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Découverte de nouvelles mutations génétiques à l'origine du diabète
Dernière revue: 01.07.2025
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Le diabète sucré est une maladie assez courante, on pourrait même dire le fléau de la société moderne.
Diverses méthodes sont utilisées pour traiter cette maladie. Chaque année, plus d'un million de jeunes de vingt ans et plus reçoivent un diagnostic de diabète sucré. Après les maladies cardiovasculaires et oncologiques, le diabète sucré se classe au troisième rang mondial en termes de nombre de patients.
Le diabète sucré est une maladie systémique qui se développe dans le contexte d'un déficit partiel ou total en insuline. Il en résulte une perturbation du métabolisme des glucides, notamment une inhibition de l'utilisation du glucose par les tissus. Par la suite, divers troubles hormonaux et métaboliques surviennent, pouvant entraîner des troubles rénaux, des troubles vasculaires rétiniens, un infarctus du myocarde et un accident vasculaire cérébral. Tout cela fait du diabète une maladie dangereuse qui nécessite un traitement urgent.
Des chercheurs ont découvert trois variations génétiques affectant la production d'insuline. Les résultats de leurs travaux sont publiés dans la revue scientifique Nature Genetics. Cette recherche visait à étudier les gènes ayant un impact significatif sur la sécrétion de l'hormone insuline.
Selon l'auteur principal de l'étude, la professeure de génétique Karen Mocke de la faculté de médecine de l'Université de Caroline du Nord, l'analyse et l'étude des variations génétiques aident à mieux comprendre l'influence des gènes sur le développement d'une maladie.
Cette étude est la première du genre à utiliser la méthode ExoME pour collecter des informations génétiques.
La méthode de séquençage diagnostique clinique ExoME permet aux spécialistes de diagnostiquer les patients dans les cas où cela ne peut pas être fait à l'aide des méthodes de diagnostic traditionnelles.
ExoME permet d’identifier les régions du génome où se produisent des mutations causant des maladies.
« Cette méthode nous a permis d'examiner un grand nombre de personnes, plus de 8 000. Nous espérons qu'une telle analyse sera utile pour identifier les mutations associées à l'obésité et au développement du cancer », déclarent les chercheurs.
Un groupe de scientifiques dirigé par le professeur Moke a mené une étude détaillée et une analyse d'une étude à grande échelle menée par des experts de l'Université de Finlande orientale.
Les chercheurs ont analysé les dossiers médicaux et les données génétiques de 8 229 hommes finlandais pour trouver d’éventuelles variations génétiques qui pourraient être associées au diabète.
De telles variations, provoquant des dysfonctionnements dans la production d'insuline par l'organisme, ont été découvertes dans trois gènes: TBC1D30, PAM et KANK1. La présence de ces gènes peut engendrer des problèmes de santé même chez des personnes en parfaite santé et conduire au développement du diabète.
L'équipe de scientifiques ne compte pas s'arrêter là et prévoit de poursuivre ses recherches pour mieux comprendre le lien entre les gènes et le diabète. Ils espèrent que leurs travaux, menés grâce à la méthode ExoME, contribueront à l'étude des liens héréditaires entre les variations génétiques et d'autres maladies.
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