Les gènes héréditaires jouent un rôle plus important dans le risque de mélanome qu'on ne le pensait auparavant

Quand on parle de cancer de la peau, la plupart des gens pensent aux avertissements concernant les coups de soleil et les lits de bronzage. Les pensées sur les « gènes du cancer » ou les risques héréditaires sont plus souvent associées à des maladies telles que le cancer du sein ou du côlon. Une nouvelle étude remet en question ce statu quo, montrant que la génétique joue un rôle plus important dans le risque de mélanome qu'on ne le pense.

Les médecins ordonnent rarement des examens génétiques pour évaluer les facteurs de risque chez les patients ayant des antécédents familiaux de mélanome, car des recherches antérieures limitées suggèrent que seulement 2 à 2,5 % de tous les cas sont génétiques. Pour cette même raison, les compagnies d’assurance couvrent rarement ces tests en dehors des situations les plus extrêmes. Dans le domaine médical, les tests génétiques ne sont généralement pas proposés pour les cancers qui n'atteignent pas le seuil de 5 %.

L'étude, menée par une équipe de chercheurs et de cliniciens dirigée par Joshua Arbesman, MD, de la Cleveland Clinic, et Pauline Funchin, MD, de Stanford Medicine (anciennement de la Cleveland Clinic), suggère que le mélanome fait plus que répondre à ces critères. Seuil. Leurs résultats, publiés dans le Journal of the American Academy of Dermatology, montrent que jusqu'à 15 % (1 sur 7) des patients diagnostiqués avec un mélanome par les médecins de la Cleveland Clinic au cours de la de 2017 à 2020, étaient porteurs de mutations dans des gènes prédisposant au cancer. L'équipe de recherche, comprenant le Cleveland Clinic Institute for Immune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD, et Claudia Marcela Diaz, PhD, a analysé les bases de données internationales de patients et a trouvé des résultats similaires.

« Les cancers héréditaires peuvent faire des ravages dans les familles et laisser des ravages dans leur sillage. Les tests génétiques nous permettent d'identifier, de dépister et même de traiter de manière proactive ces familles, en leur donnant les outils dont elles ont besoin pour recevoir les meilleurs soins possibles », explique le Dr. Arbiste. "J'encouragerais les médecins et les compagnies d'assurance à élargir leurs critères lorsqu'ils proposent des tests génétiques aux personnes ayant des antécédents familiaux de mélanome, car la prédisposition héréditaire au mélanome n'est pas aussi rare qu'on le pense."

Dr. Arbesman, qui dirige un laboratoire au Lerner Institute for Cancer Biology de la Cleveland Clinic, affirme également que ses résultats soutiennent une croyance de plus en plus populaire parmi les biologistes du cancer : il existe des facteurs de risque autres que l'exposition au soleil qui peuvent influencer la probabilité de développer un mélanome. Chez les humains.

"Tous mes patients n'avaient pas hérité de mutations qui les rendaient plus vulnérables au soleil", dit-il. "Il se passe clairement autre chose ici et des recherches supplémentaires sont nécessaires."

Dr. Arbesman et son équipe étudient de nombreux gènes identifiés lors des tests génétiques de ses patients pour en savoir plus sur la façon dont le mélanome se développe et comment il peut être traité. Par exemple, il cherche à déterminer si certains de ses patients et leurs familles qui ont hérité de mutations pourraient bénéficier davantage de l’immunothérapie que ceux qui n’ont pas hérité de mutations. Son laboratoire travaille également à déterminer comment les gènes d'autres patients ont contribué au développement et à la gravité de leur mélanome.