Recherche génétique

Analyse du caryotype

Le caryotype est un ensemble de chromosomes humains. Il décrit toutes les caractéristiques des gènes: taille, quantité, forme. Normalement, le génome comprend 46 chromosomes, dont 44 sont autosomiques, c'est-à-dire qu'ils sont responsables de traits héréditaires (couleur des cheveux et des yeux, forme de l'oreille et autres).

Test d'ADN pour déterminer la paternité

A partir des leçons scolaires, nous nous souvenons qu'une personne, comme tout autre organisme vivant, consiste en une multitude de cellules. À la personne d'eux est totalisée environ 50 billions.

Diagnostic moléculaire du cancer de la prostate

L'histoire du diagnostic des biomarqueurs du cancer de la prostate (PCa) est de trois quarts de siècle. Dans ses études, A.B. Gutman et al. (1938) ont noté une augmentation significative de l'activité de la phosphatase acide sérique chez les hommes atteints de métastases PCa.

Examen génétique

L'examen génétique peut être utilisé en cas de risque d'occurrence de telle ou telle atteinte génétique dans une famille.

Diagnostic des troubles monogéniques

Les défauts monogéniques (déterminés par un gène) sont observés plus souvent que les défauts chromosomiques. Le diagnostic des maladies commence généralement par l'analyse des données cliniques et biochimiques, le pedigree du proband (la personne qui a découvert le défaut), le type d'héritage.

Diagnostic des maladies multifactorielles

Dans les maladies génétiques multifactorielles, un composant polygénique est toujours présent, consistant en une séquence de gènes interagissant de manière cumulative les uns avec les autres.

Le diagnostic des syndromes provoqués par les aberrations des chromosomes sexuels

Le sexe chez l'homme est déterminé par une paire de chromosomes - X et Y. Les cellules femelles contiennent deux chromosomes X, dans les cellules des hommes - un chromosome X et le chromosome Y Y. Un - un des plus petits dans un caryotype, seuls quelques gènes se trouvent en elle, n'a rien à voir la réglementation du sexe.

Le diagnostic des syndromes provoqués par les anomalies structurales des chromosomes (les syndromes de la délétion)

Les microdélétions des gènes voisins sur le chromosome provoquent un certain nombre de syndromes très rares (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, etc.). Le diagnostic de ces syndromes est devenu possible grâce à l'amélioration de la méthode de préparation des préparations chromosomiques. Dans le cas où la microdélétion ne peut pas être détectée par caryotypage, des sondes d'ADN spécifiques de la région ayant subi une délétion sont utilisées.

Le diagnostic des syndromes provoqués par les aberrations autosomiques

Le caryotypage est la principale méthode de diagnostic de ces syndromes. Il convient de noter que les méthodes d'identification de la segmentation chromosomique identifient avec précision les patients présentant des anomalies chromosomiques spécifiques, même dans les cas où les manifestations cliniques de ces anomalies sont insignifiantes et de peu de spécificité. Dans les cas complexes, le caryotypage peut être complété par une hybridation in situ.

Analyse du polymorphisme de longueur des fragments de restriction

Pour isoler les régions polymorphes de l'ADN, des enzymes bactériennes sont utilisées - des enzymes de restriction, dont les produits sont des sites de restriction. Les mutations spontanées qui se produisent dans les sites polymorphes les rendent résistantes ou, inversement, sensibles à l'action d'une enzyme de restriction spécifique.

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