Le métabolisme des protéines: les protéines et le besoin de les

Les protéines sont l'un des produits principaux et vitaux. Maintenant, il est devenu évident que l'utilisation de protéines pour les coûts énergétiques est irrationnelle, car à la suite de la dégradation des acides aminés, de nombreux radicaux acides et de l'ammoniac se forment qui ne sont pas indifférents au corps de l'enfant.

Qu'est-ce qu'une protéine?

Il n'y a pas de protéines dans le corps humain. Seulement avec la décomposition des tissus, les protéines se divisent en eux avec la libération d'acides aminés, qui vont maintenir la composition protéique d'autres tissus et cellules plus vitaux. Par conséquent, une croissance normale du corps sans suffisamment de protéines est impossible, car les graisses et les hydrates de carbone ne peuvent pas les remplacer. En outre, les protéines contiennent des acides aminés essentiels, nécessaires à la construction de tissus nouvellement formés ou à leur auto-renouvellement. Les protéines font partie intégrante de diverses enzymes (digestive, tissulaire, etc.), d'hormones, d'hémoglobine, d'anticorps. On estime qu'environ 2% des protéines musculaires sont des enzymes constamment mises à jour. Les protéines jouent le rôle de tampons, participant au maintien d'une réaction constante de l'environnement dans divers fluides (plasma sanguin, liquide céphalo-rachidien, secrets intestinaux, etc.). Enfin, les protéines sont une source d'énergie: 1 g de protéines, lorsqu'il se désintègre complètement, forme 16,7 kJ (4 kcal).

Pour l'étude du métabolisme protéique, un critère de bilan azoté est utilisé depuis de nombreuses années. Pour ce faire, déterminez la quantité d'azote provenant des aliments et la quantité d'azote qui est perdue avec les masses fécales et qui est excrétée dans l'urine. Sur la perte de substances azotées avec les fèces, le degré de digestion des protéines et sa résorption dans l'intestin grêle sont jugés. Par la différence entre l'azote alimentaire et sa libération avec les fèces et l'urine, on juge l'étendue de sa consommation pour la formation de nouveaux tissus ou leur auto-renouvellement. Chez les enfants immédiatement après la naissance, ou petits et immatures, l'imperfection du système d'assimilation de toute protéine alimentaire, surtout si ce n'est pas une protéine du lait maternel, peut conduire à l'impossibilité de l'utilisation de l'azote.

Le moment de la formation des fonctions du tractus gastro-intestinal

Âge, mois	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Chez un adulte, la quantité d'azote excrétée est généralement égale à la quantité d'azote fournie avec la nourriture. En revanche, les enfants ont un bilan azoté positif, c'est-à-dire que la quantité d'azote alimentée avec de la nourriture dépasse toujours sa perte avec les fèces et l'urine.

La rétention de l'azote nutritif, et donc son utilisation par le corps, dépend de l'âge. Bien que la capacité de rétention d'azote de la nourriture persiste tout au long de la vie, mais il est le plus élevé chez les enfants. Le taux de rétention d'azote correspond au taux de croissance et au taux de synthèse protéique.

Le taux de synthèse des protéines dans différentes périodes d'âge

Périodes d'âge	Âge	Taux synthétique, g / (kg • jour)
Nouveau-né avec un faible poids	1-45 jours	17,46
L'enfant de la deuxième année de vie	10-20 mois	6,9
Personne adulte	20-23 ans	3,0
Personne âgée	69-91 année	1,9

Les propriétés des protéines alimentaires, prises en compte dans la normalisation de la nutrition

Biodisponibilité (absorption):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Où Npost est fourni à l'azote; Nvd - azote, isolé avec des fèces.

Récupération nette (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Où Ninj est l'azote de la nourriture;

Nst - fèces azote;

Nmh est l'azote urinaire.

Coefficient d'efficacité protéique:

• Ajout de poids corporel pour 1 g de protéine consommée dans une expérience standardisée sur des rats.

Acide aminé "rapide":

• 100 Akb / Ake,

Où Akb - la teneur d'un acide aminé donné dans une protéine donnée, mg;

Ake - la teneur de cet acide aminé dans la protéine de référence, mg.

