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Les tests prénataux permettent de détecter le risque de cancer chez la mère

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 02.07.2025
 
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31 May 2024, 19:29

Les variantes nocives du gène BRCA1 augmentent considérablement le risque de développer un cancer du sein, de l’ovaire et du pancréas au cours de la vie, mais la plupart des gens ne savent pas qu’ils en sont porteurs.

Dans une nouvelle étude publiée dans l'American Journal of Obstetrics and Gynecology, des chercheurs du Weill Cornell Medicine, du Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) et du NewYork-Presbyterian ont examiné la faisabilité d'intégrer le test BRCA1 au dépistage prénatal des porteuses. Les chercheurs ont constaté qu'une telle approche est non seulement rentable, mais permet également d'identifier les personnes à risque accru à un moment où le dépistage du cancer et d'autres stratégies préventives pourraient leur sauver la vie.

Point important pour tester les mères

Les personnes héritant d'une variante du gène BRCA1 disposent de plusieurs options pour réduire leur risque de cancer, comme un dépistage renforcé et la chirurgie. Cependant, la plupart des patients n'apprennent leur statut de porteurs du gène BRCA1 qu'après un diagnostic de cancer. L'un des défis consiste à déterminer le moment où les tests génétiques auront le plus d'impact. La grossesse et les soins obstétricaux peuvent offrir une opportunité unique de dépistage et d'identification des patients avant qu'ils ne développent un cancer.

« De nombreux patients consultent leur pédiatre lorsqu'ils sont enfants, mais lorsqu'ils deviennent de jeunes adultes, le prochain médecin qu'ils consultent peut être leur gynécologue-obstétricien lorsqu'ils sont enceintes », a déclaré le Dr Shayan Dioun, membre du Herbert Irving Comprehensive Cancer Center (HICCC), professeur associé d'obstétrique et de gynécologie au Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) et premier auteur de l'article.

« Le dépistage prénatal des porteurs comprend des tests génétiques qui sont principalement effectués pour identifier les mutations qui affectent le fœtus ou la grossesse, mais il offre également un moment opportun pour tester les mères. »

Une étude de modélisation démontre la rentabilité du test BRCA1 pendant les soins obstétricaux

L'étude a modélisé la trajectoire clinique d'une cohorte hypothétique de 1 429 074 patientes enceintes qui auraient pu bénéficier d'un dépistage BRCA1 aux États-Unis si celui-ci avait été ajouté au dépistage prénatal des porteurs. Ce nombre de patientes a été choisi sur la base de recherches antérieures montrant que 39 % des patientes enceintes bénéficient d'un dépistage élargi des porteurs.

Le modèle a commencé avec des patients âgés de 33 ans, en fonction de l'âge moyen du test prénatal des porteurs aux États-Unis, et les a suivis jusqu'à l'âge de 80 ans, en suivant le résultat principal de la rentabilité du test BRCA1 pendant le test prénatal des porteurs, ainsi que les résultats secondaires tels que la positivité de la mutation BRCA1, les cas de cancer, les décès par cancer et les coûts médicaux directs.

L'équipe a constaté que l'ajout du dépistage BRCA1 a permis d'identifier 3 716 patientes BRCA1 positives supplémentaires, prévenant ainsi 1 394 cas de cancer du sein et de l'ovaire et 1 084 décès. Comparé à l'absence de dépistage BRCA1, l'ajout du dépistage BRCA1 au dépistage prénatal des porteurs s'est avéré rentable, avec un rapport coût-efficacité supplémentaire de 86 001 dollars par année de vie gagnée, ajustée en fonction de la qualité de vie.

« Les gens ont souvent une attitude fataliste à l’égard de la génétique du cancer et croient que le simple fait de savoir qu’ils ont un risque génétique ou une prédisposition à développer un cancer est un signe qu’ils vont certainement contracter la maladie et en mourir », a déclaré le Dr Melissa Frey, codirectrice du programme de génétique et de prévention personnalisée du cancer et professeure agrégée d’obstétrique et de gynécologie à Weill Cornell Medicine.

« Il est essentiel de comprendre que l'utilisation de la génétique du cancer pour comprendre le risque d'une personne de développer un cancer au cours de sa vie n'augmente pas le risque de cette personne - au contraire, elle donne aux professionnels de la santé les outils dont ils ont besoin pour prévenir le cancer et sauver des vies », a déclaré le Dr Frey, qui est également l'auteur principal de l'article et un oncologue gynécologique au NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.

Expansion au-delà du BRCA1

Bien qu'ils n'aient examiné que le gène BRCA1, les chercheurs pensent que l'ajout d'autres gènes cancéreux héréditaires lors du dépistage prénatal des porteurs – tels que BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 et PALB2 – pourrait également être rentable. Le Dr Dioun souligne que les panels généralement proposés aux patientes des cliniques d'oncologie gynécologique de l'Université Columbia recherchent des mutations dans plus de 70 gènes.

« Pour les entreprises de génétique, l'ajout de gènes supplémentaires n'entraîne qu'une augmentation minime des coûts », a déclaré le Dr Dioun, également gynécologue-oncologue au Centre médical Irving de l'Université New York-Presbyterian/Columbia. « Je m'attends à un bénéfice encore plus important si tous ces gènes étaient intégrés. Nous pourrions identifier les personnes présentant d'autres mutations et potentiellement les empêcher de développer d'autres cancers. »

Actuellement, aucun panel de dépistage prénatal des porteurs disponible sur le marché n'inclut le gène BRCA1 ou d'autres gènes héréditaires du cancer du sein et de l'ovaire. Les Drs Dioun et Frey sont en discussion avec des sociétés de génétique pour inclure ces gènes dans leurs produits destinés aux femmes enceintes ou prévoyant une grossesse.

Les chercheurs espèrent ensuite lancer un essai clinique prospectif pour démontrer la faisabilité et recueillir les commentaires des patients et des médecins sur le processus.

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