Diagnostic prénatal : foetoscopie, triple numération formule sanguine

Les parents qui ont élevé le risque de la progéniture avec des malformations congénitales, offrant d'effectuer le diagnostic prénatal, selon laquelle les résultats d'un plan de traitement acceptable peut être mis au point pour réduire au minimum les effets du défaut du fœtus ou de permettre aux futurs parents de mettre fin à la grossesse, qui est à la naissance d'un enfant avec des malformations importantes.

Les groupes à haut risque sont les femmes de plus de 35 ans (anomalies chromosomiques); ceux qui ont déjà eu des enfants avec des malformations ou ont eu des maladies héréditaires dans l'histoire de la famille; les représentants d'une population à risque accru (anémie falciforme chez les personnes d'origine africaine originaires des Caraïbes).

Problèmes de diagnostic prénatal

• Stress et agitation lors de la réception de résultats faux positifs de tests de dépistage.
• Interruption injustifiée de la grossesse normale, par exemple, une situation où le fœtus maternel est avorté, tandis que la maladie héréditaire est liée au chromosome X.
• La plupart des anomalies congénitales observées dans les groupes à faible risque ne sont pas détectées lors du dépistage sélectif.
• La disponibilité des services médicaux varie d'une région à l'autre.

Détermination de l'alpha-foetoprotéine

Le sérum maternel est testé pour l'alpha-foetoprotéine à la 17ème semaine de grossesse. Son niveau accru si le fœtus a ouvert (mais non fermée) ou une anomalie du tube neural ou lorsque omphalocele pendant la grossesse jumelle il existe de tels défauts que des valves de l'urètre postérieur et le syndrome de Turner. Le taux d'alpha-foetoprotéine est réduit pendant la grossesse chez les fœtus atteints de trisomie 21 et chez les mères souffrant de diabète sucré. Parce que ce test est non spécifique, il est utilisé pour la présélection: ceux qui ont un test positif peuvent se voir proposer un examen plus approfondi.

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Triple test sanguin

Détermination des niveaux sériques de mère alpha-foetoprotéine, estradiol non conjuguée, et l'exercice de la gonadotrophine chorionique humaine, en corrélation avec la âge, le poids et le corps de la mère pendant la grossesse. Cela permet d'évaluer le risque d'un fœtus ayant un défaut du tube neural et le syndrome de Down. Si ce test et l'examen ultérieur des mères qui sont tombés dans un groupe à risque, sont disponibles pour toutes les mères, puis, comme le montre une vaste étude prospective (N = 12603) La détection précoce du syndrome de Down serait passée de 15 à 50% (hypothèse Scheurmier).

Amniocentèse

L'amniocentèse est réalisée sous échographie au moment de la grossesse environ 18 semaines. La fréquence de la perte fœtale après une telle manipulation est d'environ 0,5%. Pour déterminer le contenu de liquide amniotique alpha-foetoprotéine (sur étude pour détecter des défauts du tube neural que la détermination de l'alpha-foetoprotéine dans le sérum maternel), et des cellules de liquide amniotique en culture pour étudier caryotype, la détermination de l'activité enzymatique de l'analyse de gènes. L'étude de la culture cellulaire prend 3 semaines, donc une grossesse anormale peut être interrompue un peu plus tard.

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Biopsie Vorsyn Chorion

Au cours de la semaine 8-10, des échantillons du placenta en développement sont prélevés pour examen avec un cathéter transcervical ou une aiguille transabdominale sous contrôle échographique. Le caryotypage prend 2 jours, pour déterminer l'activité des enzymes et l'analyse des gènes nécessite 3 semaines, donc la possibilité d'interrompre une grossesse anormale est fournie plus tôt, avec une plus grande sécurité et moins de stress qu'après l'amniocentèse. La fréquence de la perte fœtale après un prélèvement de villosités choriales est d'environ 3% (0,8% plus élevé qu'après l'amniocentèse). Cette procédure ne permet pas de révéler les défauts du tube neural du fœtus,

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Echographie avec une haute résolution

À partir de la période de 18 semaines, un spécialiste expérimenté peut détecter un nombre croissant d'anomalies structurelles externes et internes.

Fétoscopie

Il est réalisé à partir de la 18ème semaine sous contrôle échographique. Des malformations fœtales externes peuvent être détectées, des échantillons de sang fœtal et des biopsies de ses organes prélevés. La fréquence de la perte fœtale est d'environ 4%.

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