L'imagerie optique-acoustique contribue au traitement de l'amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale (AS) est une maladie grave caractérisée par une mutation génétique qui entraîne la dégénérescence de certains nerfs responsables de la transmission des signaux aux muscles. Cette maladie rare entraîne une atrophie musculaire et de nombreux patients décèdent dans d'atroces souffrances. Les traitements génétiques ne sont disponibles que depuis quelques années.

Une équipe dirigée par Emmanuel Nedoschill, Ferdinand Knieling et Adrian Regensburger du groupe de travail de pédiatrie translationnelle du département de pédiatrie et de médecine de l'adolescence de l'hôpital universitaire d'Erlangen a développé une procédure sophistiquée qui montre des résultats encourageants lorsqu'elle est utilisée en combinaison avec ces traitements: de courtes impulsions laser créent des ondes sonores qui fournissent ensuite des images du tissu musculaire.

Ils ont publié un article sur leurs découvertes dans la revue Med.

« Cette méthode est similaire à l'échographie, utilisée depuis longtemps », explique Nedoshiel. « En quelques minutes, une échographie externe permet d'obtenir une image de l'état des muscles internes. »

L'un des principaux avantages de cette méthode d'imagerie optique-acoustique est que même les jeunes enfants coopèrent généralement sans effort, car il s'agit d'une procédure non invasive qui ne nécessite ni déglutition ni injection de produit de contraste. Cela simplifie non seulement le travail de l'équipe médicale, mais améliore également les conditions d'hospitalisation des enfants et de leurs parents.

La situation est généralement extrêmement stressante pour les personnes concernées. La maladie est causée par une légère modification du génome d'une protéine appelée « SNM ». Or, l'absence de cette protéine entraîne la dégénérescence de certains nerfs responsables de la transmission des signaux aux cellules musculaires. Les muscles touchés s'atrophient. Il peut être très difficile pour le commun des mortels d'entendre parler des conséquences et des différentes modalités d'évolution de la maladie.

La première catégorie est celle des personnes « ambulantes », qui sont encore capables de faire quelques pas par elles-mêmes. La situation est bien pire pour les personnes « sédentaires ». Sans aide, elles ne peuvent que s'asseoir, mais ne peuvent pas se lever seules. La situation la plus critique concerne les personnes « non sédentaires », qui ne peuvent même pas s'asseoir. Si les muscles nécessaires à la déglutition ou à la respiration sont touchés, la maladie peut être mortelle.

Heureusement, seul un nouveau-né sur 10 000 environ est porteur de la mutation génétique SNM. Cependant, la souffrance des personnes concernées est telle que toute amélioration des traitements disponibles constitue une avancée majeure, comme c'est le cas d'un traitement appelé « imagerie optoacoustique » (OAI), actuellement en cours de recherche au département de pédiatrie et de médecine de l'adolescence de l'hôpital universitaire d'Erlangen.

Ces traitements, disponibles depuis quelques années seulement, ont permis des avancées significatives dans le traitement d'une maladie auparavant pratiquement incurable. Des améliorations notables ont été obtenues même dans les cas les plus graves, dits « non sédentaires ».

Jusqu'à présent, cependant, le seul moyen de suivre ces progrès consistait à effectuer des tests moteurs exigeants, pouvant durer plusieurs jours. La nature même de ces tests peut également compromettre leur objectivité. Certaines personnes peuvent fournir plus d'efforts que d'autres, ce qui conduit à de meilleurs résultats chez certains enfants. L'humeur des enfants peut également varier d'un jour à l'autre, ce qui affecte les résultats des tests.

La procédure OAI, utilisant de courtes impulsions laser utilisant la lumière proche infrarouge, peut améliorer considérablement l'objectivité de ces observations. Ces impulsions lumineuses chauffent le tissu affecté, qui émet alors des ondes sonores fournissant des informations importantes sur diverses structures du corps du patient. Le tissu, par exemple, est composé de protéines de collagène, qui renvoient un spectre d'ondes sonores différent de celui du tissu musculaire ou adipeux.

Source: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

« Dans les muscles, nous pouvons identifier un spectre d'hémoglobine dans les globules rouges, responsable du transport de l'oxygène vers l'organisme et de l'élimination du dioxyde de carbone », explique Nedoshill. Plus les cellules musculaires sont nombreuses et actives, plus elles ont besoin d'oxygène pour fonctionner.

Si un chercheur de l'hôpital universitaire d'Erlangen observe une hémoglobine importante, il sait que cela indique une masse musculaire importante. En revanche, si les muscles s'atrophient et sont remplacés par du tissu conjonctif, des images 3D montrent la progression de la maladie et entraînent une augmentation du collagène, documentant ainsi l'atrophie de la masse musculaire.

Cela donne aux médecins comme Nedoshiel un outil aussi rapide et facile à utiliser qu’une échographie, et fournit des images spectaculaires de la façon dont les muscles et le tissu conjonctif vont et viennent.

Des recherches menées à Erlangen, utilisant le suivi de l'hémoglobine, ont montré que les enfants atteints d'amyotrophie spinale (SMA) présentent une masse musculaire significativement plus faible que les sujets sains. Cependant, après une thérapie génique vitale, la concentration d'hémoglobine augmente, les muscles atrophiés commencent à se régénérer et les signaux échographiques ressemblent bientôt à ceux d'organismes sains.

Grâce aux recherches menées au département de pédiatrie et de médecine de l'adolescence d'Erlangen, un outil relativement simple est désormais disponible pour surveiller la progression de l'atrophie musculaire et le succès du traitement.