Pour illustrer le concept de «rapide» et le concept de «protéine idéale», nous donnons des données sur les caractéristiques du «jeûne» et l'utilisation de plusieurs protéines alimentaires.

Indicateurs de la "vitesse des acides aminés" et de "l'utilisation propre" de certaines protéines alimentaires

Protéine	Skor	Recyclage
Mais	49	36
Millet	63	43
Riz	67	63
Blé	53	40
Soja	74	67
Œuf entier	100	87
Lait féminin	100	94
Lait de vache	95	81

Apport protéique recommandé

Considérant les différences essentielles dans la composition et la valeur nutritionnelle des protéines, les calculs de l'apport protéique à un âge précoce produisent uniquement et exclusivement des protéines de la plus haute valeur biologique, tout à fait comparables en valeur nutritionnelle avec la protéine du lait humain. Ceci s'applique également aux recommandations ci-dessous (OMS et M3 de Russie). Dans les groupes plus âgés, où les besoins en protéines totaux sont un peu plus faibles, et en ce qui concerne les adultes, le problème de la qualité des protéines est résolu de manière satisfaisante lors de l'enrichissement de plusieurs types de protéines végétales. Dans le chyme intestinal, où les acides aminés de diverses protéines et de sérum albumines sont mélangés, un rapport d'acides aminés proche de l'optimum est formé. Le problème de la qualité des protéines est très aigu lorsqu'on mange presque exclusivement un type de protéine végétale.

Le rationnement général des protéines en Russie diffère quelque peu de la réglementation sanitaire à l'étranger et dans les comités de l'OMS. Cela est dû à certaines différences dans les critères de fourniture optimale. Au fil des ans, il y a eu une convergence de ces positions et de diverses écoles scientifiques. Les différences sont illustrées par les tableaux de recommandations suivants adoptés en Russie et dans les comités scientifiques de l'OMS.

Apport protéique recommandé pour les enfants de moins de 10 ans

Indicateur	0-2 mois	3-5 mois	6-11 mois	1-3 ans	3-7 ans	7-10 ans
Protéines entières, g	-	-	-	53	68	79
Protéines, g / kg	2,2	2,6	2,9	-	-	-

Niveaux sûrs d'apport protéique chez les jeunes enfants, g / (kg • jour)

Âge, mois	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2,04
2-3	2,12	1,53
3 ^	1,71	1,37
4-5	1,55	1,25
5-6	1,51	1,19
6-9	1,49	1,09
9-12	1,48	1,02
12-18	1,26	1,00
18-24	1,17	0,94

Compte tenu de la valeur biologique différente des protéines végétales et animales, il est d'usage d'effectuer le rationnement à la fois en termes de quantité de protéine utilisée et de protéine animale ou de sa fraction dans la quantité totale de protéines consommée par jour. Un exemple est le tableau sur le rationnement de la protéine M3 de Russie (1991) pour les enfants des groupes plus âgés.

Le rapport des protéines végétales et animales dans les recommandations de consommation

Protéines	11-13 ans		14-17 ans
	Les garçons	Filles	Les garçons	Filles
Protéines entières, g	93	85	100	90
Y compris les animaux	56	51	60	54

Le Groupe mixte FAO / OMS d'experts (1971) estime qu'un apport protéique sûr, calculé en protéine de lait de vache ou en protéine d'œuf, est de 0,57 g par kg de poids corporel par jour pour un homme adulte et de 0,52 g / kg par femme et par jour. Un niveau sûr est la quantité nécessaire pour répondre aux besoins physiologiques et maintenir la santé de presque tous les membres de ce groupe de population. Pour les enfants, le niveau d'apport en protéines est plus élevé que celui des adultes. Ceci est dû au fait que chez les enfants l'auto-renouvellement des tissus se fait plus vigoureusement.

Il a été établi que l'assimilation de l'azote par un organisme dépend à la fois de la quantité et de la qualité de la protéine. Dans ce dernier cas, il est plus correct de comprendre la composition en acides aminés de la protéine, en particulier la présence d'acides aminés essentiels. Le besoin des enfants en protéines et en acides aminés est beaucoup plus élevé que celui d'un adulte. On estime qu'un enfant a besoin d'environ 6 fois plus d'acides aminés qu'un adulte.

