Des bébés sains peuvent se développer à partir d'embryons anormaux

Un groupe de scientifiques de Cambridge a fait une découverte qui permettra de mieux comprendre les processus de développement embryonnaire et de développer des méthodes pour lutter contre les anomalies génétiques du fœtus. Les recherches ont montré que tout embryon possède tout le nécessaire pour devenir un enfant à part entière, et les scientifiques ont également réussi à établir (pour la première fois dans l'histoire des sciences) à quel stade de développement il est possible de prévoir l'apparition d'anomalies dans le futur organisme.

L'une des membres du personnel de Cambridge, la professeure Magdalena Zernicka-Goetz, auteure de cette étude révolutionnaire, a vécu une expérience difficile liée à sa grossesse. À 44 ans, Magdalena, qui portait alors son deuxième enfant, a appris des médecins que les résultats d'une biopsie placentaire indiquaient que son enfant pourrait naître avec le syndrome de Down. Les médecins lui ont expliqué qu'environ un quart des cellules du placenta étaient anormales et ont suggéré à la femme d'avorter. Après avoir interrogé ses collègues, Magdalena a découvert qu'avec de tels résultats, il est impossible d'affirmer avec 100 % d'exactitude que l'enfant naîtra avec des anomalies, ce qui a influencé sa décision de garder son bébé, né à terme et en parfaite santé. C'est ce qui l'a incitée à étudier plus en détail le développement embryonnaire afin de réduire le nombre d'avortements liés à des tests inexacts.

Des chercheurs ont étudié des embryons de rongeurs, dont certaines cellules contenaient un nombre incorrect de chromosomes. Après une série d'expériences, il a été démontré qu'aux premiers stades du développement, certaines anomalies chromosomiques peuvent disparaître d'elles-mêmes. Les spécialistes ont créé des embryons présentant des nombres de chromosomes incorrects, mais les observations ont montré que les cellules anormales meurent par apoptose (le mécanisme de mort cellulaire), tandis que les cellules saines poursuivent leur processus normal de division.

Dans la première expérience, les chercheurs ont mélangé des cellules anormales et saines 50/50, dans la seconde 3/1, mais le résultat était similaire, à une exception près: certaines des cellules anormales ne sont pas mortes, mais dans la première et la deuxième expérience, la biopsie a montré la présence de cellules anormales, ce qui confirme la possibilité d'une erreur, qui s'est produite dans le cas de Magdalena.

L'embryon humain contient 23 paires de chromosomes, dont les chromosomes sexuels (XY et XX), les autres étant des autosomes. Des modifications du nombre de chromosomes entraînent diverses anomalies du développement fœtal, l'exemple le plus courant étant la trisomie 21, lorsque le 21e chromosome possède trois copies au lieu de deux.

En règle générale, ces troubles deviennent la principale cause de décès chez les nouveau-nés; la seule forme viable du trouble est la trisomie (formation de trois copies d'autosomes), qui survient lors du développement du syndrome de Down.

Le plus souvent, la formation de trois copies se produit dans le 16e chromosome, ce qui conduit invariablement à une fausse couche.

L'absence d'un des chromosomes (monosomie) a des conséquences plus graves, car dans ce cas l'embryon meurt, à l'exception de la perte d'un des chromosomes sexuels chez la femme, ce qui provoque le syndrome de Turner - des déviations du développement mental et physique (nanisme).

Les copies supplémentaires de chromosomes sexuels n’ont pas d’effet négatif sur le développement de l’embryon, mais les enfants peuvent souffrir d’un retard mental.

Les femmes de plus de 40 ans présentent un risque accru de développer des anomalies chromosomiques. Des tests permettent désormais de détecter des pathologies génétiques. Entre la 11e et la 14e semaine, une biopsie chorionique est proposée aux femmes, au cours de laquelle des échantillons de placenta sont prélevés et analysés pour déterminer le nombre de chromosomes.

Il existe également un autre test qui examine les cellules du liquide amniotique (administré entre 15 et 20 semaines) et les résultats de cette étude sont considérés comme plus précis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]