Les scientifiques ont identifié le gène de la leucémie

La probabilité de leucémie ou de syndromes myélodysplasiques peut être prédite par la présence ou l'absence de mutations dans le gène GATA2.

Une équipe internationale de chercheurs d'Australie, des États-Unis et du Canada rapporte qu'elle a réussi à trouver une mutation qui pourrait causer la leucémie myéloïde aiguë héréditaire et les syndromes myélodysplasiques. Un rapport sur le travail effectué par des scientifiques publiés dans la revue Nature Genetics.

Les syndromes myélodysplasiques signifient l'incapacité de la moelle osseuse à produire un nombre suffisant de cellules sanguines normales d'un type ou d'un autre (soit les cellules sont petites, soit elles remplissent mal leur fonction, ou les deux). Les patients souffrent d'anémie et ont besoin d'une reconstitution constante du stock de cellules sanguines à l'aide du sang du donneur. Dans un cas sur trois, le syndrome myélodysplasique se transforme en leucémie myéloïde aiguë, lorsque la moelle osseuse commence à produire intensément des cellules sanguines anormales, et déplace progressivement les cellules saines.

Pour la première fois l'hypothèse de la nature héréditaire de ces maladies est apparue aux scientifiques au début des années 1990, quand il a été remarqué que les membres de la même famille est observé que le syndrome myélodysplasique et la leucémie myéloïde compliquée par une faible résistance aux infections bactériennes. La recherche d'un coupable spécifique chez les généticiens moléculaires a pris 18 ans; plus de 20 familles ont participé à l'étude.

Le coupable était le gène GATA2. Dans un certain nombre de familles, les mutations ont significativement augmenté le risque de leucémie; D'autres porteurs du gène endommagé étaient extrêmement sensibles aux infections bactériennes, virales et fongiques en raison du manque de sang dans les cellules immunitaires normales. L'intrigue pour les résultats obtenus est ajoutée par le fait que des mutations dans GATA2 conduisent également à un lymphœdème, une violation de la circulation du liquide dans les tissus et, par conséquent, un gonflement des extrémités (jambe d'éléphant). En outre, dans certains cas, les violations dans ce gène provoquent la surdité. Les syndromes myélodysplasiques sont généralement associés à la perte d'un site chromosomique avec ce gène: des mutations dans GATA2 ont été détectées chez des personnes présentant une leucémie non héréditaire «normale».

En tant que cause de l'apparition du cancer du sang, deux autres gènes étaient auparavant indiqués. Sans nier ces données, les chercheurs ont tenté de se concentrer sur d'autres causes de troubles leucémiques et ont finalement trouvé le troisième - GATA2. Les mutations associées à d'autres types de cancer, tels que le cancer du sein, sont faciles à trouver, et la recherche de mutations similaires dans le cas du cancer du sang est extrêmement difficile et il existe aujourd'hui très peu d'informations sur leurs facteurs génétiques. Ce qui est particulièrement inopportun, compte tenu de la forte prévalence de la leucémie.

Les chercheurs n'ont pas encore découvert comment les violations dans un gène mènent à des manifestations aussi diverses, commençant par des problèmes dans la moelle osseuse et se terminant par la surdité. Néanmoins, à partir de maintenant, les médecins peuvent prédire assez sûrement la probabilité de leucémie en raison de la présence ou de l'absence parmi les membres de la famille de ce type de mutations génétiques.

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