Les exigences pour les acides aminés essentiels (mg pour 1 g de protéines)

Acides aminés	Enfants			Adultes
	Jusqu'à 2 ans	2-5 ans	10-12 ans
Histidine	26ème	19	19	16
Isoleycine	46	28	28	13ème
Leycin	93	66	44	19
Lysine	66	58	44	16
Méthionine + cystine	42	25	22	17ème
Phénylalanine + tyrosine	72	63	22	19
Thréonine	43	34	28	9ème
Tryptophane	17ème	11ème	9ème	5
Valin	55	35	25	13ème

On peut voir dans le tableau que le besoin d'enfants en acides aminés est non seulement plus élevé, mais que le besoin en acides aminés vitaux est différent pour eux que pour les adultes. Il existe également différentes concentrations d'acides aminés libres dans le plasma et dans le sang total.

Le besoin de leucine, de phénylalanine, de lysine, de valine et de threonine est particulièrement important. Si l'on tient compte du fait qu'il est d'une importance vitale sont 8 acides aminés (leucine, isoleucine, lysine, méthionine, phénylalanine, thréonine, tryptophane et valine) pour un adulte, les enfants de moins de 5 ans est un acide aminé essentiel et histidine. Chez les enfants, les 3 premiers mois de la vie, ils sont rejoints par cystine, l'arginine, la taurine, et même prématuré et de la glycine, t. E. 13 acides aminés pour eux sont essentiels. Cela doit être pris en compte lors de la construction de la nutrition des enfants, en particulier le jeune âge. Seulement en raison de la maturation progressive des systèmes enzymatiques dans le processus de croissance, la nécessité pour les enfants dans les acides aminés essentiels diminue progressivement. Dans le même temps, avec une surcharge protéique excessive chez les enfants est plus facile que chez les adultes, il y a une acidémie, qui peut se manifester comme un retard de développement, en particulier neuropsychiatrique.

La concentration d'acides aminés libres dans le plasma sanguin et le sang total des enfants et des adultes, mol / l

Acides aminés	Plasma sanguin		Sang total
	Nouveau-nés	Adultes	Enfants 1-3 ans	Adultes
Alanine	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
Acide a-aminobutyrique	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02-0,03
Arginine	0,022-0,88	0.094-0.131	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparagine	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Acide aspartique	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valin	0.080-0.246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidine	0.049-0.114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glycine	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamine	0,486-0,806	0,527	-	-
Acide glutamique	0.020-0.107	0,037-0,168	0,07-0,10	0,04-0,09
Isoleycine	0.027-0.053	0.053-0.110	0,06-0,12	0,05-0,07
Leycin	0.047-0.109	0.101-0.182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lysine	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14-0,17
Méthionine	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Prolin	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Sérine	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Bible	0,074-0,216	0.032-0.143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tyrosine	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Thréonine	0.114-0.335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Tryptophane	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Phénylalanine	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Cystine	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Les enfants sont plus sensibles à la faim que les adultes. Dans les pays où la nutrition des enfants est fortement déficitaire en protéines, la mortalité à un âge précoce est de 8 à 20 fois plus élevée. Puisque la protéine est également nécessaire à la synthèse d'anticorps, en règle générale, lorsque la nutrition chez l'enfant est déficiente, il existe souvent diverses infections qui, à leur tour, augmentent le besoin en protéines. Un cercle vicieux est en train d'être créé. Ces dernières années, il a été établi que la carence en protéines dans l'alimentation des enfants des trois premières années de la vie, particulièrement prolongée, peut provoquer des changements irréversibles qui persistent toute la vie.

Un certain nombre d'indicateurs sont utilisés pour juger du métabolisme des protéines. Ainsi, la détermination dans le sang (plasma) de la teneur en protéines et de ses fractions est une expression sommaire des processus de synthèse et de décomposition des protéines.

