Les chercheurs ont trouvé dans le génome de mammifères des milliers de séquences d'ADN inconnues

Une étude comparative colossale des génomes de 29 espèces de mammifères peut conduire à une révision des principes de fonctionnement et d'organisation du génome humain. Les scientifiques ont réussi à voir directement la «matière noire» génétique, dont l'existence était déjà devinée depuis longtemps. Dans des études antérieures comparant l'ADN humain et de souris, une conclusion indirecte a été tirée qu'il existe un nombre important de séquences régulatrices qui ne codent pas les protéines elles-mêmes, mais contrôlent l'activité d'autres gènes. Mais, contrairement aux régulateurs déjà connus et caractérisés, leur existence restait dans le domaine des hypothèses. C'est pourquoi ils ont été appelés "matière noire": il doit nécessairement être quelque part, mais personne ne peut le voir.

L'équipe de chercheurs du Massachusetts Institute of Technology (États-Unis), avec des collègues d'autres centres scientifiques mondiaux, a réussi. Pendant cinq ans, ils ont été engagés par le séquençage et la comparaison des génomes de 29 mammifères placentaires, y compris les humains, les éléphants, les lapins, les chauves-souris, et ainsi de suite. D. Pour une vingtaine de ces séquences d'ADN génomique a été obtenu pour la première fois du tout. Tout d'abord, les scientifiques s'intéressaient aux séquences qui changeaient peu d'une espèce à l'autre. C'est le grand conservatisme de ces sites qui leur a fait suspecter des séquences régulatrices.

Et voici le résultat: 10 000 séquences hautement conservées influençant directement l'activité du gène ont été détectées, et plus de 1 000 telles qui servent de base à la synthèse d'ARN régulateurs avec une structure complexe. Les scientifiques ont également trouvé 2,7 millions de sites - des cibles potentielles pour interagir avec des facteurs de transcription qui déterminent où et quand le gène doit fonctionner. En outre, 4000 nouvelles séquences codantes, avec des informations sur les protéines, ont été détectées. Il faut dire que bien que le génome humain ait été entièrement lu, les fonctions de nombreuses séquences d'ADN restent non clarifiées. Traitant d'un seul génome, il est presque impossible de dire quel site code pour la protéine elle-même, et qui remplit la fonction de régulation. Mais par rapport à d'autres génomes, une telle tâche est complètement soluble.

Les chercheurs ont été capables de suivre l'évolution des mammifères pendant 100 millions d'années au niveau moléculaire. L'adaptation de l'organisme aux conditions changeantes de l'environnement se reflète dans les transformations de la régulation du génome, dans le recrutement et l'activité de cette «matière noire» (qui n'est plus si «sombre»). Par exemple, vous pouvez maintenant découvrir quels gènes ont été fabriqués à partir d'un singe humain. Auparavant, il y en avait environ 200; une partie d'entre eux était responsable du développement du cerveau et de la structure des membres. Aujourd'hui, le nombre de telles séquences dans l'ADN a augmenté à 1000.

D'autres fois doivent venir pour la médecine. Un grand nombre de maladies sont associées à des mutations directement dans la région codante de l'ADN: ces mutations gâchent la structure des protéines elles-mêmes. Mais encore plus de maladies sont provoquées par une violation dans la régulation de l'activité génique - quand la protéine commence à être synthétisée là où elle n'est pas nécessaire, ou pas si nécessaire, ou pas dans les quantités qui sont nécessaires. Maintenant, avec une nouvelle carte détaillée et détaillée des éléments régulateurs dans le génome, il sera possible de déterminer la véritable cause de nombreuses et de nombreuses maladies.