Syndrome de transfusion fœto-fœtale: causes, signes, traitement

Le syndrome fœto-fœtal est un phénomène assez courant, même si tout le monde n'en a pas entendu parler. Ce symptôme concerne principalement les grossesses gémellaires. Pour connaître les principaux facteurs de risque de cette pathologie, il est essentiel de comprendre son apparition et ses manifestations.

Épidémiologie

Les statistiques montrent que ce syndrome est assez fréquent. On observe des jumeaux monozygotes dans 3 à 5 grossesses sur 1 000. Environ 75 % des jumeaux monozygotes sont monochoriaux. Le syndrome transfusionnel survient chez 5 à 38 % des jumeaux monochoriaux. Le syndrome transfusionnel sévère est responsable de 60 à 100 % de la mortalité fœtale ou néonatale. Le décès d'un jumeau est associé à des conséquences neurologiques chez 25 % des jumeaux survivants.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Causes syndrome fœto-fœtal

Beaucoup ont entendu parler du syndrome transfusionnel jumeau-jumeau. Qu'est-ce que c'est?

Le syndrome de gémellité est une anomalie du placenta, l'organe qui se développe dans l'utérus pendant la grossesse. Il assure la circulation sanguine de la mère vers le fœtus et nourrit sa progéniture. Le développement des jumeaux est généralement normal jusqu'à ce que des anomalies de la circulation sanguine placentaire provoquent une maladie.

Ce syndrome résulte d'une transfusion sanguine intra-utérine d'un jumeau (donneur) à l'autre jumeau (receveur). La transfusion sanguine du jumeau donneur au jumeau receveur s'effectue par anastomoses vasculaires placentaires. L'anastomose vasculaire la plus fréquente est une anastomose profonde d'une artère et d'une veine à travers un lobe placentaire commun. Ce syndrome ne survient que chez les jumeaux monozygotes (identiques) porteurs d'un placenta monochorial. Le jumeau donneur est souvent plus petit et son poids de naissance est inférieur de 20 % à celui du jumeau receveur.

Cette pathologie est une complication spécifique des jumeaux monozygotes présentant un placenta monochorial. Les jumeaux monozygotes présentant une placentation dichoriale ne présentent aucun risque.

Les causes du syndrome de la gémellité ne sont pas totalement élucidées. Cependant, on sait que des anomalies lors de la division de l'ovule après la fécondation entraînent des anomalies placentaires, pouvant à terme conduire au syndrome de la gémellité transfusionnelle.

Le développement normal des jumeaux monozygotes (vraisemblablement monozygotes) commence par la fécondation de l'ovule de la mère par le spermatozoïde du père. Au cours des trois premiers jours suivant la fécondation, l'ovule fécondé (zygote) se divise en deux embryons complets et identiques. Ces deux embryons, nourris par des placentas distincts (dichorioniques) pendant la grossesse, finissent par se développer en deux individus (jumeaux monozygotes) possédant un patrimoine génétique quasi identique.

Cependant, chez certains jumeaux monozygotes, le zygote met plus de trois jours à se diviser en deux embryons complets. Les scientifiques ont constaté que plus la division du zygote est longue, plus les complications peuvent survenir lors de grossesses gémellaires. Si la division du zygote prend quatre à huit jours, les jumeaux partagent un placenta (monochorionique) et la membrane qui sépare les deux sacs amniotiques fœtaux est fine (diamniotique). Si l'ovule fécondé se divise en huit à douze jours, les jumeaux partagent un placenta (monochorionique) et il n'y a pas de membrane de séparation; par conséquent, les deux fœtus partagent un seul sac amniotique (monoamniotique). Le syndrome transfusionnel entre jumeaux a été signalé dans ces deux types de grossesses (monochorionique-diamniotique et monochorionique-monoamniotique). On ne sait pas exactement pourquoi le zygote se divise en jumeaux ni pourquoi, dans certains cas, cela prend plus de temps que d'habitude. Le syndrome fœto-fœtal gémellaire est plus fréquent lors des grossesses monochoriales diamniotiques. Par conséquent, les facteurs de risque sont précisément ce type de grossesse, surtout en cas de cas similaires dans la famille.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogénèse

