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Une étude métabolomique révèle des biomarqueurs prédictifs de l'autisme chez les nouveau-nés
Dernière revue: 02.07.2025
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Une étude récente publiée dans la revue Communications Biology utilise la métabolomique chez les nouveau-nés pour identifier des marqueurs susceptibles de prédire le développement de troubles du spectre autistique (TSA).
Biomarqueurs pour les TSA
Les enfants atteints de TSA présentent des difficultés d'interactions sociales, de langage et des intérêts ou comportements restreints ou répétitifs. Malgré un traitement, seulement 20 % d'entre eux vivent de manière autonome à l'âge adulte après avoir reçu un diagnostic de TSA dans l'enfance.
Des études antérieures ont identifié des marqueurs métaboliques et biochimiques des TSA chez les enfants et les adultes, qui varient selon l'âge, le sexe et la gravité des symptômes. Nombre de ces marqueurs sont liés à la structure et au fonctionnement du cerveau, au système immunitaire, au système nerveux autonome et au microbiome. Cependant, aucun facteur génétique ou environnemental n'explique à lui seul tous les cas de TSA chez les enfants.
Modèle de réponse cellulaire au danger (CDR)
Le modèle de réponse cellulaire au danger (RCD) décrit les voies métaboliques reliant les facteurs de stress environnementaux et génétiques aux troubles du développement et aux TSA. La RCD s'étend du point d'exposition au stress vers l'extérieur, suivant diverses modifications des réponses métaboliques, inflammatoires, autonomes, endocriniennes et neurologiques à ces blessures ou stress.
Le TSA est plus susceptible de suivre la CDR lorsque des facteurs de stress surviennent pendant la vie fœtale ou la petite enfance. Ces facteurs de stress affectent quatre domaines de la CDR: les mitochondries, le stress oxydatif, l'immunité innée et le microbiome. L'adénosine triphosphate extracellulaire (eATP) est un régulateur fondamental de toutes les voies de la CDR.
L'ATP comme molécule de signalisation
L'ATP est la monnaie énergétique de tous les êtres vivants sur Terre. Environ 90 % de l'ATP est produite dans les mitochondries et utilisée dans toutes les voies métaboliques. Hors de la cellule, l'eATP fonctionne comme une molécule messagère, se liant aux récepteurs sensibles aux purines de la cellule pour alerter du danger et déclencher une réponse CDR généralisée.
ATP dans le métabolisme des TSA
Une dysrégulation du métabolisme des purines et de la signalisation purinergique en réponse à l'ATP a été identifiée lors d'études expérimentales et humaines, et confirmée par des analyses multiomiques. Le rôle de l'eATP est essentiel à de multiples aspects du neurodéveloppement altérés dans les TSA, notamment les mastocytes et la microglie, la sensibilisation neuronale et la neuroplasticité.
Résultats de la recherche
Les nourrissons des groupes pré-TSA et TD n'ont pas présenté de différences dans leur exposition aux facteurs environnementaux pendant la grossesse et la petite enfance. Environ 50 % des nourrissons du groupe pré-TSA ont présenté une régression développementale, contre 2 % dans le groupe TD. L'âge moyen au diagnostic de TSA était de 3,3 ans.
Les métabolites étaient supérieurs à la moyenne dans la cohorte de naissance TSA et ont continué d'augmenter de plus de moitié à l'âge de cinq ans par rapport à la cohorte de naissance. Ces métabolites comprenaient des molécules de stress et la purine 7-méthylguanine, qui enrobe l'ARNm nouvellement formé.
Les résultats de l'étude confirment que les TSA sont associés à des profils métaboliques différents de ceux des enfants au développement normal, variant selon l'âge, le sexe et la gravité de la maladie. Ces changements se reflètent dans la neurobiologie anormale des TSA.
Prises ensemble, ces données pourraient indiquer que l'échec de l'inversion du réseau purique entraîne l'échec de l'inversion du réseau GABAergique. La perte des connexions inhibitrices réduit l'amortissement naturel, favorisant ainsi une excitabilité excessive de la signalisation calcique dans le réseau RAS.
Des recherches futures pourraient s'appuyer sur ces résultats pour développer de meilleurs outils de dépistage chez les nouveau-nés et les nourrissons afin d'identifier les personnes à risque de TSA. Cela pourrait faciliter l'identification et l'intervention précoces chez les enfants concernés, améliorant ainsi les résultats des traitements et réduisant la prévalence des TSA.