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Les anomalies congénitales sont dix fois plus fréquentes chez les enfants atteints de troubles du développement neurologique
Dernière revue: 14.06.2024
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Les enfants atteints de troubles du développement neurologique signalent des anomalies congénitales, telles que des malformations cardiaques et/ou des voies urinaires, au moins dix fois plus souvent que les autres enfants.
C'est l'un des résultats d'une analyse menée par le centre médical universitaire Radboud sur la base des données de plus de 50 000 enfants. Grâce à cette nouvelle base de données, il est désormais beaucoup plus clair quels problèmes de santé sont associés à un trouble neurodéveloppemental spécifique et lesquels ne le sont pas. L'étude a été publiée dans la journal Nature Medicine.
Deux à trois % de la population souffre d'un trouble du développement neurologique tel que l'autisme ou un retard mental. Ces troubles s'accompagnent souvent d'autres problèmes de santé ou font partie d'un syndrome sous-jacent, nécessitant des soins médicaux supplémentaires pour l'enfant. Jusqu'à présent, on ne savait pas à quelle fréquence ces problèmes de santé supplémentaires surviennent.
"C'est étrange", déclare le généticien clinicien Bert de Vries. "Parce que cela interfère avec les soins appropriés à ce groupe spécial d'enfants."
De Vries et ses collègues ont collecté des données médicales sur plus de 50 000 enfants souffrant de troubles du développement neurologique. Ils ont commencé avec les données de près de 1 500 enfants atteints de troubles du développement neurologique qui ont visité l'unité de génétique clinique du centre médical de l'université Radboud au cours des dix dernières années.
"Cependant, il s'agissait d'un groupe d'enfants relativement petit. Un plus grand nombre est nécessaire pour tirer des conclusions sur l'ensemble du groupe", explique De Vries.
Le chercheur en médecine Lex Dingemans a ensuite parcouru toute la littérature médicale sur les troubles du développement neurologique. "Cela a représenté une tâche énorme depuis le premier article pertinent en 1938 du professeur Penrose de Londres", déclare Dingemans.
Il a trouvé plus de 9 000 études publiées. Au final, environ soixante-dix articles ont fourni suffisamment de données utiles et de haute qualité pour identifier d'autres problèmes de santé chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux. Ainsi, une base de données a été créée avec les données de plus de 51 000 enfants.
L'analyse de ces données a fourni de nouvelles informations. Premièrement, il a été constaté que les enfants atteints de troubles du développement neurologique présentent au moins dix fois plus d’anomalies congénitales que les autres enfants de la population générale, telles que des anomalies du cœur, du crâne, des voies urinaires ou de la hanche. De plus, la base de données cartographie les conséquences médicales de nouveaux syndromes.
Dingemans explique : "Pour de nombreux syndromes qui provoquent des troubles du développement neurologique, la question se pose de savoir dans quelle mesure d'autres problèmes de santé leur sont associés. Maintenant que le nombre de ces problèmes chez les enfants atteints de troubles du développement neurologique est connu, nous pouvons bien mieux déterminer quels sont ces problèmes. Cela fait en fait partie du syndrome et ce qui ne l'est pas. » Cela ouvre des opportunités pour une meilleure orientation ou même un meilleur traitement des enfants.
Les troubles neurodéveloppementaux sont de nature génétique. Actuellement, plus de 1 800 gènes responsables sont connus.
« Pour mieux comprendre ces causes génétiques, nous utilisons à l'échelle mondiale des bases de données qui combinent les données ADN de plus de 800 000 personnes », explique Lisenka Vissers, professeur de génomique translationnelle. "Notre base de données complète cela en permettant aux chercheurs du monde entier de relier les connaissances génétiques à des problèmes de santé spécifiques liés aux troubles neurodéveloppementaux."