La teneur en protéines totales et ses fractions (en g / l) dans le sérum

Indicateur	La mère	Sang du cordon ombilical	Chez les enfants âgés
			0-14 jours	2-4 semaines	5-9 semaines	9 semaines - 6 mois	6-15 mois
Protéine totale	59,31	54,81	51,3	50,78	53,37	56,5	60.56
Albumine	27,46	32.16	30.06	29,71	35,1	35.02	36,09
α1-globuline	3,97	2,31	2,33	2,59	2,6	2,01	2,19
α1-lipoprotéine	2,36	0,28	0.65	0,4	0,33	0.61	0,89
α2-globuline	7h30	4,55	4,89	4,86	5.13	6,78	7,55
α2-macrocobuline	4,33	4,54	5.17	4,55	3,46	5,44	5,60
α2-haptoglobine	1,44	0,26	0,15	0.41	0,25	0,73	1,17
α2-séruloplasmmine	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
β-globuline	10,85	4,66	4,32	5,01	5.25	6,75	7.81
β2-lipoprotéine	4,89	1,16	2,5	1,38	1,42	2,36	3,26
β1-sidérophiline	4,8	3,33	2,7	2,74	3,03	3,59	3,94
β2-A-globuline, ED	42	1	1	3,7	18ème	19,9	27,6
β2-M-globuline, ED	10,7	1	2,50	3,0	2,9	3.9	6.2
γ-Globuline	10,9	12,50	9,90	9.5	6.3	5,8	7,5

Les normes de protéines et d'acides aminés dans le corps

Comme le montre le tableau, la teneur totale en protéines du sérum sanguin d'un nouveau-né est inférieure à celle de sa mère, ce qui s'explique par une synthèse active plutôt que par une simple filtration des molécules protéiques par le placenta de la mère. Au cours de la première année de vie, il y a une diminution de la teneur totale en protéines dans le sérum sanguin. Les taux particulièrement bas chez les enfants âgés de 2 à 6 semaines et à partir de 6 mois augmentent progressivement. Cependant, à un âge scolaire plus jeune, la teneur en protéines est légèrement inférieure à la moyenne chez les adultes, et ces écarts sont plus prononcés chez les garçons.

Avec la plus faible teneur en protéines totales, il y a une teneur plus faible de certaines de ses fractions. On sait que la synthèse des albumines dans le foie est de 0,4 g / (kg-jour). Dans la synthèse normale et l'élimination (albumine pénètre en partie dans la lumière intestinale et est utilisé à nouveau, une petite quantité d'albumine excrétée dans l'urine), le contenu de l'albumine dans le sérum sanguin déterminé par électrophorèse, environ 60% des protéines sériques. Chez un nouveau-né, le pourcentage d'albumine est même relativement plus élevé (environ 58%) que celui de sa mère (54%). Ceci s'explique, évidemment, non seulement par la synthèse de l'albumine par le fœtus, mais aussi par la transition transplacentaire partielle de la mère. Puis, dans la première année de vie, la teneur en albumine diminue, parallèlement au contenu de la protéine totale. La dynamique de la teneur en γ-globuline est similaire à celle de l'albumine. Des indices particulièrement bas de γ-globulines sont observés pendant la première moitié de la vie.

Ceci est expliqué par la désintégration des y-globulines dérivées de manière transplacentaire de la mère (principalement des immunoglobulines appartenant à la β-globuline). 

La synthèse de leurs propres globulines mûrit progressivement, ce qui s'explique par leur lente croissance avec l'âge de l'enfant. La teneur en α1, α2- et β-globulines est relativement peu différente de celle des adultes.

La fonction principale des albumines est nourrissante-plastique. En raison de son albumine de bas poids moléculaire (moins de 60 000), ils ont un effet significatif sur la pression osmotique colloïdale. Albumines jouent un rôle important dans le transport de bilirubine, des hormones, des minéraux (calcium, magnésium, zinc, mercure), les graisses, et ainsi de suite. D. Ces hypothèses théoriques sont utilisées dans la clinique pour les hyperbilirubinémies de traitement de la période néonatale inhérente. Pour réduire bilirubinémie montre l'introduction de la préparation pure albumine pour la prévention des effets toxiques sur le système nerveux central - d'encéphalopathie.

Les globulines ayant un poids moléculaire élevé (90 000-150 000) se réfèrent à des protéines complexes, qui comprennent divers complexes. Dans α1- et α2-globulines sont muco-et glycoprotéines, ce qui se reflète dans les maladies inflammatoires. La majeure partie des anticorps est apparentée aux y-globulines. Une étude plus détaillée des γ-globulines a montré qu'elles sont constituées de fractions différentes, dont le changement est caractéristique d'un certain nombre de maladies, c'est-à-dire qu'elles ont également une signification diagnostique.