La pathogénèse du syndrome réside dans les particularités de l'apport sanguin aux bébés in utero. La plupart des vrais jumeaux partagent un placenta commun, dans lequel des vaisseaux sanguins relient les cordons ombilicaux et la circulation fœtale (anastomoses placentaires). Les cordons ombilicaux relient les fœtus jumeaux au placenta. Dans la plupart des cas, le flux sanguin est équilibré entre les jumeaux grâce à ces vaisseaux sanguins de connexion. Cependant, en cas de syndrome de double transfusion, le sang circule de manière irrégulière dans ces vaisseaux. Par conséquent, l'un des fœtus jumeaux reçoit trop de sang (le receveur), tandis que l'autre en reçoit trop peu (le donneur). Les jumeaux, même s'ils se sont développés normalement jusqu'à présent, peuvent alors présenter des symptômes différents, selon le moment de la grossesse où le déséquilibre du flux sanguin s'est produit (transplantation gémellaire). Une transplantation gémellaire peut survenir à tout moment de la grossesse. Si le déséquilibre du flux sanguin survient en début de grossesse (premier trimestre), l'un des fœtus jumeaux peut tout simplement cesser de se développer; Par conséquent, un seul fœtus sera retrouvé pour le reste de la grossesse. Si la transfusion a lieu peu avant ou pendant le travail, les jumeaux peuvent présenter des symptômes liés à un manque ou un excès soudain d'apport sanguin. En revanche, si le syndrome transfusionnel gémellaire survient pendant la grossesse (deuxième trimestre), divers symptômes peuvent apparaître.

La cause de ce déséquilibre n'est pas entièrement élucidée. Cependant, plusieurs facteurs pourraient jouer un rôle, notamment le degré de répartition inégale du placenta entre les deux fœtus, le type et le nombre d'anastomoses dans le placenta commun, et les variations de pression utérine (comme celles qui surviennent en cas d'hydramnios ou de contractions utérines pendant le travail).

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symptômes syndrome fœto-fœtal

Les symptômes du syndrome de double accouchement se développent lorsqu'une importante dérivation sanguine est déjà présente et cause des problèmes. Au cours du développement fœtal normal, la plupart des jumeaux identiques (monozygotes) grandissent à peu près au même rythme et ont un poids similaire à la naissance. Cependant, si des jumeaux développent un syndrome de double accouchement au milieu de la grossesse (deuxième trimestre), leur rythme et leur taille de croissance peuvent varier considérablement. Alors que le jumeau receveur peut devenir plus grand que la normale, le jumeau donneur peut souffrir d'un retard de croissance important.

L'apport sanguin supplémentaire au jumeau receveur peut provoquer une insuffisance cardiaque, entraînant une accumulation de liquide dans certaines cavités, comme l'abdomen (ascite), autour des poumons (épanchement pleural) ou autour du cœur (épanchement péricardique). L'absorption excessive de sang exerce une pression constante sur le cœur et les vaisseaux sanguins du fœtus, ce qui peut à terme provoquer une insuffisance cardiaque congestive. Lorsqu'un fœtus est anémique ou privé de sang et d'oxygène, il essaie d'utiliser ce qu'il peut le plus efficacement possible. Pour ce faire, il concentre le flux sanguin vers les organes les plus importants (le cerveau et le cœur) et bloque les organes moins importants, comme les reins. Ainsi, le jumeau « donneur » produira beaucoup moins d'urine, voire aucune. De son côté, le jumeau receveur est surchargé de sang et de volume, ce qui entraîne une miction excessive. Le jumeau donneur risque de développer une insuffisance rénale et organique en raison d'un flux sanguin insuffisant. En raison des vaisseaux sanguins qui relient la circulation des deux fœtus à travers un placenta partagé, si l’un des jumeaux décède, l’autre jumeau court un risque sérieux de décès ou de lésions des organes vitaux.

D'autre part, le jumeau donneur présente un apport sanguin insuffisant, ce qui peut entraîner une anémie potentiellement mortelle et un retard de croissance. Si le jumeau donneur développe un retard de croissance sévère, un apport insuffisant en oxygène (hypoxie) au cerveau en développement peut survenir pendant la grossesse ou en raison d'un syndrome de détresse respiratoire. Cela peut entraîner des lésions cérébrales, pouvant entraîner une paralysie cérébrale. Par conséquent, les symptômes peuvent n'apparaître qu'à l'échographie, principalement une différence importante de poids fœtal.

Lorsque des jumeaux monochorioniques atteints du syndrome transfusionnel inter-jumeaux surviennent en milieu de grossesse, l'un des jumeaux peut décéder suite à une carence ou une surabondance de sang, ou à un partage insuffisant du placenta (insuffisance placentaire grave). Le sang peut alors passer du jumeau vivant au jumeau décédé. Cette réduction du flux sanguin vers certaines zones du fœtus peut mettre en jeu le pronostic vital ou entraîner diverses anomalies du développement. Dans certains cas, des lésions cérébrales graves peuvent survenir, entraînant la formation de kystes ou de cavités dans la couche externe du cerveau, voire l'absence d'hémisphères cérébraux.

