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La technologie ultrasensible de la biopsie liquide détecte le cancer plus tôt que les méthodes standard
Dernière revue: 02.07.2025
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Une méthode basée sur l'IA pour détecter l'ADN tumoral dans le sang a démontré une sensibilité sans précédent pour prédire la récidive du cancer, selon une étude menée par des scientifiques de la Weill Cornell Medical School, du NewYork-Presbyterian, du New York Genome Center (NYGC) et du Memorial Sloan Kettering (MSK). Cette nouvelle technologie pourrait améliorer le traitement du cancer en détectant très tôt la récidive et en surveillant étroitement la réponse tumorale au traitement.
Dans une étude publiée le 14 juin dans la revue Nature Medicine, les chercheurs ont démontré qu'ils étaient capables d'entraîner un modèle d'apprentissage automatique, une sorte de plateforme d'intelligence artificielle, à détecter l'ADN tumoral circulant (ADNct) à partir des données de séquençage de l'ADN issues des analyses sanguines des patients, avec une sensibilité et une précision très élevées. Ils ont démontré avec succès l'efficacité de cette technologie chez des patients atteints de cancer du poumon, de mélanome, de cancer du sein, de cancer du côlon et de polypes précancéreux du côlon.
« Nous avons pu obtenir une amélioration significative du rapport signal/bruit, ce qui nous permet, par exemple, de détecter une récidive du cancer des mois, voire des années, avant que les méthodes cliniques standard ne le puissent », a déclaré le co-auteur de l'étude, le Dr Dan Landau, professeur de médecine à la division d'hématologie et d'oncologie médicale de la Weill Cornell Medical School et membre principal du New York Genome Center.
Le Dr Adam Widman, chercheur postdoctoral au laboratoire de Landau et oncologue mammaire au MSK, est co-auteur et premier auteur de l'étude. Les autres premiers auteurs sont Minita Shah du NYGC, la Dre Amanda Frydendal de l'Université d'Aarhus et Daniel Halmos du NYGC et de la Weill Cornell Medical School.
La technologie de la biopsie liquide a mis du temps à révéler tout son potentiel. La plupart des approches existantes ciblent des groupes relativement restreints de mutations associées au cancer, souvent trop rares dans le sang pour être détectées de manière fiable, ce qui conduit à une sous-estimation de la récidive du cancer.
Il y a plusieurs années, le Dr Landau et ses collègues ont développé une approche alternative basée sur le séquençage du génome entier de l'ADN dans des échantillons sanguins. Ils ont montré que cette approche permettait de recueillir beaucoup plus de « signal », permettant ainsi une détection de l'ADN tumoral avec plus de sensibilité et de simplicité. Depuis, cette approche est de plus en plus adoptée par les développeurs de biopsies liquides.
Dans la nouvelle étude, les chercheurs sont allés plus loin en utilisant une stratégie d'apprentissage automatique avancée (similaire à celle utilisée dans les applications d'IA populaires comme ChatGPT) pour détecter des modèles subtils dans les données de séquençage, en particulier pour distinguer les modèles indiquant un cancer des modèles indiquant des erreurs de séquençage et d'autres « bruits ».
Lors d'un test, les chercheurs ont entraîné leur système, baptisé MRD-EDGE, à reconnaître des mutations tumorales spécifiques chez 15 patients atteints d'un cancer du côlon. Après chirurgie et chimiothérapie, le système a prédit, à partir des données sanguines, que neuf d'entre eux présentaient un cancer résiduel. Cinq de ces patients ont ensuite présenté une récidive détectée par des méthodes moins sensibles plusieurs mois plus tard. Aucun faux négatif n'a été constaté: aucun des patients considérés comme exempts d'ADN tumoral par MRD-EDGE n'a récidivé pendant la période d'étude.
Le MRD-EDGE a démontré une sensibilité similaire dans des études menées auprès de patients atteints d'un cancer du poumon à un stade précoce et d'un cancer du sein triple négatif, détectant précocement toutes les récidives sauf une et suivant l'état de la tumeur pendant le traitement.
Les chercheurs ont démontré que MRD-EDGE pouvait même détecter l’ADN mutant des adénomes précancéreux du côlon, des polypes à partir desquels se développent les cancers du côlon.
« Il n'était pas clair que ces polypes pouvaient libérer de l'ADNct détectable, il s'agit donc d'une avancée significative qui pourrait indiquer des stratégies futures pour détecter les changements précancéreux », a déclaré le Dr Landau, qui est également membre du Sandra and Edward Meyer Cancer Center de la Weill Cornell School of Medicine et hématologue-oncologue au NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
Enfin, les chercheurs ont montré que même sans formation préalable sur les données de séquençage des tumeurs des patients, MRD-EDGE pouvait détecter les réponses à l'immunothérapie chez les patients atteints de mélanome et de cancer du poumon des semaines avant la détection avec l'imagerie radiographique standard.
« Dans l’ensemble, MRD-EDGE répond à un besoin important, et nous sommes enthousiasmés par son potentiel et travaillons avec des partenaires de l’industrie pour essayer de le proposer aux patients », a déclaré le Dr Landau.