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L'autisme infantile peut être traité
Dernière revue: 01.07.2025
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Le syndrome de l'X fragile (également appelé syndrome de Martin-Bell) est une anomalie chromosomique considérée comme la cause héréditaire la plus fréquente de retard mental. Les symptômes de ce syndrome incluent également des troubles de l'élocution, des marmonnements et un comportement schizophrénique: sauts soudains, grimaces et autres mouvements bizarres. De plus, les enfants atteints du syndrome de l'X fragile peuvent souffrir d'autisme infantile.
Jusqu'à présent, les scientifiques et les médecins ne savent pas comment surmonter ce syndrome; il n'existe que des méthodes pour soulager temporairement les symptômes. Cependant, la recherche dans ce domaine ne s'arrête pas, et l'une d'entre elles pourrait constituer une avancée majeure.
Des scientifiques du Rush University Medical Center de Chicago ont conclu que le syndrome de Martin-Bell, et peut-être aussi les symptômes antisociaux de l'autisme, pourraient être traités par des médicaments. Leurs résultats sont publiés en ligne dans la revue Science Translational Medicine le 19 septembre.
La première phase d'essai du nouveau médicament STX209, ou arbaclofène, est déjà terminée. Ce médicament est conçu pour équilibrer les processus biochimiques cérébraux perturbés chez les personnes atteintes du syndrome de Martin-Bell.
Les 25 volontaires qui ont participé à l’étude et pris le nouveau médicament ont connu des améliorations significatives: une diminution de l’irritabilité, une diminution du nombre de crises hystériques et une amélioration des compétences sociales.
« Il s'agit de la première étude à grande échelle basée sur une compréhension moléculaire du syndrome de l'X fragile. Nous pensons que les principaux symptômes peuvent être traités par des médicaments », a déclaré Elizabeth Berry-Kravis, professeure de pédiatrie, de neurosciences et de biochimie.
Selon les Centres américains pour le contrôle et la prévention des maladies, environ un homme sur 4 000 et une femme sur 7 000 sont atteints du syndrome de l'X fragile et présentent également des troubles du spectre autistique causés par cette anomalie génétique. Les symptômes de l'autisme apparaissent généralement avant l'âge de trois ans.
« Cette recherche pourrait constituer une première étape dans le développement de nouveaux traitements pour des maladies génétiques jusqu'ici considérées comme incurables », déclare le professeur Berry-Kravis. « Cette découverte pourrait nous éloigner des thérapies empiriques pratiquées sans identifier la cause exacte de la maladie. »
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