L'intoxication héréditaire au cuivre (maladie de Wilson) entraîne une accumulation de cuivre dans le foie et d'autres organes. Des symptômes hépatiques ou neurologiques se développent. Le diagnostic repose sur un faible taux sérique de céruloplasmine, un taux élevé d'excrétion de cuivre dans l'urine et parfois des résultats de biopsie hépatique. Le traitement consiste en la chélation, habituellement avec de la pénicillamine.