L'étude de la teneur en protéines et de ce que l'on appelle le spectre, ou la formule protéique du sang, a trouvé une large application dans la clinique.

Dans le corps d'une personne en bonne santé, les albumines prédominent (environ 60% de protéines). Le rapport des fractions de globuline est facile à retenir: α1-1, α2 -2, β-3, y-4 parties. Dans les maladies inflammatoires aiguës, les modifications de la formule protéique du sang sont caractérisées par une augmentation de la teneur en α-globulines, notamment due à α2, avec une teneur normale ou légèrement augmentée en γ-globulines et une quantité réduite d'albumines. Avec l'inflammation chronique, il y a une augmentation de la teneur en y-globuline à une teneur normale ou légèrement augmentée en α-globuline, une diminution de la concentration d'albumine. L'inflammation subaiguë est caractérisée par une augmentation simultanée de la concentration en α- et γ-globulines avec une diminution de la teneur en albumine.

L'apparition de l'hypergammaglobulinémie indique la période chronique de la maladie, l'hyperalphaglobulinémie - sur l'exacerbation. Dans le corps humain, les protéines sont digérées avec des peptidases hydrolytiques en acides aminés, qui, selon le besoin, sont utilisés pour synthétiser de nouvelles protéines ou sont convertis en cétoacides et en ammoniac par désamination. Chez les enfants dans le sérum sanguin, la teneur en acides aminés s'approche des valeurs caractéristiques des adultes. Ce n'est que dans les premiers jours de la vie qu'il y a une augmentation de la teneur en certains acides aminés, qui dépend du type d'alimentation et de l'activité relativement faible des enzymes impliquées dans leur métabolisme. À cet égard, l'aminoacidurie chez les enfants est plus élevée que chez les adultes.

Chez les nouveau-nés, on observe une azotémie physiologique (jusqu'à 70 mmol / l) dans les premiers jours de la vie. Après l'augmentation maximale au 2ème-3ème jour de vie, le taux d'azote diminue et atteint le niveau d'une personne adulte (28 mmol / l) au 5-12ème jour de vie. Chez les prématurés, le taux d'azote résiduel est d'autant plus élevé que le poids de l'enfant est faible. L'azotémie pendant cette période de l'enfance est associée à l'excision et à une insuffisance rénale.

La teneur en protéines des aliments affecte de manière significative le niveau d'azote sanguin résiduel. Ainsi, lorsque la teneur en protéines dans l'aliment est de 0,5 g / kg, la concentration en urée est de 3,2 mmol / l, à 1,5 g / kg 6,4 mmol / l, à 2,5 g / kg - 7,6 mmol / l . Dans une certaine mesure, un indicateur reflétant l'état du métabolisme des protéines dans le corps est l'excrétion des produits finaux du métabolisme des protéines dans l'urine. L'un des produits finaux importants du métabolisme des protéines - l'ammoniac - est une substance toxique. Il est rendu inoffensif:

• en isolant les sels d'ammonium à travers les reins;
• transformation en urée non toxique;
• en se liant à l'acide α-cétoglutarique dans le glutamate;
• liaison au glutamate sous l'action de l'enzyme glutamine synthétase dans la glutamine.

Chez l'homme adulte, les produits du métabolisme de l'azote sont excrétés dans l'urine, principalement sous la forme d'une urée faiblement toxique dont la synthèse est effectuée par les cellules du foie. L'urée chez l'adulte représente 80% de la quantité totale d'azote excrétée. Chez les nouveau-nés et les enfants des premiers mois de la vie, le pourcentage d'urée est plus faible (20-30% de l'azote urinaire total). Chez les enfants de moins de 3 mois d'urée, 0,14 g / (kg-jour) est libéré, 9-12 mois-0,25 g / (kg-jour). Chez un nouveau-né, une quantité significative de l'azote urinaire total est l'acide urique. Les enfants jusqu'à 3 mois de vie allouent 28,3 mg / (kg-jour), et les adultes - 8,7 mg / (kg-jour) de cet acide. Excessive sa teneur dans l'urine est la cause des infarctus de l'acide urique des reins, qui sont observés chez 75% des nouveau-nés. En outre, l'organisme de l'enfant de l'âge précoce montre l'azote de la protéine sous la forme d'ammoniaque, qui dans l'urine est de 10-15%, et chez un adulte - 2,5-4,5% de l'azote total. Cela s'explique par le fait que chez les enfants des trois premiers mois de vie, la fonction hépatique n'est pas suffisamment développée, de sorte qu'une charge protéique excessive peut entraîner l'apparition de produits d'échange toxiques et leur accumulation dans le sang.

