Les tests prénatals aident à identifier le risque de cancer de la mère

Les variantes nocives du gène BRCA1 augmentent considérablement le risque au cours de votre vie de développer un cancer du sein, de l'ovaire ou du pancréas, mais la plupart des gens ne savent pas qu'ils en sont porteurs.

Dans une nouvelle étude publiée dans l'American Journal of Obstetrics and Gynecology, des scientifiques de Weill Cornell Medicine, du Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) et du NewYork-Presbyterian ont examiné la possibilité d'inclure le test BRCA1 lors du dépistage prénatal des porteuses. Les chercheurs ont découvert que cette approche est non seulement rentable, mais qu'elle peut également identifier les personnes présentant un risque accru à un moment où le dépistage du cancer et d'autres stratégies de prévention pourraient leur sauver la vie.

Point important pour tester les mères

Les personnes qui ont hérité d'une variante du gène BRCA1 disposent de plusieurs options pour réduire leur risque de cancer, comme un dépistage amélioré et une intervention chirurgicale. Cependant, la la plupart des patients découvrent qu'ils sont porteurs de BRCA1 seulement après avoir reçu un diagnostic de cancer. L’un des défis consiste à trouver le moment où les tests génétiques auront le plus grand impact. Les soins de grossesse et obstétricaux peuvent offrir une fenêtre unique pour dépister et identifier les patientes avant qu'elles ne développent un cancer.

« De nombreux patients consultent leur pédiatre lorsqu'ils sont enfants, mais lorsqu'ils deviennent de jeunes adultes, le prochain médecin qu'ils consultent peut être leur obstétricien-gynécologue lorsqu'ils sont enceintes », a déclaré le Dr Shayan Diun, membre du Herbert Irving Comprehensive Cancer. Center (HICCC), professeur adjoint d'obstétrique et de gynécologie au Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) et premier auteur de l'article.

« Le dépistage prénatal des porteurs comprend les tests génétiques, qui sont principalement effectués pour identifier les mutations qui affectent le fœtus ou la grossesse, mais il constitue également un moment opportun pour tester les mères. »

Une étude de simulation démontre le rapport coût-efficacité du test BRCA1 pendant les soins obstétricaux

L'étude a simulé la trajectoire clinique d'une cohorte hypothétique de 1 429 074 patientes enceintes qui auraient subi un test BRCA1 aux États-Unis s'il avait été ajouté au dépistage prénatal des porteuses. Ce nombre de patientes a été choisi sur la base d'études précédentes montrant que 39 % des patientes enceintes subissent un dépistage amélioré des porteurs.

Le modèle a débuté avec des patientes âgées de 33 ans, sur la base de l'âge médian du dépistage prénatal des porteurs aux États-Unis, et les a suivis jusqu'à l'âge de 80 ans, en suivant le principal résultat de rapport coût-efficacité du test BRCA1 lors du dépistage prénatal des porteurs, ainsi que ainsi que des résultats secondaires tels que des résultats positifs pour la mutation BRCA1, l'incidence du cancer, les décès par cancer et les coûts médicaux directs.

L'équipe a découvert que l'ajout du test BRCA1 a conduit à l'identification de 3 716 patientes supplémentaires positives pour BRCA1, à la prévention de 1 394 cas de cancer du sein et de l'ovaire et à 1 084 décès. Par rapport à l'absence de test BRCA1, l'ajout de BRCA1 au dépistage prénatal des porteurs était rentable, avec un rapport coût-efficacité supplémentaire de 86 001 $ par année de vie ajustée en fonction de la qualité.

"Les gens ont souvent une vision fataliste de la génétique du cancer et croient que le simple fait de reconnaître leur risque génétique ou leur susceptibilité à développer un cancer est un signe qu'ils vont certainement l'attraper et en mourir", a déclaré le Dr Melissa Frey, co- directeur du programme de génétique et de prévention personnalisée du cancer et professeur agrégé d'obstétrique et de gynécologie à Weill Cornell Medicine.

"Il est essentiel de comprendre que l'utilisation de la génétique du cancer pour comprendre le risque au cours de la vie d'une personne de développer un cancer n'augmente pas le risque de cette personne. Au contraire, cela donne aux professionnels de la santé les outils dont ils ont besoin pour prévenir le cancer et sauver des vies", a déclaré Dr Frey, qui est également l'auteur principal de l'article et un oncologue gynécologique au NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.

Extension au-delà de BRCA1

Bien qu'ils aient examiné uniquement BRCA1, les chercheurs pensent que l'ajout d'autres gènes de cancer héréditaires lors du dépistage prénatal des porteurs, tels que BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 et PALB2, peut également être rentable. Le Dr Diun note que les panels typiques fournis aux patients des cliniques d'oncologie gynécologique de l'Université Columbia recherchent des mutations dans plus de 70 gènes.

« Pour les entreprises de génétique, l'ajout de gènes supplémentaires entraîne une augmentation minime des coûts », a déclaré le Dr Diun, qui est également gynécologue-oncologue au NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center. « Je m'attendrais à ce qu'il y ait un bénéfice encore plus important si tous ces gènes étaient intégrés. Nous pourrions identifier les personnes présentant d’autres mutations et potentiellement les empêcher de développer d’autres types de cancer. »

Actuellement, aucun panel de dépistage prénatal des porteurs sur le marché n'inclut BRCA1 ou d'autres gènes héréditaires du cancer du sein et de l'ovaire. Les docteurs Diun et Frey sont en pourparlers avec des sociétés de génétique pour inclure ces gènes dans leurs produits destinés aux femmes enceintes ou envisageant de le devenir.

Les chercheurs espèrent ensuite lancer un essai clinique prospectif pour démontrer la faisabilité et recueillir les opinions des patients et des médecins sur le processus.