Il est toutefois important de diagnostiquer le syndrome avant le décès de l'enfant. Par conséquent, les premiers signes du syndrome peuvent s'accompagner de manifestations cliniques telles qu'une augmentation soudaine du tour de taille, un essoufflement, une tension abdominale, une compression, voire une rupture prématurée du placenta.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Étapes

Les stades du syndrome correspondent au degré de gravité. Ils sont distingués sur la base des données échographiques.

• Stade I: vessie visible chez le jumeau donneur avec des résultats Doppler normaux. Volume de liquide amniotique irrégulier.
• Stade II: La vessie du jumeau donneur est vide et ne peut pas être détectée par échographie.
• Stade III: vessie vide chez le jumeau donneur, flux sanguin anormal dans le cordon ombilical et le placenta; ceci est identifié par échographie Doppler.
• Stade IV: Un ou les deux fœtus retiennent du liquide, ce qui provoque un gonflement.
• Stade V: Mort d'un des fruits.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formes

Les types de syndrome transfusionnel fœtal dépendent du moment où ces changements surviennent, et plus la gestation est avancée, plus les chances de mener à terme la grossesse d'un bébé en bonne santé sont élevées. On distingue donc le syndrome fœto-fœtal précoce et le syndrome fœto-fœtal tardif.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Complications et conséquences

Les conséquences du syndrome sont plus graves s'il se développe tôt dans la grossesse. L'instabilité de la pression artérielle fœtale peut entraîner une ischémie cérébrale, tant chez les jumeaux donneurs que chez les jumeaux receveurs. L'ischémie cérébrale fœtale peut entraîner une leucomalacie périventriculaire, une microcéphalie et une paralysie cérébrale. Plus les jumeaux naissent tôt, plus l'incidence de morbidité et de mortalité postnatales est élevée.

Des complications neurologiques peuvent également survenir dans le cadre du syndrome. La mort intra-utérine d'un jumeau peut entraîner des séquelles neurologiques chez le jumeau survivant. L'atteinte aiguë du jumeau survivant dans la circulation sanguine relâchée du jumeau décédé peut entraîner une ischémie intra-utérine du système nerveux central.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostics syndrome fœto-fœtal

Le diagnostic du syndrome gémellaire repose sur des méthodes instrumentales. Il peut être détecté pendant la grossesse (deuxième trimestre) grâce à l'échographie, une méthode qui crée une image du fœtus en mesurant la réflexion des ondes sonores. L'échographie permet de suspecter un syndrome lorsqu'un jumeau présente un oligohydramnios et l'autre un hydramnios.

Les signes généraux du syndrome peuvent être diagnostiqués sur la base de certaines données.

1. Jumeaux de même sexe partageant un placenta.
2. Membrane de séparation fine (à deux couches) entre les sacs amniotiques. Absence de signe de double pic.
3. Polyhydramnios et oligohydramnios combinés. La poche verticale maximale (PVM) est supérieure à 8 cm autour du jumeau receveur et inférieure à 2 cm autour du jumeau donneur. Ce dernier peut rester bloqué en raison d'un oligohydramnios.
4. Signes d'hyperhydratation ou d'insuffisance cardiaque chez les deux fœtus. Ce phénomène est plus fréquent chez les receveurs de grande taille.
5. Une différence de taille significative entre jumeaux n'est pas toujours présente. Lorsqu'une différence survient, le donneur est le plus petit jumeau et le receveur est le plus grand.

Les premiers signes du syndrome jumeau-jumeau, avant qu'un jumeau ne soit réellement « coincé », comprennent un fœtus avec une vessie constamment distendue par rapport à l'autre jumeau.

Pour évaluer plus précisément la gravité du syndrome gémellaire, une échocardiographie fœtale est souvent réalisée. Les échocardiogrammes fœtaux sont des examens échographiques cardiaques spécialisés et ciblés, réalisés par des cardiologues pédiatriques. Les premiers signes d'insuffisance cardiaque sont généralement observés en premier chez le receveur, car son cœur a du mal à pomper le surplus de sang. Ces examens d'imagerie peuvent révéler une augmentation de la taille de certaines cavités cardiaques et des modifications du débit valvulaire (par exemple, régurgitation tricuspide). Si le stress et la tension subis par le receveur ne sont pas traités, des modifications progressives peuvent inclure une diminution de la fonction des cavités cardiaques et un possible rétrécissement d'une des valvules cardiaques (sténose pulmonaire).

