Diagnostic des malformations congénitales

Le développement de malformations congénitales est associé à un facteur génétique et à des anomalies chromosomiques. Les malformations congénitales peuvent affecter de manière significative la vie ultérieure de l'enfant ou déterminer la qualité de la vie entière.

Les défauts congénitaux comprennent:

• Troubles génétiques: syndrome de Down et trisomie 18.
• Maladies héréditaires: anémie falciforme, fibrose kystique.
• Troubles structurels: malformations cardiaques congénitales et anomalies du tube neural, y compris le spina-bifida.

Les femmes enceintes et leurs partenaires doivent décider elles-mêmes si elles doivent subir un test de dépistage des malformations congénitales. Si vous décidez de le faire, parlez avec un généticien. Le psychologue vous aidera à prendre la bonne décision ou à vous référer à un autre spécialiste.

Malformations congénitales - Diagnostic

Test de malformations congénitales au premier trimestre

Ceux-ci incluent:

• Test de transparence du pli cervical. Avec l'aide de l'échographie, l'accumulation de liquide sous-cutané sur la surface postérieure du cou du fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse est déterminée. L'augmentation de la largeur est un signe d'un défaut de naissance précoce. Ce test ne peut être effectué que par un médecin spécialement formé.
• Des tests sanguins pour β-hCG et PAPP-A dans le premier trimestre. Au cours de l'analyse, la quantité de deux substances dans le sang est mesurée, à savoir la gonadotrophine bêta-chorionique humaine (β-hCG) et la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A). La β-hCG est une hormone produite par le placenta et son taux élevé indique certaines anomalies congénitales. PAPP-A est une protéine dans le sang, et son faible niveau indique également la présence de défauts. Le médecin traitant compare les niveaux de ces substances en fonction de l'âge et d'autres facteurs, et détermine le risque de développer des anomalies congénitales chez l'enfant.

Le premier trimestre est testé pour 10-13 semaines de grossesse, en fonction du type de test. Parfois, plusieurs tests sont assignés en même temps. Le test de transparence du pli cervical est souvent effectué en même temps que l'analyse du sang.

• Un échantillon du chorion villeux est effectué dans le but d'analyser les cellules du placenta à 10-12 semaines de gestation. Le médecin prend des échantillons de cellules placentaires avec un cathéter en plastique transvaginal. Sur la base des résultats de ce test, les anomalies congénitales du chromosome telles que le syndrome de Down et les maladies héréditaires, par exemple, l'anémie falciforme et la fibrose kystique, peuvent être jugées. Mais il ne détermine pas les défauts du tube neural.

Ce test est effectué par un spécialiste hautement qualifié, donc le risque de travail prématuré est de 1: 400, selon une étude.

Tests du deuxième trimestre

Ceux-ci incluent:

• la chimie du sang triple ou quadruple. Ces tests déterminent la quantité de trois ou quatre substances dans le sang des femmes enceintes. Triple criblage vérifie le niveau de l'alpha-foetoprotéine (AFP, a-fétoprotéine), la gonadotrophine chorionique humaine (hCG bêta-hCG b-hCG, la gonadotrophine chorionique humaine, HCG) libre et le type Estriol (oestriol non conjugué, l'oestriol non conjugué). Un tel dépistage détermine le niveau des trois substances et inhibine hormone A. Le spécialiste compare les niveaux de ces substances avec l'âge et d'autres facteurs et déterminer le risque de malformations congénitales.
• Échographie. Le médecin sur l'écran voit l'image du fœtus en développement. Elle est réalisée entre 18-20 semaines de grossesse afin d'identifier certains traits associés à des anomalies chromosomiques (syndrome de Down). L'échographie aide à identifier les changements structurels dans les organes, à savoir, le cœur, la crête, la cavité abdominale ou d'autres organes.

Le dépistage du deuxième trimestre de la grossesse est effectué à 15-20 semaines de grossesse. Un test sanguin triple et quadruple est également appelé test AFP étendu. Dans certains cas, un dépistage complet est effectué. Un rapport complet des résultats est fourni après les tests dans le deuxième trimestre de la grossesse.

• L'amniocentèse (ponction de la vessie) est réalisée pour identifier les changements chromosomiques en analysant les cellules du liquide amniotique. La procédure est effectuée par voie transplacentaire - choisissez la partie la plus mince du placenta - entre 15-20 semaines de grossesse. L'amniocentèse détermine les défauts du tube neural (spina bifida).

Définition des anomalies congénitales - précision des tests

Aucun test n'est précis à 100%. Il arrive parfois qu'avec des résultats négatifs au dépistage, l'enfant souffre encore de malformations congénitales. C'est ce qu'on appelle un résultat de test faussement négatif. Mais il arrive aussi que les résultats du test s'écartent de la norme, mais l'enfant n'a pas d'anomalie de développement.

Par conséquent, le dépistage ne détermine que le risque possible de pathologie fœtale. Si les résultats indiquent un risque accru, le médecin prescrira des tests supplémentaires: un échantillon de chorion villeux ou une amniocentèse pour un diagnostic précis.

Le dépistage du premier trimestre définit le syndrome de Down dans 85% des cas. Le dépistage complexe garantit l'exactitude du diagnostic dans 95% des cas.

Avec l'aide de l'échographie, une anomalie du tube neural et une anencéphalie (absence congénitale du cerveau) sont détectées dans presque tous les cas. Les résultats d'un échantillon de chorion villositaire et d'amniocentèse montrent avec précision le syndrome de Down dans 99% des cas.

Définition des malformations congénitales - dois-je être diagnostiqué?

Chaque femme enceinte prend elle-même cette décision importante. Vous devez prendre en compte le facteur héréditaire, l'âge, le besoin de cette procédure et ce que vous ferez après avoir reçu les résultats. En même temps, les convictions spirituelles et autres valeurs morales jouent un rôle important dans le processus de prise de décision.

Certains défauts congénitaux, par exemple, une fente de la lèvre supérieure ou du palais, ou certaines maladies cardiaques sont enlevés chirurgicalement après la naissance, et parfois même pendant la grossesse. D'autres anomalies congénitales ne peuvent être éliminées.

Le diagnostic doit être fait dans de tels cas:

• Si vous envisagez d'interrompre la grossesse en cas de malformations congénitales.
• Vous avez des maladies héréditaires, par exemple la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs ou l'hémophilie.
• Vous devez savoir si le fœtus a un trouble du développement.
• En cas de défaut, vous souhaitez tout savoir sur les soins et l'éducation d'un enfant ayant une déficience intellectuelle.
• Vous aimeriez choisir un hôpital et aller chercher le médecin traitant avec lequel vous coopérerez pour prendre soin de l'enfant.

Diagnostic des malformations congénitales - pourquoi ne devriez-vous pas passer par ce diagnostic?

Vous pouvez vous retirer du diagnostic si:

• Vous voulez donner naissance à un enfant malgré les résultats du test. Parfois, les résultats du test sont positifs, mais un enfant peut naître en bonne santé. En attendant les résultats, les futures mères sont très inquiètes.
• Ce diagnostic ne révèle pas toutes les déviations possibles.
• Vous êtes préoccupé par le risque de naissance prématurée, car un échantillon d'un chorion villositaire ou d'une amniocentèse n'est pas toujours sûr. Selon une étude, dans laquelle la procédure a été réalisée par des spécialistes hautement qualifiés, le risque était de 1: 400. D'autres études ont montré un risque plus élevé de 2: 400 et 4: 400, mais avec des spécialistes moins qualifiés.
• Le diagnostic est cher.

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