L'aneuploïdie est une maladie génétique dans laquelle une cellule ou un organisme possède un nombre irrégulier de chromosomes autres que l'ensemble de chromosomes typique ou diploïde (2n) de l'espèce.
Le syndrome de Pfeiffer (SP, syndrome de Pfeiffer) est un trouble génétique rare du développement caractérisé par des anomalies dans la formation de la tête et du visage, ainsi que par des déformations des os du crâne, des mains et des pieds.
Le syndrome de Rett (également connu sous le nom de syndrome de Rett) est un trouble neurodéveloppemental rare qui affecte le développement du cerveau et du système nerveux, généralement chez les filles.
L'une des rares pathologies héréditaires du tissu conjonctif est l'arachnodactylie - déformation des doigts, accompagnée d'un allongement des os tubulaires, de courbures squelettiques, de troubles du système cardiovasculaire et des organes visuels.
Une maladie relativement rare - la dysplasie ectodermique - est une maladie génétique, accompagnée d'un trouble de la fonctionnalité et de la structure des éléments dérivés de la couche externe de la peau.
Syndrome de la fissure orbitale supérieure, ophtalmoplégie pathologique - tout cela n'est rien de plus que le syndrome de Tholos Hunt, qui est une lésion des structures de la fissure orbitale supérieure.
Une anomalie congénitale causée par une structure anormale des nerfs crâniens est le syndrome de Moebius. Considérez ses causes, symptômes, méthodes de diagnostic et de correction.