La créatinine excrétée dans l'urine. L'isolement dépend du développement du système musculaire. Chez les prématurés, 3 mg / kg de créatinine sont libérés par jour, 10 à 13 mg / kg chez les nouveau-nés à terme et 1,5 g / kg chez les adultes.

Perturbation du métabolisme des protéines

Parmi les diverses maladies congénitales, qui sont basées sur la violation du métabolisme des protéines, une proportion significative a des fractures d'acides aminés, qui sont basées sur une déficience d'enzymes impliquées dans leur métabolisme. Actuellement, plus de 30 formes différentes d'aminoacidopathie sont décrites. Leurs manifestations cliniques sont très diverses.

Des manifestations relativement fréquentes d'aminoacidopathies sont des troubles neuropsychiatriques. Calorifugeage développement neuropsychologique à des degrés divers de caractéristique de retard mental de beaucoup aminoatsidopatiyam (phénylcétonurie, homocystinurie, histidinémie, hyperammoniémie, tsitrullinemii, giperprolinemii, maladie Hartnupa et al.), Comme en témoigne leur forte prévalence de plus de quelques dizaines à des centaines de fois que dans la population générale.

Le syndrome convulsif est souvent retrouvé chez les enfants atteints d'aminocidopathies, et les convulsions apparaissent souvent dans les premières semaines de la vie. Il y a souvent des spasmes des fléchisseurs. En particulier, ils sont propres à la phénylcétonurie, et se produisent également en violation de l'échange de tryptophane et de vitamine B6 (pyridoxine), avec la glycinose, la leucinose, la prolinurie, etc.

Souvent, il y a un changement de tonus musculaire sous la forme d'hypotension (giperlizinemiya, cystinurie, glycinemia et al.) Ou, à l'inverse, l'hypertension (sirop d'érable maladie d'urine, hyperuricémie, maladie Hartnupa, homocystinurie, etc.). Le changement de tonus musculaire peut augmenter ou diminuer périodiquement.

Le retard dans le développement de la parole est caractéristique de l'histidémie. Les troubles visuels souvent rencontrés dans aminoatsidopatiyah aromatiques et de soufre contenant des acides aminés (albinisme, la phénylcétonurie, l'histidinémie) dépôt de pigment - à homogentisuria, la dislocation de la lentille - avec homocystinurie.

Les changements dans la peau avec l'aminoacidopathie ne sont pas rares. Les troubles (primaires et secondaires) de la pigmentation sont caractéristiques de l'albinisme, de la phénylcétonurie, moins souvent de l'histidémie et de l'homocystinurie. Une intolérance à l'insolation (coup de soleil) en l'absence de coup de soleil est observée avec la phénylcétonurie. Pellagroide peau est caractéristique de la maladie de Hartnup, eczéma - phénylcétonurie. Avec l'arginine succinate aminoaciduria, on observe des cheveux cassants.

Les symptômes gastro-intestinaux sont très fréquents avec l'aminoacidémie. Difficulté à l'alimentation, des vomissements souvent, presque de glycinemia inhérente naissance, phénylcétonurie, tirozinozu, tsitrullinemii et d'autres. Vomissements peut être épisodique et provoquer une déshydratation rapide et de l'état soporifique, qui parfois avec des convulsions. Avec une teneur élevée en protéines, il y a une augmentation et des vomissements plus fréquents. Quand il est accompagné glycinemia ketonemia et ketonuria, insuffisance respiratoire.

Souvent, les acidaminuria arginine-succinate, homocystinurie, gipermetioninemii, tirozinoze observé des lésions hépatiques, jusqu'à ce que le développement de la cirrhose avec hypertension portale et saignements gastro-intestinaux.

