Des mutations dans les gènes peuvent causer une insomnie mortelle

Selon les scientifiques, chaque personne dans les gènes a plus de 50 mutations dans les gènes, ce qui peut provoquer le développement d'une maladie grave et même la mort. Mais le plus souvent ces mutations ne se manifestent en aucune façon, et une personne vit heureusement jusqu'à un âge avancé. épouse Sonia wallaby et Eric Minikel ont décidé de savoir pourquoi des mutations souvent ne se manifestent pas, l'étude était vitale pour Sony, car elle est porteuse de la mutation du gène qui provoque le développement de l'insomnie fatale.

Chez le chercheur il y a plusieurs années d'une insomnie mortelle mortelle la mère est morte, la maladie donnée est héréditaire et la mortalité de celle-ci est de 100%. La maladie ne s'est pas manifestée depuis de nombreuses années et les premiers symptômes commencent à apparaître vers 50 ans, alors que la plupart des gens ont déjà des enfants. La probabilité que les enfants reçoivent un gène mortel est de 50%. La maladie se manifeste par une insomnie sévère, dans laquelle divers somnifères, même les plus puissants, sont impuissants, le patient commence à souffrir d'attaques de panique, et dans quelques mois la mort commence.

Les scientifiques notent que la cause du développement de la maladie réside dans les protéines modifiées (prions). Les mutations se produisent dans le chromosome 20, dans le gène PRNP et se lient seulement un acide aminé - asparagine. Les prions se reproduisent très rapidement, ce qui conduit à la formation de plaques amyloïdes qui s'accumulent dans la partie du cerveau responsable du sommeil. Selon certains experts, c'est ce qui conduit à des troubles graves du sommeil, qui ne sont pas disponibles pour les méthodes modernes de traitement.

Après que Sonia Vallab ait perdu sa mère, elle a subi un examen génétique et a appris qu'elle pouvait aussi mourir d'une insomnie fatale. Au moment de l'analyse, la fille avait 26 ans et elle ne voulait pas abandonner, avec son mari, elle a appris à être biologiste pour tout apprendre sur la maladie héréditaire et essayer d'éviter une fin tragique.

Tout d'abord, les conjoints ont décidé de savoir si la présence d'une mutation dans le gène provoque toujours le développement de la maladie. Comme l'ont montré des études antérieures, de nombreuses mutations potentiellement dangereuses ne se manifestent d'aucune façon. Une vaste étude génétique a permis de collecter une base de données d'exomes de 60 000 personnes, ce qui a permis d'identifier la fréquence des mutations parmi différentes populations, mais aussi de déterminer quelles protéines sont codées et quel est leur objectif.

Cette base de données permet aux chercheurs de déterminer quelle maladie causera une mutation particulière. Mutation D178N est responsable du développement de maladies à prions, qui comprennent l'insomnie fatale.

Il y a 3 ans, Sonya étudiait les cellules souches, et son mari bio-informatique, ils ont étudié ensemble dans l'un des hôpitaux du Massachusetts. Dans le même temps, il y avait une connaissance avec le généticien Daniel MacArthur, qui a participé à la création de la base de données. Le mari de Sonya a décidé de rejoindre l'équipe de MacArthur pour savoir si les mutations découvertes par sa femme sont vraiment dangereuses pour la vie.

Après avoir travaillé sur la base (en 2014), les agents de santé et les scientifiques ont reconnu que cela aiderait en effet à changer la compréhension des risques génétiques. En août de cette année, MacArthur et ses collègues de l'un des magazines ont publié un article dans lequel ils ont déclaré que de nombreuses mutations dans les gènes ne sont pas dangereuses et parmi les personnes en bonne santé, les mauvais gènes sont répandus.

Mutations relativement PRND dans l'étude génétique a été menée séparément Sonia et son mari, dans lequel ils ont examiné des données sur plus de 15 mille personnes souffrant de diverses maladies à prions et les a comparés à ceux des gens de la base de MacArthur et d'autres données de recherche. 52 personnes présentant des mutations dans les gènes correspondants ont été identifiées, ce qui indique clairement que les maladies à prions sont assez fréquentes. Mais les mutations de D178N n'ont pas été détectées dans le groupe témoin, ce qui signifie que la probabilité de développer une maladie mortelle à Wallab est de 100%. La seule chance pour le salut de la fille est le développement d'un médicament efficace contre l'insomnie fatale.

Le mari de Sonia, après avoir étudié la base de données MacArthur, a constaté que l'activité des gènes mutationnels peut être supprimée. Selon Mikikel, si l'on parvient à trouver un moyen sans violer les fonctions du corps pour empêcher la reproduction des prions, alors le développement de la maladie peut être arrêté. Maintenant, le couple travaille avec le biochimiste Stuart Schreiber et essaie de créer des médicaments pour traiter l'insomnie fatale. Maintenant, Wallab a 32 ans et elle a en moyenne 20 ans pour trouver un remède à une maladie mortelle.

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