Méthodes invasives de diagnostic prénatal

Les méthodes invasives de diagnostic prénatal sont largement utilisés pour l'identification d'un grand nombre de maladies fœtales, y compris les maladies génétiques et des anomalies chromosomiques (trisomie 18 et 21 paires de chromosomes, Cri du chat, dystrophie musculaire de Duchenne, les défauts du tube neural, des troubles métaboliques congénitales et analogues. D .), ainsi que la détection des violations du fœtus.

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Amniocentèse

L'échantillonnage de liquide amniotique pour les études biochimiques, hormonaux, immunologiques, cytologiques et génétiques pour juger de l'état du fœtus. Indications pour l'amniocentèse sont incompatibilité isoserological de sang entre la mère et le fœtus, l'hypoxie fœtale chronique (grossesse perenashivanie, OPG toxémie, les maladies extragénitales de mère, etc ...), la mise en place de la maturité fœtale, le diagnostic prénatal du sexe, de la recherche en cardiologie à des malformations fœtales, microbiologiques recherche.

Selon le site de la ponction, l'amniocentèse transvaginale et transabdominale sont distinguées. L'amniocentèse transvaginale est recommandée à la grossesse jusqu'à 16-20 semaines, transabdominal - après 20 semaines. L'opération est toujours effectuée sous contrôle échographique, en choisissant le site de ponction le plus pratique, en fonction de l'emplacement du placenta et des petites parties du fœtus.

Avec l'amniocentèse transabdominale après le traitement de la paroi abdominale antérieure avec une solution antiseptique, une anesthésie de la peau, du tissu sous-cutané et de l'espace sous-neuronotique avec une solution à 0,5% de novocaïne est réalisée. Pour l'étude, au moins 40 ml de liquide amniotique est nécessaire. Placer la ponction sur la paroi abdominale antérieure traitée avec un antiseptique et appliquer un autocollant aseptique. L'amniocentèse transvaginale est réalisée par le fornix antérieur du vagin, le canal cervical ou la voûte vaginale postérieure. Le choix de l'emplacement de l'aiguille de ponction dépend de l'emplacement du placenta. Après l'assainissement préliminaire du vagin, le col de l'utérus est fixé avec des pinces à balle, déplacées vers le haut ou vers le bas, selon la méthode choisie, et une perforation de la paroi vaginale est faite en biais par rapport à la paroi utérine. Lorsque l'aiguille pénètre dans la cavité utérine, le liquide amniotique est libéré de son ouverture.

La composition biochimique du liquide amniotique est relativement constante. Il y a de légères fluctuations dans la concentration des substances minérales et organiques, selon la période de la grossesse et l'état du fœtus. Le pH du liquide amniotique est corrélé avec celui du sang fœtal obtenu à partir de la peau de la tête fœtale. À la grossesse à terme, le pH du liquide amniotique est de 6,98-7,23. Le plus informatives sur la valeur du pH de l'hypoxie foetale diagnostic (moins de 7,02), pCO 2 (ci-dessus 7,33 kPa), p02 (moins de 10,66 kPa), la concentration de potassium (plus de 5,5 mmol / l), urée (7 , 5 mmol / L) et les chlorures (PO mmol / L plus élevé). L'un des indicateurs importants du métabolisme dans le liquide amniotique est la créatinine, dont la concentration augmente avec la progression de la grossesse et à la fin, elle est de 0,18-0,28 mmol / l. La créatinine reflète le degré de maturité des reins du fœtus, une augmentation de son niveau dans le liquide amniotique est observée avec l'hypotrophie fœtale et la toxicose tardive des femmes enceintes. Une augmentation de la teneur en protéines dans le liquide amniotique peut indiquer une maladie hémolytique, la mort fœtale intra-utérine, l'anencéphalie et d'autres anomalies du développement fœtal. Le taux de glucose dans le liquide amniotique de 15 mg / 100 ml et plus est un signe de la maturité du fœtus, inférieure à 5 mg / 100 ml, son immaturité. Lorsque la grossesse est à découvert, la concentration de glucose diminue de 40% en raison d'une réduction de la teneur en glycogène dans le placenta due aux changements dystrophiques.

Pour déterminer la maladie hémolytique du fœtus, déterminer la densité optique de la bilirubine (CBP) dans le liquide amniotique. La valeur de l'OPB est établie à l'aide d'un spectrophotomètre à 450 nm. Lorsque l'OPB est inférieur à 0,1, la courbe spectrophotométrique est évaluée comme physiologique.

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Étude cytologique du liquide amniotique

Pour diagnostiquer le degré de maturité du fœtus, un examen cytologique du liquide amniotique est effectué. La principale source de la composition cellulaire du liquide amniotique sont la peau et l'épithélium des voies urinaires du fœtus. Dans sa composition épithélium amniotique activé, la cavité buccale ombilical et du fœtus. Pour la recherche et précipiter le liquide amniotique a été centrifugé à 3000 tr / min pendant 5 min, les frottis sont fixés avec un mélange d'éther et d'alcool, et colorées par la méthode de Shore-Garrasa, frottis ou d'une solution à 0,1% de sulfate de bleu Nil, qui colore les cellules en lipide nucléaire est ( produit des glandes sébacées de la peau fœtale) en orange (les cellules dites orange). Le pourcentage de cellules dans un frottis correspond la maturité des fruits orange: jusqu'à 38 semaines de gestation ont moins de 10%, plus de 38 semaines - jusqu'à 50%. Afin d'évaluer la maturité du poumon foetal est mesurée la concentration de phospholipides dans le liquide amniotique, en particulier le rapport de la lécithine / sphingomyéline (L / S). La lécithine, phosphatidylcholine saturée, est l'ingrédient actif principal du surfactant. Les valeurs du rapport M / C sont interprétées comme suit:

• L / C = 2: 1 ou plus - lumière mature; Seulement 2% des cas de nouveau-nés sont à risque de développer un syndrome de détresse respiratoire;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - la probabilité de développer un syndrome de détresse respiratoire est de 50%;
• L / C = moins de 1,5: 1 - dans 73% des cas, le développement du syndrome de détresse respiratoire est possible.

