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Boise Tay-Saxa et Sandhoffa
Dernière revue: 23.04.2024
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Les maladies de Thea-Sachs et Sandhoff sont des sphingolipidoses, qui sont causées par une carence en hexosaminidase, conduisant à des manifestations neurologiques sévères et à une mort précoce de l'enfant.
Les gangliosides sont des sphingolipides complexes présents dans le cerveau. Il existe 2 formes de base, GM1 et GM, les deux peuvent être associés à des maladies d'accumulation lysosomale; Il existe 4 principaux types de gangliosidoses GM, dont chacune peut être causée par un grand nombre de mutations différentes.
[Thea Sucks maladie
La carence en hexosaminidase A conduit à l'accumulation de GM dans le cerveau. Le type d'héritage est autosomique récessif; Le porteur des mutations les plus courantes atteint jusqu'à 1/27 adultes en bonne santé provenant de Juifs d'Europe de l'Est (ashkénazes), bien que d'autres mutations soient caractéristiques de certaines populations canadiennes-françaises et caïun.
Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs commence l'ont marqué un retard psychomoteur après 6mesyachnogo âge, ils semblent exprimé des déficiences cognitives et motrices qui conduisent à des crises, une diminution de l'intelligence, la paralysie et la mort par l'âge de 5 ans. Souvent, il y a des taches rouge cerise sur le fond d'œil.
Le diagnostic est clinique et peut être confirmé par la recherche enzymatique. En l'absence de traitement de traitement efficace met l'accent sur le dépistage aux adultes en âge de procréer dans les populations à risque élevé pour identifier les porteurs (détermination de l'activité enzymatique et l'identification des mutations) en combinaison avec la consultation génétique.
La maladie de Sandhoff
Célébrée un déficit combiné de hexosaminidase A et B. Les manifestations cliniques incluent la dégénérescence progressive du cerveau, à partir de 6 mois, accompagné de la cécité, des taches rouge cerise dans le fond et hyperacousie. Cette maladie est presque impossible de distinguer Tay-Sachs le courant, le diagnostic et le traitement, sauf que si elle est également présente des dommages aux organes internes (changements de hépatomégalie et d'os) et aucune association ethnique.
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