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Le syndrome de Down et d'autres troubles génétiques peuvent être diagnostiqués par la photographie
Dernière revue: 23.04.2024
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Un groupe de spécialistes des États-Unis a mis au point un nouveau logiciel qui permettra aux gens d'identifier diverses anomalies génétiques et de reconnaître les maladies héréditaires cachées, y compris les retards mentaux et physiques.
Le nouveau programme est capable d'identifier la maladie par des manifestations externes, qui ne peuvent être vues à l'œil nu. Le nouveau développement rappelle le programme utilisé dans le réseau social Facebook pour établir l'identité.
Habituellement, les personnes atteintes du syndrome de Down ou Aperta se distinguent parmi d'autres. Cependant, lorsque la maladie au stade initial, se produit sous une forme plus légère ou ne conduit pas à des changements externes importants, il est presque impossible de remarquer la maladie.
Un nouveau programme lors de la numérisation d'une image commence une analyse spéciale, et est capable de remarquer même ce que le spécialiste expérimenté ne voit pas. Maintenant, le programme diagnostique les anomalies génétiques suivantes: les syndromes d'Engelman, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.
En outre, le programme est en mesure de diagnostiquer le trouble génétique le plus rare - pregeria (vieillissement prématuré), qui est enregistré dans seulement 80 personnes dans le monde.
Il est intéressant de noter que la plupart des maladies diagnostiquées par le nouveau programme entraînent des changements importants dans l'apparence.
Par exemple, le syndrome de Cornelia Lange et provoque une réduction du volume du crâne, un nez court, les sourcils et le strabisme fondu, le syndrome de Treacher Collins, les changements de proportions du visage (différents niveaux de menton minuscule oeil, etc.).
Cependant, pas toujours la maladie peut être vue à l'oeil nu. Certaines maladies ne commencent à progresser qu'après que l'enfant atteint 2-3 ans, d'autres s'aggravent après 30 ans.
Le nouveau programme peut analyser une photo de parents pour reconnaître le «mauvais» gène, ce qui peut provoquer la maladie, et le programme fonctionne également avec des photos d'enfants.
Les médecins d'Oxford suggèrent que cette prédiction des anomalies génétiques permettra le temps d'identifier la maladie et de commencer un traitement préventif, comme avec le syndrome d'Apert, coronariens lorsque le fusible de sutures crâniennes et augmenter la pression sur le cerveau, ce qui conduit à une intelligence plus faible. Dans ce cas, si vous identifiez la maladie à un stade précoce et empêchez la croissance des sutures, vous pouvez garder les capacités intellectuelles de l'enfant.
Les scientifiques britanniques ont noté que chaque dix-septième habitant de la planète peut avoir des déviations génétiques. Les symptômes de maladies génétiques affectant significativement la vie d'une personne apparaissent chez un patient sur trois. La plupart des gens mènent une vie normale, sans se douter des risques possibles que leurs gènes comportent pour eux-mêmes. Une partie de la maladie commence à se développer à un âge avancé, tandis que d'autres se manifestent chez les enfants ou les petits-enfants.
Lors de l'introduction de la nouvelle technologie informatique dans la pratique médicale, le patient peut simplement envoyer sa photo prise sur le smartphone au médecin traitant.
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