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Ang pigmentation ng tao ay nakasalalay sa mga gene
Dernière revue: 29.06.2025

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Plus de cent soixante gènes sont responsables du teint de la peau, de la couleur des yeux et de la couleur des cheveux.
La pigmentation est assurée par les mélanocytes, qui produisent la mélanine, un pigment. Il existe deux types de mélanine: la phéomélanine rouge-jaune et l’eumélanine brun-noir. La couleur des cheveux et des yeux dépend non seulement de leur présence et de leur quantité, mais aussi de leur proportion. Par exemple, chez les personnes aux yeux marrons, l’eumélanine prédomine dans l’épithélium pigmentaire de l’iris, tandis que chez les personnes aux yeux bleus ou verts, la phéomélanine prédomine.
Toutes les quantités et proportions de cellules mélaniques sont déterminées par les gènes, et ces gènes responsables sont bien plus nombreux qu'on ne le pensait. Ainsi, les scientifiques ont découvert 169 gènes porteurs d'informations, dont 135 n'étaient pas considérés auparavant comme impliqués dans la formation des pigments.
Une nouvelle technique optique a permis de détecter le lien entre les gènes et la mélanine, permettant ainsi de déterminer la quantité et la concentration de pigments dans une structure unique. Les chercheurs ont modifié l'activité des gènes dans les cellules pigmentaires grâce à l'éditeur génétique CRISPR-Cas9. Après avoir désactivé un gène spécifique à l'aide de cet éditeur, la quantité de mélanine a été mesurée dans les cellules, ce qui leur a permis de comprendre l'effet du gène désactivé. Les scientifiques ont ainsi dénombré 169 gènes impliqués nouvellement découverts. Fonctionnellement, ils ont été divisés en deux catégories. La première catégorie contrôle directement la production de mélanine en assurant une activité enzymatique appropriée, codant des protéines régulatrices qui contrôlent l'activité enzymatique des gènes. La seconde catégorie influence le transport du pigment à travers la structure cellulaire et les processus de maturation des mélanosomes, les organites cytoplasmiques spécifiques qui synthétisent et stockent la mélanine. De plus, certains gènes régulent le degré d'acidité du milieu interne des mélanosomes. La fonction des enzymes productrices de pigments dépend largement du pH du milieu. L'influence des gènes découverts sur la pigmentation a été testée non seulement sur des structures cellulaires individuelles, mais aussi directement sur le corps humain. L'activité des gènes mélaniques a été analysée chez des enfants présentant différentes carnations.
La couleur des yeux, des cheveux et le teint de la peau sont des caractéristiques génétiques importantes et complexes qui nécessitent une étude beaucoup plus approfondie. La mélanine est présente dans une grande variété d'organismes vivants: par exemple, la célèbre encre de seiche contient également ce pigment.
L'eumélanine donne une teinte brun foncé, tandis que la phéomélanine lui donne une couleur rosée ou rougeâtre. L'eumélanine a pour principale capacité d'absorber et de diffuser la lumière ultraviolette et visible.
Il est intéressant de noter que les mélanosomes des personnes à peau foncée sont plus grands et ne forment pas d'amas. Chez les personnes à peau claire, ils sont relativement petits et forment souvent des amas entourés d'une membrane. Il existe également un phénomène appelé albinisme, une maladie héréditaire de la pigmentation caractérisée par une absence partielle ou totale de mélanine au niveau de la peau, des yeux et des cheveux.
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