Avec l'hyperprolinémie, les symptômes rénaux (hématurie, protéinurie) sont notés. Il peut y avoir des changements dans le sang. Les anémies sont caractérisées par une hyperlysinémie et la leucopénie et la thrombocytopathie sont des glycinoses. Avec l'homocystinurie, l'agrégation plaquettaire peut augmenter avec le développement de la thromboembolie.

Aminoatsidemiya peut se manifester dans la période néonatale (maladie d'urine de sirop d'érable, glycinemia, hyperammoniémie), mais la gravité de la maladie se développe habituellement à 3-6 mois en raison d'une accumulation considérable chez les patients tels que les acides aminés et leurs produits métaboliques ayant une déficience. Par conséquent, ce groupe de maladies peut être attribué à juste raison aux maladies d'accumulation, qui provoque des changements irréversibles, principalement le système nerveux central, le foie et d'autres systèmes.

Avec la violation de l'échange d'acides aminés peut être observé des maladies, qui sont basées sur une violation de la synthèse des protéines. On sait que dans le noyau de chaque cellule, l'information génétique se trouve dans les chromosomes, où elle est codée dans des molécules d'ADN. Cette information est transférée à l'ARN de transport (ARNt), qui passe dans le cytoplasme, où il est traduit dans la séquence linéaire des acides aminés qui composent les chaînes polypeptidiques, et la synthèse des protéines se produit. Des mutations d'ADN ou d'ARN perturbent la synthèse d'une protéine de la structure correcte. Selon l'activité d'une enzyme spécifique, les processus suivants sont possibles:

1. Manque de formation du produit final. Si cette connexion est vitale, un résultat fatal suivra. Si le produit final est un composé moins important pour la vie, ces états se manifestent immédiatement après la naissance, et parfois même plus tard. Des exemples de ces troubles sont l'hémophilie (absence de synthèse de globuline antihémophilique ou faible teneur de celui-ci) et afibrinogénémie (faible teneur ou l'absence de fibrinogène dans le sang), qui montrent une augmentation des saignements.
2. Accumulation de métabolites intermédiaires. Si elles sont toxiques, des signes cliniques apparaissent, par exemple, dans la phénylcétonurie et d'autres aminoacidopathies.
3. Les voies métaboliques mineures peuvent devenir importantes et surchargées, et les métabolites formés normalement peuvent s'accumuler et excréter en quantités anormalement élevées, par exemple, dans l'alcaponurie. De telles maladies comprennent des hémoglobinopathies, dans lesquelles la structure des chaînes polypeptidiques est modifiée. Plus de 300 hémoglobines anormales ont déjà été décrites. Ainsi, il est connu que le type d'hémoglobine adulte est constitué de 4 chaînes polypeptidiques de aarr, dans lesquelles les acides aminés sont inclus dans une certaine séquence (141 chaînes dans la chaîne α et 146 acides aminés dans la chaîne β). Il est codé dans les chromosomes 11 et 16. Le remplacement de la glutamine par de la valine forme de l'hémoglobine S, qui a des chaînes α2-polypeptidiques, dans la gémoglobine C (α2β2) glycine est remplacée par de la lysine. L'ensemble du groupe hémoglobinopathie se manifeste cliniquement par une hémolyse spontanée ou une sorte d'hémolyse, une affinité changeante pour le transfert d'oxygène par l'hème, souvent une augmentation de la rate.

L'insuffisance du facteur vasculaire ou plaquettaire de von Willebrand provoque une augmentation des saignements, ce qui est particulièrement fréquent chez les Suédois des îles Åland.

À ce groupe devrait inclure et divers types de macroglobulinémie, ainsi qu'une violation de la synthèse des immunoglobulines individuelles.

Ainsi, la violation du métabolisme des protéines peut être observée au niveau de son hydrolyse et de son absorption dans le tractus gastro-intestinal, ainsi que du métabolisme intermédiaire. Il est important de souligner que les violations du métabolisme des protéines s'accompagnent généralement d'une violation d'autres types de métabolisme, puisque la composition de presque toutes les enzymes comprend la partie protéique.

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