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Une affection bénigne des ongles est associée à un syndrome cancéreux rare
Dernière revue: 02.07.2025
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Des scientifiques des National Institutes of Health (NIH) ont découvert qu’une anomalie bénigne des ongles peut conduire au diagnostic d’une maladie héréditaire rare qui augmente le risque de développer des cancers de la peau, des yeux, des reins et des tissus tapissant la poitrine et l’abdomen (comme le mésothélium).
La maladie, connue sous le nom de syndrome de prédisposition tumorale BAP1, est causée par des mutations du gène BAP1, qui fonctionne normalement comme suppresseur de tumeur, entre autres fonctions.
Les résultats de l’étude ont été publiés dans la revue JAMA Dermatology et présentés lors de la réunion annuelle de la Society for Investigative Dermatology (SID 2024), qui s’est tenue à Dallas du 15 au 18 mai.
Les chercheurs ont fait cette découverte par hasard en étudiant des participants à une étude de dépistage des variants du gène BAP1 au Centre clinique des NIH. Dans le cadre de cette étude, un dépistage dermatologique a été réalisé au moment de l'inscription, puis chaque année, chez les participants âgés de 2 ans et plus. L'étude actuelle a porté sur 47 personnes atteintes du syndrome de prédisposition tumorale BAP1, issues de 35 familles.
« Interrogé sur la santé de ses ongles lors de son évaluation génétique initiale, le patient a indiqué avoir remarqué de légers changements au niveau de ses ongles », a déclaré Alexandra Lebenson, M.Sc., co-auteure de l'étude et conseillère en génétique au National Cancer Institute (NCI) du NIH. « Son commentaire nous a incités à évaluer systématiquement les autres participants afin de déceler les changements au niveau de leurs ongles et d'identifier cette nouvelle observation. »
Des biopsies de l'ongle et du lit unguéal sous-jacent chez plusieurs participants ont confirmé les soupçons des chercheurs concernant une anomalie bénigne de type tumoral appelée onychopapillome. Cette affection se caractérise par l'apparition d'une bande colorée (généralement blanche ou rouge) sur toute la longueur de l'ongle, un épaississement de l'ongle sous la décoloration et un épaississement de l'extrémité de l'ongle. Elle ne touche généralement qu'un seul ongle.
Cependant, parmi les participants à l'étude âgés de 30 ans ou plus présentant un syndrome de prédisposition tumorale BAP1 connu, 88 % présentaient des onychopapillomes touchant plusieurs ongles. Les chercheurs suggèrent que le dépistage unguéal pourrait être particulièrement utile pour les patients ayant des antécédents personnels ou familiaux de mélanome ou d'autres tumeurs potentiellement associées à BAP1.
« Cette observation est rare dans la population générale, et nous pensons que la présence de modifications des ongles compatibles avec des onychopapillomes sur plusieurs ongles devrait éveiller les soupçons d'un syndrome de prédisposition tumorale BAP1 », a déclaré Edward Cowan, MD, chef des services de consultation en dermatologie à l'Institut national de l'arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées (NIAMS) du NIH.
« Cette découverte est un excellent exemple de la manière dont les équipes interdisciplinaires et les études d'histoire naturelle peuvent révéler de nouvelles connaissances sur les maladies rares », a déclaré le Dr Raffit Hassan, co-auteur de l'étude et chercheur principal du protocole clinique dans lequel ces patients ont été inscrits.