L’imagerie optique-acoustique aide à traiter l’amyotrophie spinale

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Atrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie grave dans laquelle une mutation génétique provoque une dégénérescence de certains nerfs responsables de la transmission des signaux aux muscles. Cela entraîne une fonte musculaire et de nombreux patients meurent douloureusement à cause de cette maladie rare. Les traitements génétiques sont devenus disponibles il y a seulement quelques années.

Maintenant, une équipe dirigée par Emmanuel Nedoshill, Ferdinand Knieling et Adrian Regensburger du groupe de travail de pédiatrie translationnelle du département de pédiatrie et de médecine de l'adolescence de l'hôpital universitaire d'Erlangen a développé une procédure complexe qui donne des résultats prometteurs lorsqu'elle est utilisée en combinaison avec ces éléments. Traitements : de courtes impulsions laser créent des ondes sonores, qui fournissent ensuite des images du tissu musculaire.

Ils ont publié un article sur leurs résultats dans le magazine Med.

"Cette méthode est similaire aux échographies, utilisées depuis longtemps", explique Nedoshill. "En quelques minutes seulement, un scanner réalisé à l'extérieur du corps peut fournir une image des muscles à l'intérieur du corps."

L'un des principaux avantages de cette technique d'imagerie optique-acoustique est que même les jeunes enfants coopèrent généralement sans trop d'effort, puisqu'il s'agit d'une procédure non invasive qui ne nécessite ni ingestion ni injection d'agent de contraste. Cela simplifie non seulement le travail de l'équipe médicale, mais améliore également l'environnement des enfants et de leurs parents pendant leur séjour à l'hôpital.

La situation est généralement incroyablement stressante pour les personnes concernées. La maladie est causée par une petite modification du génome au niveau d'une protéine appelée « SNM », mais l'absence de cette protéine entraîne la dégénérescence de certains nerfs responsables de la transmission des signaux aux cellules musculaires. Les muscles affectés s’atrophient. Il peut être très difficile pour les gens ordinaires d'entendre parler des conséquences et des différentes manières dont la maladie évolue.

Une catégorie est celle des « marcheurs », qui sont encore capables de faire quelques pas par eux-mêmes. La situation des sédentaires est bien pire. Sans assistance, ils ne peuvent que s’asseoir, mais ne peuvent pas se lever seuls. La pire situation est celle des « non-sédentaires », qui ne peuvent même pas s’asseoir. Si les muscles nécessaires à la déglutition ou à la respiration sont touchés, la maladie peut être mortelle.

Heureusement, seulement 1 nouveau-né sur environ 10 000 est porteur de la mutation génétique SNM. Cependant, la souffrance des personnes concernées est si grande que toute amélioration des traitements disponibles constitue une avancée significative, comme c'est le cas avec un traitement connu sous le nom d'« imagerie optoacoustique » (OAI), étudié au Département de pédiatrie et de médecine de l'adolescence de l'Université. Hôpital d'Erlangen.

Ces traitements, devenus disponibles il y a seulement quelques années, ont permis des avancées significatives dans le traitement de cette maladie, auparavant pratiquement incurable. Des améliorations notables ont été obtenues même dans les cas les plus graves, dits « non sédentaires ».

Jusqu'à présent, cependant, le seul moyen de suivre ce succès était de réaliser des tests moteurs épuisants qui pouvaient durer plusieurs jours. La nature même de ces tests pourrait également compromettre leur objectivité. Certaines personnes peuvent déployer plus d’efforts que d’autres, ce qui entraîne de meilleurs résultats chez certains enfants que chez d’autres. L'humeur des enfants peut également changer d'un jour à l'autre, ce qui affecte les résultats aux tests.

La procédure OAI avec de courtes impulsions laser utilisant une lumière proche infrarouge peut grandement améliorer l'objectivité de ces observations. Ces impulsions lumineuses chauffent les tissus affectés, qui émettent ensuite des ondes sonores qui fournissent des informations importantes sur diverses structures du corps du patient. Les tissus, par exemple, sont composés de protéines de collagène, qui renvoient un spectre d'ondes sonores différent de celui des tissus musculaires ou adipeux.

Source : Med (2024). DOI : 10.1016/j.medj.2024.02.010

"Dans les muscles, nous pouvons identifier le spectre de l'hémoglobine des globules rouges, responsable du transport de l'oxygène vers le corps et de l'élimination du dioxyde de carbone", explique Nedoshill. Plus il y a de cellules musculaires et plus elles sont actives, plus elles ont besoin d'oxygène pour faire leur travail.

Si un chercheur de l'hôpital universitaire d'Erlangen voit beaucoup d'hémoglobine, il sait que cela signifie une masse musculaire importante. En revanche, si le muscle s'atrophie et est remplacé par du tissu conjonctif, les images 3D montrent comment la maladie progresse et entraîne une augmentation du collagène, documentant ainsi l'atrophie musculaire.

Cela fournit aux médecins comme Nedoshill un outil aussi rapide et facile à utiliser qu'une échographie, et fournit des images spectaculaires de la façon dont les muscles et les tissus conjonctifs vont et viennent.

Des études menées à Erlangen sur la base du suivi de l'hémoglobine ont montré que les enfants atteints de SMA ont beaucoup moins de tissu musculaire que les témoins sains. Cependant, après avoir reçu une thérapie génétique salvatrice, la concentration d'hémoglobine augmente, les muscles atrophiés commencent à se rétablir et les signaux échographiques commencent bientôt à ressembler à ceux d'organismes sains.

Grâce aux recherches du département de pédiatrie et de médecine de l'adolescence d'Erlangen, un outil relativement simple est désormais disponible pour suivre l'évolution de la fonte musculaire et le succès du traitement.