne.

Technique d'opération

1. Un tunnel scléral d'une largeur de 6 mm est formé.
2. Introduire le kératome dans la chambre antérieure (généralement 3 mm de large) et le remplir de viscoélastique.
3. Effectuer capsulorhexis antérieur. Chez l'enfant, la capsule antérieure est plus élastique que chez l'adulte, ce qui complique le processus de capsulorhexis.
4. Aspirer les restes de la lentille avec vitreotome ou canule Simcoe.
5. Puis capsulorhexis est produite sur la capsule postérieure.
6. Une vitrectomie antérieure partielle est réalisée.
7. Implant si nécessaire lentille intraoculaire de chambre postérieure de PMMA dans un sac de capsule.
8. Pour les patients présentant un corps vitré primaire hyperplasique concomitant, des ciseaux microchirurgicaux et une pince à épiler peuvent être nécessaires pour enlever le matériel capsulaire dense ou les opacités rétroentuliculaires. Parfois, il existe un besoin de cautérisation bipolaire intraoculaire (cautérisation) des vaisseaux saignants.
9. Avec un tunnel scléral formé avec succès, aucun chevauchement n'est requis.

Chirurgie de la cataracte chez les enfants

La chirurgie de la cataracte chez les enfants est associée à des complications plus fréquentes que chez les adultes.

1. La turbidité de la capsule postérieure est assez souvent observée. Il est le plus important chez les jeunes enfants en raison du risque de développer une amblyopie. Si la vitrectomie antérieure n'est pas réalisée, l'opacification de la surface frontale vitreuse peut se produire indépendamment du capsulorhexis produit. La probabilité d'opacification est moindre lorsque combiné capsulorhexis postérieur avec vitrectomie.
2. Des films secondaires sont formés à travers la pupille, en particulier dans les yeux avec une uvéite chronique microphtalmique ou concomitante. Avec une thérapie insuffisamment vigoureuse de l'uvéite fibrineuse postopératoire, la probabilité de formation d'un film est élevée. Les films délicats sont disséqués par un laser NchYAG; à plus dense - l'opération est nécessaire.
3. La prolifération de l'épithélium de la lentille est courante, mais elle n'affecte généralement pas la vision si elle est située à l'extérieur de la base optique. Il est encapsulé entre les restes de la capsule antérieure et postérieure, connu sous le nom de l'anneau de Soemrnerring.
4. Le glaucome peut se développer après un certain temps dans environ 20% des cas.
   • Le glaucome à angle fermé peut apparaître immédiatement après la chirurgie dans les yeux avec une microphtalmie à la suite du bloc pupillaire.
   • Le glaucome à angle ouvert secondaire peut se développer des années après l'opération, par conséquent, un suivi constant de la pression intraoculaire pendant plusieurs années est très important.
5. Le détachement de la rétine est rare, il est attribué à des complications tardives.

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L'opération chez les nouveau-nés et les jeunes enfants

Actuellement, les difficultés liées à la technique de réalisation d'une opération de la cataracte chez les nouveau-nés et les jeunes enfants sont fondamentalement résolues, mais les résultats sur la vision restent décevants en raison du développement rapide de l'amblyopie et de son irréversibilité. En ce qui concerne la correction optique des yeux aphaques chez les enfants, deux facteurs sont pris en compte: l'âge et la latéralité de l'aphakie.

1. Les lunettes sont prescrites pour les enfants plus âgés présentant une aphakie bilatérale, mais pas monolatérale (en raison d'une anisométropie et d'une aniseukonie possibles). Chez les nouveau-nés présentant une aphakie bilatérale, les verres sont gênants en raison de leur gravité, de leurs sensations désagréables, de leur distorsion prismatique et du rétrécissement du champ de vision.
2. Les lentilles de contact donnent les meilleurs résultats en termes de vision, aussi bien en aphakie mono- que bilatérale. Chez les enfants de plus de 2 ans, il existe des problèmes et des inconvénients lors du port, car l'enfant devient actif et indépendant. La lentille de contact peut être déplacée ou perdue, ce qui augmente le risque de développer une amblyopie. Avec l'aphakie bilatérale, la sortie de la situation est le rendez-vous des lunettes, alors qu'avec l'aphakie monolatérale, l'implantation de la lentille intraoculaire est plus appropriée.
3. Implantation de la lentille intraoculaire chez les jeunes enfants et même les nouveau-nés est de plus en plus utilisé, dans certains cas, il est très efficace et sûr. La connaissance du degré mmopicheskogo apparaissant dans le décalage oeil en développement, en combinaison avec biométrique précis permet de calculer la puissance de la lentille intra-oculaire avec prise en compte de l'hypermétropie (points corrigibles), et l'âge de la réfraction approche emmétrope. Cependant, la réfraction finale varie et il est impossible de garantir l'emmétropie à un âge plus avancé.
4. Fermeture de l'œil pour traiter ou prévenir l'amblyopie est inefficace.