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Maladie bénigne des ongles liée à un syndrome de cancer rare
Dernière revue: 14.06.2024
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Des scientifiques des National Institutes of Health (NIH) ont découvert qu'une anomalie bénigne des ongles peut conduire au diagnostic d'une maladie héréditaire rare qui augmente le risque de développer des cancers de la peau, des yeux, des reins et des tissus tapissant l'appareil. Poitrine et abdomen (comme le mésothélium).
Ce trouble, connu sous le nom de syndrome de prédisposition tumorale BAP1, est causé par des mutations du gène BAP1, qui fonctionne normalement comme suppresseur de tumeur, entre autres fonctions.
L'étude est publiée dans la revue JAMA Dermatology et a été présentée lors de la réunion annuelle de la Society for Investigative Dermatology (SID 2024), qui s'est tenue à Dallas du 15 au 18 mai.
Les chercheurs ont fait cette découverte par hasard en étudiant les participants inscrits à une étude de dépistage des variantes de BAP1 au NIH Clinical Center. Dans le cadre de l'étude, un dépistage dermatologique a été effectué au moment de l'inscription et chaque année pour les participants âgés de 2 ans et plus. L'étude actuelle a inclus 47 personnes atteintes du syndrome de prédisposition tumorale BAP1 provenant de 35 familles.
"Lorsqu'on l'a interrogé sur la santé de ses ongles lors de son évaluation génétique de base, le patient a remarqué qu'il avait remarqué des changements subtils dans ses ongles", a déclaré Alexandra Lebensohn, MS, co-auteure de l'étude et conseillère en génétique, du NIH National Cancer Institute ( NCI). "Son commentaire nous a incité à évaluer systématiquement les changements d'ongles des autres participants et à identifier cette nouvelle observation."
Des biopsies de l'ongle et du lit de l'ongle sous-jacent chez plusieurs participants ont confirmé les soupçons des chercheurs concernant une anomalie tumorale bénigne connue sous le nom d'onychopapillome. La condition provoque une bande colorée (généralement blanche ou rouge) sur toute la longueur de l’ongle, un épaississement de l’ongle sous la décoloration et un épaississement à l’extrémité de l’ongle. Cela n'affecte généralement qu'un seul ongle.
Cependant, parmi les participants à l'étude âgés de 30 ans ou plus présentant un syndrome connu de prédisposition aux tumeurs BAP1, 88 % souffraient d'onychopapillomes affectant plusieurs ongles. Les chercheurs suggèrent que le dépistage des ongles pourrait être particulièrement utile pour les patients ayant des antécédents personnels ou familiaux de mélanome ou d'autres tumeurs malignes potentielles associées à BAP1.
"Cette observation est rare dans la population générale, et nous pensons que la présence de modifications unguéales compatibles avec des onychopapillomes sur plusieurs ongles devrait faire suspecter un syndrome de prédisposition tumorale BAP1", a déclaré Edward Cowan, MD, chef des services de consultation en dermatologie à l'Institut national de l'arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées (NIAMS) du NIH.
"Cette découverte est un excellent exemple de la façon dont les équipes interdisciplinaires et les études d'histoire naturelle peuvent découvrir de nouvelles connaissances sur les maladies rares", a déclaré Raffit Hassan, MD, co-auteur de l'étude et chercheur principal du protocole clinique selon lequel ces patients étaient inscrits.