Dans la pratique quotidienne, utilisez une évaluation qualitative du rapport de la lécithine et de la sphingomyéline (test de mousse). A cette fin, 3 ml d'alcool éthylique sont ajoutés à un tube à essai contenant 1 ml de liquide amniotique et le tube est agité pendant 3 minutes. L'anneau de mousse qui en résulte indique la maturité du fœtus (test positif), l'absence de mousse (test négatif) indique l'immaturité du tissu pulmonaire.

L'étude du liquide amniotique dans le but de diagnostiquer les malformations congénitales est généralement réalisée à l'âge gestationnel de 14-16 semaines. Les cellules fœtales contenues dans le liquide amniotique et utilisées pour des études génétiques sont cultivées sur des cultures de tissus. Les indications d'amniocentèse dans ce cas sont:

• l'âge d'une femme de plus de 35 ans (compte tenu du risque élevé de trisomie pour 21 paires de chromosomes);
• Disponibilité maladies chromosomiques chez les enfants nés plus tôt;
• Suspicion de maladies liées au chromosome X chez la mère.

Les complications de l'amniocentèse: l'écoulement prématuré du liquide amniotique (plus souvent avec l'accès transcervical), la blessure des récipients fœtaux, la blessure de la vessie et les intestins de la mère, la chorionamnionite; moins - naissance prématurée, décollement placentaire, lésion fœtale et lésion du cordon ombilical. Cependant, en raison de la large introduction du contrôle échographique, les complications de l'amniocentèse sont extrêmement rares.

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Biopsie Vorsyn Chorion

Une opération dont le but est d'obtenir des cellules du chorion villeux pour le caryotypage du fœtus et la détermination des anomalies chromosomiques et génétiques (y compris la détermination des troubles métaboliques héréditaires). L'échantillonnage est effectué transcervical ou transabdominal dans la période de 8 à 12 semaines de grossesse sous la surveillance de l'échographie. Les complications de la biopsie des villosités choriales peuvent inclure une infection intra-utérine, des saignements, des avortements spontanés, des hématomes. Les complications plus récentes comprennent une naissance prématurée, un faible poids à la naissance (<2500 g), des malformations du fœtus. La mortalité périnatale atteint 0,2-0,9%.

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Kordotsentez

La cordocentèse (obtention d'échantillons de sang fœtal par perforation du cordon ombilical) est réalisée pour le caryotypage fœtal et des études immunologiques. Contre-indications relatives à la cordocentèse sont une pression artérielle basse, polyhydramnios, localisation infructueuse du fœtus. Les complications potentielles (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, immunisation Rh, saignement chez le fœtus, hématome vasculaire du cordon ombilical, un retard de croissance intra-utérin.

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Chirurgie fœtale

Avec l'amélioration des méthodes d'échographie et de diagnostic prénatal invasif, l'opportunité s'est ouverte pour le développement d'une nouvelle direction en périnatologie - chirurgie fœtale. Certaines conditions pathologiques du fœtus peuvent être corrigées avant la naissance, ce qui empêche la naissance d'enfants dans un état grave. La première intervention chirurgicale intra-utérine - transfusion sanguine fœtale de remplacement - a été réalisée sous forme grave de maladie hémolytique du foetus au moyen de cordocentèse. Cependant, l'incidence élevée de mort fœtale intra-utérine ne permet pas une utilisation généralisée de cette méthode.

Une autre direction de la chirurgie fœtale est associée à une crevaison et vider l'accumulation pathologique de liquide dans la cavité fœtal (hydrothorax, ascite, hydropéricarde) survenant en cas de fœtus hydrops immunitaire et non-immune.

Des tentatives ont également été faites dans le traitement intra-utérin du fœtus avec hydrocéphalie, qui a été réduite à l'implantation d'un shunt ventriculo-amniotique pour réduire la pression intracrânienne. Malgré les résultats encourageants des études expérimentales, la valeur de l'application clinique de la méthode n'a pas encore été établie: la mortalité périnatale chez les fœtus traités était de 18%; 66% des survivants présentaient des troubles du développement physique et mental de modérés à sévères.

Promettent sont des aides opérationnelles dans la perfusion artérielle inverse chez les jumeaux (pathologie spécifique dans les grossesses multiples, caractérisée par des messages vasculaires entre les fruits qui peuvent être la cause de la mort de l'un ou l'autre jumeau). La perfusion artérielle inverse se produit seulement chez les jumeaux avec des placentas fusionnés. En cas d'insuffisance cardiaque congestive (apparition d'un épanchement péricardique), une ponction de l'hydropéricarde est réalisée; avec polyhydramnios - amniocentèse thérapeutique. De plus, la ligature des vaisseaux communicants dans le cordon ombilical ou leur coagulation au laser effectuée sous contrôle endoscopique est possible.

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