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Nouvelles mutations génétiques causant le diabète
Dernière revue: 23.04.2024
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Le diabète sucré est une maladie assez commune, pourrait-on dire, un fléau de la société moderne.
Diverses méthodes sont utilisées pour traiter cette maladie. Le diagnostic de « diabète » entend chaque année plus d'un million de jeunes de plus de vingt ans. Après les maladies cardiovasculaires et oncologiques, le diabète sucré prend la troisième place dans le nombre de patients dans le monde.
Le diabète sucré est une maladie systémique qui se développe dans un contexte de déficience partielle ou absolue de l' hormone insuline. En conséquence, dans le corps, il y a une violation du métabolisme des hydrates de carbone, en particulier, l'utilisation du glucose par les tissus est inhibée. Par la suite, un certain nombre de troubles hormonaux et métaboliques se produisent, ce qui peut entraîner le développement de troubles rénaux, de vaisseaux rétiniens, d'infarctus du myocarde et d'accidents vasculaires cérébraux. Tout cela fait du diabète une maladie dangereuse qui nécessite un traitement urgent.
Les chercheurs ont trouvé trois variations génétiques qui affectent la production d'insuline. Les résultats de leurs travaux sont publiés dans les pages de la revue scientifique Nature Genetics. Cette étude de scientifiques visait à étudier les gènes qui ont un effet significatif sur la sécrétion de l'hormone insuline.
Selon l'auteur principal de l'étude, Karen Moke, de l'école de médecine de l'Université de Caroline du Nord, l'analyse et l'étude des variations génétiques aident à mieux comprendre la proportion de l'influence des gènes sur le développement de la maladie.
Cette étude est la première du genre, où la méthode ExoME est utilisée pour collecter des informations génétiques.
La méthode de séquençage clinico-diagnostique ExoME permet aux spécialistes de diagnostiquer les patients si cela n'est pas possible avec les méthodes de diagnostic traditionnelles.
ExoME permet de reconnaître des régions du génome dans lesquelles se produisent des mutations pathogènes.
"Cette méthode nous a permis d'interroger un grand nombre de personnes, en particulier plus de 8 000 personnes. Nous espérons qu'une telle analyse sera utile pour identifier les mutations associées à l' obésité et le développement du cancer ", affirment les chercheurs.
Un groupe de scientifiques dirigé par le professeur Moke a entrepris une étude détaillée et une analyse d'une étude à grande échelle d'experts de l'Université de Finlande orientale.
Les experts ont analysé les dossiers médicaux et les données génétiques de 8 229 hommes finlandais. Ils ont cherché à trouver des variations génétiques possibles qui pourraient être associées au diabète sucré.
De telles variations, qui provoquent des échecs dans la production d'insuline, ont été détectées dans trois gènes - TBC1D30, PAM et KANK1. La présence de ces gènes peut créer des problèmes de santé même pour des personnes absolument en bonne santé et conduire également au développement du diabète sucré.
L'équipe de scientifiques ne va pas s'arrêter et prévoit mener d'autres recherches afin d'en savoir plus sur la façon dont les gènes sont liés au diabète. Ils espèrent que leur travail réussi, mené avec l'aide de la méthode ExoME, aidera à étudier les liens héréditaires des variations génétiques et d'autres maladies.
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