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La maladie la plus rare de la planète transforme une jeune fille en pilier de pierre
Dernière revue: 16.10.2021
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La jeune Américaine Ashley Kerpil souffre de l'une des maladies génétiques les plus rares de la planète, dans laquelle il existe une formation supplémentaire de tissu osseux - le «syndrome de l'homme de pierre». Cette maladie affecte les tissus mous d'une personne, les transformant éventuellement en un tissu ossifié. Cependant, la fille ne perd pas courage et veut vivre autant que possible pendant le temps qu'elle a encore (jusqu'à l'immobilité complète).
La femme américaine de 31 ans a rencontré de nombreux défis sur son mode de vie. En trois ans, elle a eu les premiers symptômes de la maladie la plus rare, qui a le nom scientifique OPF - fibrodysplasie progressive ossifiante ou maladie de Munich. Mais les médecins ont accepté à tort les symptômes de l'OPF pour la manifestation d'une tumeur maligne - le sarcome. À la suite d'une erreur médicale, une petite Ashley s'est déshabillée le bras droit, qui a été amputée par des chirurgiens. Plus tard, il est devenu connu qu'il n'y avait aucune tumeur maligne, et tous les symptômes étaient liés à une maladie rare, selon la fréquence d'apparition, il y a environ un cas par million (en médecine, ces cas ne sont pas connus plus de 700).
Cette maladie congénitale se caractérise par un parcours plutôt lent mais progressif. Il est provoqué par une mutation génétique, à la suite de laquelle le processus de transformation du cartilage et des muscles en tissu osseux secondaire est commencé. Pour la première fois la maladie a été décrite en 1648, depuis lors il y avait principalement des cas séparés de la manifestation de la maladie, mais dans la littérature mondiale il y avait une description de la maladie familiale de l'OPF. Jusqu'à présent, le traitement de ce type de maladie n'a pas été développé, mais les scientifiques se développent activement dans ce domaine et ils ont déjà réussi à atteindre certains résultats. Mais avant que la méthode ne soit utilisée chez l'homme, il est nécessaire de mener une série d'expériences sur les animaux.
Dans les tissus mous d'Ashley, en particulier les tendons, les muscles, les ligaments, le processus inflammatoire commence régulièrement. Cependant, le corps américain réagit à l'inflammation d'une manière très inhabituelle - à la place de l'inflammation commence le processus de calcification, ce qui conduit à l'ossification des tissus mous. Une jeune femme essaie de vivre la vie aussi pleinement que possible. Dans ses trente et une ans, elle a réussi à se marier, a rencontré le chef spirituel de tous les bouddhistes - le Dalaï Lama, et récemment son passe-temps surfer. L'optimisme, la gaieté et la persévérance d'une jeune femme américaine peuvent être enviés. Elle ne se décourage pas et essaie de bouger pendant que c'est encore possible, jusqu'à ce que la maladie la frappe complètement et ne l'immobilise pas.
Selon Ashley, à la suite d'une maladie grave, son caractère est devenu plus ferme, elle atteint nécessairement tous les objectifs fixés pour elle-même. Ni Ashley ni les médecins ne peuvent dire avec certitude combien de temps elle aura la capacité de bouger, alors la femme cherche à éprouver autant de sensation que possible dans la vie.
Maintenant Ashley ne peut plus déplier les articulations du genou, éventuellement la maladie affectera la région lombaire, auquel cas elle perdra pour toujours la capacité de s'asseoir.