Le diagnostic instrumental ne se limite pas à ces méthodes. Enfin, grâce aux informations de l'échocardiogramme et de l'échographie obstétricale, nous recherchons les schémas de circulation sanguine dans l'artère et la veine ombilicales, ainsi que dans d'autres gros vaisseaux sanguins fœtaux. Le sang de l'artère ombilicale s'écoule normalement du fœtus vers le placenta, tentant ainsi de s'approvisionner en oxygène et en nutriments par la circulation maternelle. Si l'état du placenta se détériore, il devient de plus en plus difficile pour le sang de circuler dans le placenta. À chaque battement cardiaque, le fœtus pousse le sang vers le placenta (en phase systolique) par l'artère ombilicale, et ce rythme est généralement suffisamment fort pour maintenir le flux sanguin vers le placenta, même lorsque le cœur se remplit à nouveau pour le battement suivant. Dans certains cas, à mesure que le syndrome gémellaire progresse, le flux sanguin vers l'artère ombilicale du donneur peut diminuer entre les battements cardiaques. Si l'état s'aggrave, il peut ne plus y avoir de flux pendant le remplissage du cœur fœtal.

Tous les résultats de l’échocardiogramme et de l’échographie sont pris en compte pour déterminer la gravité de la grossesse fœto-fœtale pour chaque grossesse individuelle.

Les tests ne sont pas spécifiques à ce syndrome, une femme doit donc effectuer tous les tests prévus selon le calendrier.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du syndrome de gémellité inclut des syndromes dont les symptômes peuvent être similaires à ceux du syndrome de transfusion gémellaire. La gémellité acardiaque est une maladie rare qui survient parfois chez les femmes enceintes de jumeaux identiques (monozygotes). Quelques cas ont également été rapportés chez des triplés identiques. Dans la gémellité acardiaque, il existe une connexion directe entre l'une des deux artères ombilicales d'un jumeau et les autres jumeaux, qui ne partagent qu'une seule artère et une seule veine ombilicales. Certains chercheurs pensent que les jumeaux pourraient initialement connaître un développement embryonnaire précoce normal. Cependant, très tôt dans la grossesse, le sang commence à circuler anormalement de l'artère ombilicale du fœtus vers l'artère de connexion, et l'un des jumeaux commence à assurer la circulation sanguine des deux fœtus.

Selon le moment de la grossesse où ce déséquilibre circulatoire se produit, le développement cardiaque de l'autre jumeau peut être anormal, ce qui entraîne une absence de structure cardiaque ou des structures cardiaques très primitives. Dans tous les cas, ce jumeau (le jumeau acardiaque) présente également d'autres anomalies majeures, telles qu'une absence de structures cérébrales ou cérébrales. Dans la plupart des cas, le jumeau ne présente aucune anomalie de développement; cependant, la contrainte permanente exercée sur le cœur par l'apport sanguin à l'autre jumeau peut entraîner une insuffisance cardiaque chez ce dernier. En cas de gémellité acardiaque, un excès de liquide amniotique (hydramnios) peut entraîner une croissance utérine plus rapide que la normale pour son stade de grossesse. La cause de la gémellité acardiaque est inconnue.

Traitement syndrome fœto-fœtal

Il existe actuellement six options thérapeutiques pour traiter le syndrome jumeau-jumeau:

1. gestion conservatrice sans intervention;
2. interruption de grossesse;
3. foeticide sélectif;
4. amnioréduction thérapeutique;
5. septostomie amniotique;
6. ablation endoscopique des vaisseaux communicants.

Parmi ces méthodes, l’amnio-réduction thérapeutique est probablement le traitement le plus largement utilisé et accepté, bien que l’ablation endoscopique au laser gagne en popularité.

Le traitement chirurgical est avantageux car la rapidité de l'intervention peut sauver la vie des bébés. Le syndrome transfusionnel étant une maladie évolutive, un traitement précoce peut prévenir les complications, notamment l'accouchement prématuré et la rupture prématurée des membranes due à un excès de liquide (polyhydramnios). Le choix du traitement dépend de la gravité de la maladie et du stade actuel de la grossesse. Toutes les patientes présentant un stade II, III ou IV, et certaines patientes présentant un stade I, doivent être évaluées et une intervention fœtale doit être envisagée. Dans la plupart des cas, la fœtoscopie au laser sera le traitement le plus approprié et optimal.

L'amniocentèse est une intervention qui consiste à drainer l'excès de liquide amniotique. Sous guidage échographique, une aiguille est insérée dans le sac amniotique et 2 à 3 litres de liquide sont prélevés délicatement. Cette intervention vise à prévenir le risque d'accouchement prématuré dû à une distension utérine excessive. De plus, la réduction du volume de liquide permet de diminuer la pression des vaisseaux intra-amniotiques et placentaires, ce qui améliore le flux sanguin placentaire. Si la cause sous-jacente du syndrome persiste, le liquide dans le sac s'accumule à nouveau. Par conséquent, l'amniocentèse peut devoir être répétée plusieurs fois au cours de la grossesse.

