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Des enfants en bonne santé peuvent développer des embryons anormaux

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 12.04.2020
 
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19 April 2016, 09:00

Un groupe de scientifiques de Cambridge a fait une découverte qui aidera à mieux comprendre les processus de développement embryonnaire et développer des méthodes pour combattre les anomalies génétiques du fœtus. Des études ont montré que tout fœtus a tout ce qu'il faut pour former un enfant à part entière, et les scientifiques ont pu établir (pour la première fois dans l'histoire des sciences) à quel stade de la formation on peut comprendre qu'à l'avenir l'organisme aura des déviations.

L'une des employées de Cambridge, la professeure Magdalena Zernitska-Getz, qui est devenue l'auteure de l'étude révolutionnaire, a connu à un moment donné une expérience difficile associée à sa grossesse. À l'âge de 44 ans, Magdalena, qui allaitait alors un deuxième enfant, les médecins ont rapporté que les résultats de la biopsie du placenta indiquent que son enfant, peut-être, naîtra avec le syndrome de Down. Comme les médecins l'ont expliqué, dans le placenta, environ un quart des cellules présentaient des anomalies et ont proposé à la femme de se faire avorter. Après avoir interrogé ses collègues, Magdalena a découvert qu'avec de tels résultats des tests, dire avec une exactitude de 100% que le bébé est né avec des déviations est impossible et cela a affecté la décision de la femme de quitter le bébé, né à la période put. Cela a incité la femme à réfléchir plus profondément au développement des embryons afin de réduire le nombre d'avortements associés à des analyses inexactes.  

Les chercheurs ont étudié des embryons de rongeurs, dont certaines cellules contenaient la mauvaise quantité de chromosomes, après une série d'expériences, il a été prouvé que dans les premiers stades de développement, certaines anomalies dans l'ensemble des chromosomes pourraient disparaître. Les experts ont créé des embryons avec les mauvais ensembles de chromosomes, mais les observations ont montré que les cellules anormales meurent en raison de l'apoptose (le mécanisme de la mort cellulaire), tandis que les cellules saines poursuivaient le processus normal de division.

Dans la première expérience, les cellules normales et les chercheurs anormaux ont été mélangés 50/50, 3/1 seconde, mais le résultat était le même, à une exception près - les cellules anormales de partie ne meurent pas, mais aussi la première et la seconde biopsies expérience a montré la présence de cellules anormales, confirme la possibilité d'une erreur, ce qui s'est passé dans le cas de Magdalena.

L'embryon humain contient 23 paires de chromosomes, dont l'un est sexuel (XY et XX), et les autosomes restants. Les changements dans le nombre de chromosomes conduisent à diverses anomalies du développement fœtal, l'exemple le plus courant étant le syndrome de Down, lorsque le 21ème chromosome a trois copies, au lieu de deux.  

En règle générale, ces violations deviennent la principale cause de décès des nouveau-nés, la seule forme viable de la maladie est la trisomie (la formation de trois copies des autosomes) qui se produit avec le développement du syndrome de Down.

Le plus souvent, la formation de trois copies se produit dans le 16ème chromosome, ce qui conduit invariablement à une fausse couche.

L'absence d'un chromosome (monosomie) diffère par des conséquences plus graves, comme dans ce cas, l'embryon meurt à l' exception de la perte d'un des chromosomes sexuels chez les femmes, ce qui provoque le syndrome de Turner - l'écart dans le développement mental et physique (nanisme).  

Des copies supplémentaires dans les chromosomes sexuels n'affectent pas négativement le développement de l'embryon, mais les enfants peuvent avoir un retard mental.

Chez les femmes après 40 ans, il existe un risque plus élevé de développer des troubles dans l'ensemble chromosomique. Maintenant, il existe des tests qui suggèrent la présence de pathologies génétiques. De la 11e à la 14e semaine, on offre aux femmes une biopsie du chorion, dans laquelle des échantillons du placenta sont extraits et étudiés pour le nombre de chromosomes.

En outre, il existe un autre test dans lequel les cellules de liquide amniotique sont étudiées (nommé de la semaine 15 à la semaine 20) et les résultats de cette étude sont considérés comme plus précis.

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