Diagnostic des malformations congénitales

Le développement de malformations congénitales est associé à des facteurs génétiques et à des anomalies chromosomiques. Ces malformations peuvent avoir des conséquences importantes sur la vie future de l'enfant ou en altérer la qualité de vie.

Les anomalies congénitales comprennent:

• Troubles génétiques: syndrome de Down et trisomie 18.
• Maladies héréditaires: drépanocytose, mucoviscidose.
• Anomalies structurelles: malformations cardiaques congénitales et anomalies du tube neural, y compris le spina bifida.

Les femmes enceintes et leurs partenaires doivent décider elles-mêmes si elles souhaitent se faire dépister pour des anomalies congénitales. Si vous décidez de le faire, consultez un généticien. Un psychologue peut vous aider à prendre la bonne décision ou vous orienter vers un autre spécialiste.

Malformations congénitales - diagnostic

Test de dépistage des anomalies congénitales au premier trimestre

Il s'agit notamment de:

• Test de clarté nucale. Grâce à l'échographie, cet examen détecte l'accumulation de liquide sous-cutané à la nuque du fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse. Une augmentation de la largeur du cou est le signe d'une malformation congénitale précoce. Cet examen ne peut être réalisé que par un médecin ayant suivi une formation spécifique.
• Analyses sanguines de β-hCG et de PAPP-A au premier trimestre. Ce test mesure les taux de deux substances dans le sang: la bêta-gonadotrophine chorionique humaine (β-hCG) et la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A). La β-hCG est une hormone produite par le placenta, et un taux élevé de celle-ci indique certaines anomalies congénitales. La PAPP-A est une protéine présente dans le sang, et un faible taux de celle-ci indique également la présence d'anomalies. Le médecin traitant compare les taux de ces substances en fonction de l'âge et d'autres facteurs, et détermine le risque d'anomalies congénitales chez l'enfant.

Les tests du premier trimestre sont effectués entre 10 et 13 semaines de grossesse, selon le type de test. Il arrive que plusieurs tests soient demandés simultanément. Le test de clarté nucale est souvent réalisé en même temps qu'une prise de sang.

• Le prélèvement de villosités choriales (PVC) est un examen réalisé entre la 10e et la 12e semaine de grossesse pour examiner les cellules du placenta. Le médecin prélève des échantillons de placenta à l'aide d'une sonde transvaginale en plastique. Les résultats de cet examen permettent de dépister des anomalies chromosomiques congénitales telles que la trisomie 21 et des maladies héréditaires comme la drépanocytose et la mucoviscidose. Cependant, il ne permet pas de détecter d'anomalies du tube neural.

Ces tests sont effectués par un professionnel hautement qualifié, de sorte que le risque d’accouchement prématuré est estimé à 1 sur 400, selon une étude.

Tests du deuxième trimestre

Il s'agit notamment de:

• Bilan sanguin triple ou quadruple. Ces tests mesurent la quantité de trois ou quatre substances dans le sang d'une femme enceinte. Le triple dépistage vérifie les taux d'alpha-fœtoprotéine (AFP), de gonadotrophine chorionique humaine (hCG, bêta-hCG, b-hCG, gonadotrophine chorionique humaine, HCG) et le type d'œstriol libre (œstriol non conjugué). Ce dépistage mesure les taux de trois substances et de l'hormone inhibine A. Le spécialiste compare les taux de ces substances à l'âge et à d'autres facteurs, et détermine le risque de malformations congénitales chez l'enfant.
• Échographie. Le médecin visualise une image du fœtus en développement à l'écran. Elle est réalisée entre 18 et 20 semaines de grossesse afin d'identifier certaines caractéristiques associées à des anomalies chromosomiques (syndrome de Down). L'échographie permet d'identifier des modifications structurelles des organes, notamment le cœur, la colonne vertébrale, la cavité abdominale ou d'autres organes.

Le dépistage du deuxième trimestre est effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse. Les triples et quadruples analyses sanguines sont également appelées tests AFP étendus. Dans certains cas, un dépistage complet est effectué. Un rapport complet des résultats est fourni après les tests du deuxième trimestre.

• L'amniocentèse (ponction du sac amniotique) est pratiquée pour détecter les modifications chromosomiques par l'analyse des cellules du liquide amniotique. L'intervention est réalisée par voie transplacentaire (la partie la plus fine du placenta est sélectionnée) entre 15 et 20 semaines de grossesse. L'amniocentèse permet de détecter les anomalies du tube neural (spina bifida).

Détection des anomalies congénitales - Précision des tests

Aucun test n'est fiable à 100 %. Il arrive parfois qu'un enfant dont le résultat du dépistage est négatif présente néanmoins des anomalies congénitales. On parle alors de faux négatif. Il arrive aussi que les résultats du test s'écartent de la norme, sans que l'enfant ne présente d'anomalie du développement.

Le dépistage ne détermine donc que le risque potentiel de développer une pathologie chez le fœtus. Si les résultats indiquent un risque accru, le médecin prescrira des examens complémentaires: un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse pour un diagnostic précis.

Le dépistage du premier trimestre permet de détecter la trisomie 21 dans 85 % des cas. Un dépistage complet garantit une précision diagnostique de 95 %.

L'échographie permet de détecter les anomalies du tube neural et l'anencéphalie (absence congénitale de cerveau) dans la quasi-totalité des cas. Le prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse permettent de détecter avec précision le syndrome de Down dans 99 % des cas.

Dépistage des anomalies congénitales: dois-je me faire tester?

Chaque femme enceinte prend elle-même cette décision importante. Vous devez tenir compte du facteur héréditaire, de l'âge, de la nécessité de cette intervention et de ce que vous ferez après avoir reçu les résultats. Parallèlement, les croyances spirituelles et autres valeurs morales jouent un rôle important dans la prise de décision.

Certaines malformations congénitales, comme la fente labiale ou palatine, ou certaines maladies cardiaques, peuvent être corrigées chirurgicalement après la naissance, voire pendant la grossesse. D'autres malformations congénitales ne peuvent pas être corrigées.

Un diagnostic doit être effectué dans les cas suivants:

• Si vous envisagez d’interrompre une grossesse en cas de malformations congénitales.
• Vous souffrez d’une maladie héréditaire, comme la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs ou l’hémophilie.
• Vous devez absolument savoir si le fœtus souffre d’un trouble du développement.
• En cas de défaut, vous souhaitez tout savoir sur les soins et l'éducation d'un enfant souffrant de troubles du développement.
• Vous souhaitez choisir un hôpital et sélectionner un médecin traitant avec lequel vous coopérerez pour la prise en charge et le traitement complet de votre enfant.

Diagnostic des malformations congénitales: pourquoi ne devriez-vous pas subir ce diagnostic?

Vous pouvez refuser le diagnostic si:

• Vous souhaitez avoir un enfant malgré les résultats des tests. Parfois, les résultats sont positifs, mais le bébé peut naître en bonne santé. En attendant les résultats, les futures mamans sont très inquiètes.
• Ce diagnostic ne révèle pas tous les écarts possibles.
• Vous êtes préoccupée par le risque d'accouchement prématuré, car le prélèvement de villosités choriales ou l'amniocentèse ne sont pas toujours sûrs. Une étude réalisée par des professionnels hautement qualifiés a révélé un risque de 1:400. D'autres études ont révélé des risques plus élevés, de 2:400 et 4:400, mais chez des professionnels moins qualifiés.
• Les diagnostics sont coûteux.

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