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Des mutations génétiques peuvent provoquer une insomnie fatale
Dernière revue: 02.07.2025
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Selon les scientifiques, chaque personne présente plus de 50 mutations génétiques pouvant entraîner le développement de maladies graves, voire la mort. Mais le plus souvent, ces mutations ne se manifestent pas et la personne vit tranquillement jusqu'à un âge avancé. Sonia Vallabh et Eric Minikel, époux de deux personnes, ont décidé de comprendre pourquoi ces mutations sont souvent inexistantes. Pour Sonia, cette étude était cruciale, car elle-même est porteuse d'une mutation génétique responsable d'insomnies mortelles.
La mère d'un chercheur est décédée d' une insomnie mortelle il y a plusieurs années. Cette maladie est héréditaire et son taux de mortalité est de 100 %. La maladie ne se manifeste qu'après de nombreuses années et les premiers symptômes apparaissent vers 50 ans, alors que la plupart des personnes ont déjà des enfants. La probabilité de transmission du gène mortel aux enfants est de 50 %. La maladie se manifeste par une insomnie sévère, où les somnifères, même les plus puissants, sont inefficaces. Le patient commence à souffrir de crises de panique et, quelques mois plus tard, la mort survient.
Les scientifiques soulignent que la cause de la maladie réside dans des protéines altérées (prions). Des mutations se produisent sur le chromosome 20, au niveau du gène PRNP, et un seul acide aminé y est lié: l'asparagine. Les prions se multiplient très rapidement, ce qui entraîne la formation de plaques amyloïdes qui s'accumulent dans la région du cerveau responsable du sommeil. Selon certains experts, cela est à l'origine de troubles du sommeil graves, difficiles à traiter par les traitements modernes.
Après avoir perdu sa mère, Sonia Vallabh a subi des tests génétiques qui ont révélé qu'elle aussi pouvait mourir d'insomnie mortelle. À l'époque des tests, la jeune fille avait 26 ans et, ne voulant pas abandonner, elle a étudié la biologie avec son mari pour tout savoir sur cette maladie héréditaire et tenter d'éviter une fin tragique.
Tout d'abord, le couple a décidé de déterminer si la présence d'une mutation génétique provoque systématiquement le développement de la maladie. Comme l'ont démontré des études précédentes, de nombreuses mutations potentiellement dangereuses ne se manifestent pas. Une vaste étude génétique a permis de constituer une base de données d'exomes de 60 000 personnes, ce qui a permis d'identifier la fréquence des mutations au sein de différentes populations, ainsi que de déterminer quelles protéines sont codées et à quoi elles servent.
Cette base de données permet aux chercheurs de déterminer à quelle maladie une mutation particulière entraînera. La mutation D178N est responsable du développement de maladies à prions, dont l'insomnie mortelle.
Il y a trois ans, Sonya et son mari étudiaient les cellules souches, et ils étudiaient ensemble la bio-informatique dans un hôpital du Massachusetts. À cette époque, ils ont rencontré le généticien Daniel MacArthur, qui a participé à la création de la base de données. Le mari de Sonya a décidé de rejoindre l'équipe de MacArthur pour déterminer si les mutations identifiées chez sa femme étaient réellement mortelles.
Depuis la finalisation de la base de données en 2014, les professionnels de la santé et les scientifiques ont reconnu qu'elle pourrait effectivement changer notre compréhension des risques génétiques. En août dernier, MacArthur et ses collègues ont publié un article dans une revue scientifique affirmant que de nombreuses mutations génétiques sont inoffensives et que les gènes anormaux sont fréquents chez les personnes en bonne santé.
Concernant les mutations du gène PRNP, Sonia et son mari ont mené une étude distincte. Ils ont analysé les données de plus de 15 000 personnes atteintes de diverses maladies à prions et les ont comparées à celles de la base de données MacArthur et d'autres études. Cinquante-deux personnes présentant des mutations des gènes correspondants ont été identifiées, ce qui indique clairement que les maladies à prions sont assez courantes. Cependant, les mutations D178N n'ont pas été détectées dans le groupe témoin, ce qui signifie que la probabilité que Vallabh développe une maladie mortelle est de 100 %. La seule chance de sauver la jeune fille réside dans la mise au point d'un médicament efficace contre l'insomnie mortelle.
Après avoir étudié la base de données MacArthur, le mari de Sonia a découvert que l'activité des gènes mutants pouvait être inhibée. Selon Minikel, si l'on trouvait un moyen d'empêcher la reproduction des prions sans perturber les fonctions de l'organisme, la maladie pourrait être stoppée. Le couple travaille actuellement avec le biochimiste Stuart Schreiber et tente de créer des médicaments pour traiter l'insomnie mortelle. Vallabh, 32 ans, dispose en moyenne de 20 ans pour trouver un remède à cette maladie mortelle.
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