L'amniocentèse peut être associée à une septostomie. Lors de cette intervention, le liquide amniotique est d'abord drainé, puis une aiguille est utilisée pour percer une petite ouverture dans la membrane séparant les sacs amniotiques des jumeaux. Cela permet au liquide amniotique de passer dans le sac du jumeau donneur. Une septostomie permet d'équilibrer les volumes de liquide amniotique entre les jumeaux. La chirurgie du liquide amniotique, comme le drainage amniotique ou la septostomie, peut soulager les symptômes et atténuer les problèmes chez certains patients. Cependant, les anastomoses restant ouvertes, les risques de déséquilibre des échanges volémiques persistent; le problème sous-jacent n'est pas traité.

La coagulation laser des anastomoses placentaires est réalisée en insérant une fine fibre optique à travers la paroi abdominale de la mère et la paroi utérine jusqu'à la cavité amniotique du jumeau receveur. L'examen direct des vaisseaux sanguins à la surface du placenta permet de détecter et d'éliminer les connexions vasculaires anormales entre les jumeaux en dirigeant un faisceau laser sur eux. Seuls les vaisseaux reliant les jumeaux sont coagulés par le faisceau laser. Les vaisseaux sanguins normaux qui contribuent à l'alimentation de chaque jumeau sont préservés.

Une échographie détaillée réalisée avant l'intervention permet de localiser le point de connexion des cordons ombilicaux au placenta commun et de détecter les connexions intercordiales anormales, permettant ainsi une identification plus rapide et plus facile du processus à l'aide d'un fœtoscope. Une fois l'intervention au laser terminée, une amniocentèse (élimination de l'excès de liquide amniotique) est pratiquée afin de réduire le risque d'accouchement prématuré et de faciliter la grossesse.

L'accouchement après un syndrome gémellaire est généralement planifié par césarienne.

Le fœticide sélectif consiste à interrompre la transfusion sanguine en tuant volontairement un jumeau. Son utilisation est recommandée aux premiers stades de la grossesse, lorsque les autres méthodes sont inefficaces et qu'un bébé pourrait entraîner la mort de l'autre, entraînant ainsi la mort des deux. Ce procédé nécessite l'occlusion simultanée de toutes les connexions vasculaires, ce qui se fait par occlusion du cordon ombilical.

L'occlusion du cordon ombilical est une intervention pratiquée dans l'utérus, à travers une membrane placée par un guide échographique dans le sac ombilical d'un jumeau, généralement le donneur (le plus petit). Une pince spéciale saisit le cordon et un courant électrique passe entre les pinces, coagulant les vaisseaux sanguins du cordon ombilical du fœtus. Le flux sanguin est alors interrompu et le bébé meurt.

Le bébé survivant ne présente généralement aucune séquelle à long terme. Comme pour toute intervention intra-utérine invasive, des complications à court terme peuvent survenir, notamment une naissance prématurée, une rupture des membranes, une infection ou un saignement. Cependant, dans plus de 90 % des cas, l'intervention permet la naissance prochaine d'un bébé vivant, sans malformations permanentes. L'intervention est techniquement réalisable et généralement de courte durée; les complications chirurgicales maternelles sont donc très rares.

Les remèdes populaires et l’homéopathie ne sont pas utilisés pour le syndrome fœto-fœtal.

La prévention

La prévention du développement du syndrome est une question très complexe, car il n’existe pas de méthodes spécifiques.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prévoir

Le pronostic du syndrome gémellaire dépend du stade et de la gravité de la discordance fœtale. Le taux de survie moyen est de 50 à 65 %; il atteint 77 % si le traitement est débuté au stade I. En comparant le pronostic après différentes méthodes de traitement, on a constaté une survie de 76 % d'au moins un fœtus et de 36 % des deux jumeaux avec le laser, contre 51 % d'au moins un fœtus et 26 % des deux jumeaux avec l'amnio-réduction.

Le syndrome gémellaire est une complication relativement fréquente et grave de la grossesse monochoriale. Le diagnostic doit être suspecté lors de toute grossesse présentant une augmentation soudaine du périmètre abdominal et peut être confirmé par échographie. Cependant, il existe des traitements, et il est important de rappeler que plus le traitement est instauré tôt, plus les chances de sauver les deux fœtus sont grandes.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]