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Quelles sont les conséquences d'une carence en carnitine?
Dernière revue: 05.07.2025
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La carence en carnitine résulte d'un apport insuffisant ou d'une incapacité à utiliser l'acide aminé carnitine. La carence en carnitine regroupe un ensemble hétérogène de troubles. Le métabolisme musculaire est altéré, entraînant une myopathie, une hypoglycémie ou une cardiomyopathie. Le traitement consiste généralement à recommander une alimentation riche en L-carnitine.
L'acide aminé carnitine est nécessaire au transport des esters de coenzyme A et des acides gras à longue chaîne, l'acétylcoenzyme A, vers les mitochondries des myocytes, où ils sont oxydés pour produire de l'énergie. La carnitine est présente dans les aliments, notamment d'origine animale, et est également synthétisée par l'organisme.
Causes de la carence en carnitine
Causes de carence en carnitine: apport inadéquat [par exemple, en raison de régimes à la mode, d'un manque d'aliments, d'une nutrition parentérale totale (NPT)]; échec d'absorption dû à une carence enzymatique (par exemple, déficit en carnitine palmitoyltransférase, acidurie au méthylmalonate, acidémie au propionate, isovalériatémie); diminution de la synthèse endogène de carnitine en cas de maladie hépatique grave; perte excessive de carnitine en cas de diarrhée, augmentation de la diurèse, hémodialyse; maladie rénale héréditaire dans laquelle la carnitine est excrétée de manière excessive; besoin accru de carnitine en cas de cétose, besoin accru d'oxydation des acides gras; utilisation de valproate. La carence en carnitine peut être généralisée (systémique) ou affecter principalement les muscles (myopathique).
[ Symptômes d'une carence en carnitine
Les symptômes et l'âge d'apparition dépendent de la cause de la carence en carnitine. Une carence en carnitine peut entraîner une nécrose musculaire, une myoglobinurie, une myopathie lipidique, une hypoglycémie, une stéatose hépatique et une hyperammoniémie, responsable de douleurs musculaires, de faiblesse, de confusion et de cardiomyopathie.
Chez le nouveau-né, le déficit en carnitine palmitoyltransférase est diagnostiqué par spectrométrie de masse. Le diagnostic prénatal peut être posé par analyse du liquide amniotique (cellules villeuses amniotiques). Chez l'adulte, le diagnostic définitif de déficit en carnitine repose sur la mesure des taux d'acyl-carnitine dans le sérum, l'urine et les tissus (muscles et foie en cas de déficit systémique; muscles uniquement en cas de déficit myopathique).
Traitement de la carence en carnitine
La carence en carnitine, qui résulte d'un apport alimentaire inadéquat, de besoins accrus, de pertes excessives, d'une synthèse diminuée et (parfois) de carences enzymatiques, peut être traitée en administrant de la L-carnitine à une dose de 25 mg/kg par voie orale toutes les 6 heures.