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Maladies de Tay-Sachs et de Sandhoff
Dernière revue: 07.07.2025
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Les maladies de Tay-Sachs et de Sandhoff sont des sphingolipidoses causées par un déficit en hexosaminidase, entraînant des manifestations neurologiques sévères et un décès précoce de l'enfant.
Les gangliosides sont des sphingolipides complexes présents dans le cerveau. Il existe deux formes principales, GM1 et GM, toutes deux potentiellement associées aux maladies de surcharge lysosomale; il existe quatre principaux types de gangliosidose à GM, chacun pouvant être causé par un grand nombre de mutations différentes.
[ Maladie de Tay-Sachs
Le déficit en hexosaminidase A entraîne une accumulation de GM dans le cerveau. La transmission est autosomique récessive; on estime que 1/27 des adultes en bonne santé d'origine juive d'Europe de l'Est (ashkénaze) sont porteurs des mutations les plus courantes, bien que d'autres mutations soient fréquentes dans certaines populations canadiennes-françaises et cajuns.
Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs commencent à présenter un retard de développement psychomoteur après l'âge de 6 mois et développent de graves troubles cognitifs et moteurs qui entraînent des crises d'épilepsie, une diminution de l'intelligence, une paralysie et la mort avant l'âge de 5 ans. Des taches rouge cerise sur le fond de l'œil sont courantes.
Le diagnostic est clinique et peut être confirmé par des tests enzymatiques. En l'absence de traitement efficace, la thérapie repose sur le dépistage des porteurs chez les adultes en âge de procréer appartenant à des populations à haut risque (par l'activité enzymatique et l'identification des mutations), associé à un conseil génétique.
Maladie de Sandhoff
Un déficit combiné en hexosaminidases A et B est observé. Les manifestations cliniques incluent une dégénérescence cérébrale progressive débutant à l'âge de 6 mois, avec cécité, taches rouge cerise sur le fond d'œil et hyperacousie. La maladie est pratiquement impossible à distinguer de la maladie de Tay-Sachs quant à son évolution, son diagnostic et son traitement, si ce n'est qu'elle présente également une atteinte viscérale (hépatomégalie et modifications osseuses) et qu'elle est dépourvue de tout lien ethnique.
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