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Maaaring maprotektahan ng bagong genetic variant laban sa Alzheimer's disease
Dernière revue: 29.06.2025
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Les chercheurs ne savent toujours pas exactement ce qui cause la maladie d’Alzheimer, un type de démence qui touche environ 32 millions de personnes dans le monde.
Cependant, ils savent que la génétique joue un rôle, en particulier certaines variantes génétiques qui impliquent une mutation ou un changement dans l’ADN d’un gène qui le fait agir différemment.
La recherche et l'étude des variants génétiques de la maladie d'Alzheimer constituent actuellement un axe de recherche majeur. Par exemple, des scientifiques ont découvert que des variants génétiques du gène APOE et des cellules myéloïdes 2 (TREM2) pourraient être associés à la maladie d'Alzheimer.
Et une étude de Trusted Source publiée en mars 2024 a identifié 17 variantes génétiques associées à la maladie d'Alzheimer dans cinq régions génomiques.
Des scientifiques du Collège des médecins et chirurgiens Vagelos de l'Université Columbia à New York ont identifié une variante génétique jusqu'alors inconnue qui aide à protéger contre la maladie d'Alzheimer, réduisant jusqu'à 71 % le risque de développer la maladie.
Quel rôle joue la fibronectine dans la santé du cerveau?
Dans cette étude, les scientifiques se sont concentrés sur une variante d'un gène exprimant la fibronectine. La fibronectine est une glycoprotéine adhésive présente à la surface des cellules et dans le sang, qui contribue à certaines fonctions cellulaires.
La fibronectine peut également être trouvée dans la barrière hémato-encéphalique, où elle aide à contrôler ce qui entre et sort du cerveau.
Des études antérieures montrent que les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer ont des concentrations plus élevées de fibronectine dans leur sang que celles qui n’en sont pas atteintes.
Les chercheurs pensent que les personnes porteuses d'une mutation dans le gène de la fibronectine sont protégées contre la maladie d'Alzheimer, car cela aide à empêcher l'accumulation excessive de fibronectine dans la barrière hémato-encéphalique.
« Ces résultats nous ont donné l'idée que les thérapies ciblant la fibronectine et imitant la variante protectrice peuvent fournir une protection robuste contre cette maladie chez l'homme », a déclaré le co-chercheur principal de l'étude, Richard Mayeux, MD, Ph.D., président du département de neurologie et de psychiatrie et d'épidémiologie de l'université de Columbia, Gertrude H. Sergievsky, dans le communiqué de presse.
« Il faudra peut-être commencer à éliminer l'amyloïde beaucoup plus tôt, et nous pensons que cela peut se faire par voie sanguine », a-t-il suggéré. « C'est pourquoi nous sommes très enthousiastes quant à la découverte de cette variante de la fibronectine, qui pourrait constituer une cible intéressante pour le développement de médicaments. »
Une variante génétique liée à une réduction de 71 % du risque de maladie d'Alzheimer
Les chercheurs ont également découvert qu'une variante du gène protecteur de la fibronectine a été trouvée chez des personnes qui n'ont jamais développé de symptômes de la maladie d'Alzheimer, bien qu'elles aient hérité de la forme e4 du gène APOE, dont des études antérieures ont montré qu'elle augmente considérablement le risque de développer la maladie.
Les scientifiques ont analysé les données génétiques de plusieurs centaines de personnes de plus de 70 ans, également porteuses d'une variante du gène APOEe4. Les participants à l'étude étaient issus de différents groupes ethniques et certains étaient atteints de la maladie d'Alzheimer.
En combinant les résultats de leur étude avec des études répliquées menées à l'Université de Stanford et à l'Université de Washington, les scientifiques ont découvert que la variante du gène de la fibronectine réduisait le risque de maladie d'Alzheimer de 71 % chez les personnes porteuses de la variante du gène APOEe4.
Dans le même communiqué de presse cité ci-dessus, Kagan Kizil, PhD, professeur associé de sciences neurologiques au Collège des médecins et chirurgiens Vagelos de l'Université Columbia et l'un des responsables de l'étude, a expliqué:
La maladie d'Alzheimer peut débuter par des dépôts amyloïdes dans le cerveau, mais ses manifestations résultent de changements survenant après l'apparition de ces dépôts. Nos résultats montrent que certains de ces changements se produisent dans le réseau vasculaire cérébral et que nous pourrons développer de nouvelles thérapies imitant l'effet protecteur du gène pour prévenir ou traiter la maladie.
« Il existe une différence significative dans les niveaux de fibronectine dans la barrière hémato-encéphalique entre les personnes cognitivement saines et les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer, quel que soit leur statut APOEe4 », a ajouté Kizil.
« Tout ce qui réduit l’excès de fibronectine devrait fournir une certaine protection, et un médicament qui fait cela pourrait être une étape importante dans la lutte contre cette maladie débilitante », a-t-il suggéré.
Les résultats pourraient éventuellement conduire à de nouveaux traitements pour la maladie d’Alzheimer.
L’étude a été publiée dans la revue Acta Neuropathologica.