La pigmentation humaine dépend des gènes

Plus de cent soixante gènes sont responsables du teint, de la couleur des yeux et de la couleur des cheveux.

La pigmentation est assurée par les mélanocytes, qui produisent la substance pigmentaire mélanine. Il est produit en deux variantes : la phéomélanine rouge-jaune et l'eumélanine brun-noir. La couleur des cheveux et des yeux dépend non seulement de leur présence et de leur quantité, mais aussi du rapport. Par exemple, les personnes aux yeux bruns ont de l'eumélanine prédominante dans l'épithélium pigmentaire de l'iris, tandis que les personnes aux yeux bleus ou verts ont une prédominance de phéomélanine.

Toutes les quantités et tous les ratios de cellules de mélanine sont déterminés par des gènes, et il existe beaucoup plus de gènes responsables qu’on ne le pensait auparavant. Ainsi, les scientifiques ont découvert 169 gènes porteurs d'informations, dont 135 n'étaient pas considérés auparavant comme impliqués dans la formation des pigments.

Une nouvelle technique optique a permis de détecter le lien entre les gènes et la mélanine, grâce à laquelle il a été possible de déterminer la quantité et la concentration de pigment dans une seule structure. Les chercheurs ont modifié l’activité des gènes dans les cellules pigmentaires à l’aide de l’éditeur génétique CRISPR-Cas9. Après avoir désactivé un gène particulier à l'aide de cet éditeur, la quantité de mélanine a été mesurée dans les cellules, ce qui leur a permis de comprendre ce que le gène « désactivé » affecte. En conséquence, les scientifiques ont dénombré 169 gènes impliqués nouvellement découverts. Fonctionnellement, ils étaient divisés en deux catégories. La première catégorie contrôle directement la production de mélanine en assurant une activité enzymatique appropriée, codant pour des protéines régulatrices qui contrôlent l’activité enzymatique des gènes. La deuxième catégorie influence le transport du pigment à travers la structure cellulaire et les processus de maturation des mélanosomes, les organites cytoplasmiques spécifiques qui synthétisent et stockent la mélanine. De plus, il existe des gènes qui régulent le degré d'acidité de l'environnement interne des mélanosomes. La fonction des enzymes productrices de pigments dépend largement du pH de l’environnement. L'influence des gènes découverts sur la pigmentation a été testée non seulement sur des structures cellulaires individuelles, mais aussi directement sur le corps humain. L’activité gène-mélanine a été analysée chez des enfants ayant des tons de peau différents.

La couleur des yeux, des cheveux et le teint de la peau sont des traits génétiquement importants et complexes qui nécessitent une étude beaucoup plus approfondie. La mélanine est présente dans une grande variété d’organismes vivants : par exemple, la célèbre encre de seiche contient également ce pigment.

L'eumélanine donne une teinte brune foncée, tandis que la phéomélanine donne une couleur rosâtre et rougeâtre. La capacité importante de l’eumélanine est d’absorber et de diffuser la lumière ultraviolette et visible.

Fait intéressant, les mélanosomes chez les personnes à la peau foncée sont plus gros et ne forment pas de groupes. Chez les personnes à la peau claire, les mélanosomes sont relativement petits et forment souvent des amas entourés d'une membrane. Il existe également un phénomène tel que l'albinisme, un trouble héréditaire de la pigmentation dans lequel la peau, les yeux et les cheveux sont partiellement ou totalement dépourvus de mélanine.

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