La maladie la plus rare de la planète transforme une jeune fille en pilier de pierre

La jeune Américaine Ashley Kerpil souffre de l'une des maladies génétiques les plus rares au monde, caractérisée par une formation osseuse supplémentaire: le « syndrome de l'homme de pierre ». Cette maladie affecte les tissus mous, les transformant progressivement en tissu ossifié. Pourtant, la jeune femme ne se décourage pas et s'efforce de vivre le plus de choses possible pendant le temps qui lui reste (avant l'immobilité totale).

Cette Américaine de 31 ans a traversé de nombreuses épreuves. À l'âge de trois ans, on lui a diagnostiqué les premiers symptômes d'une maladie rare, dont le nom scientifique est FOP – fibrodysplasie ossifiante progressive ou maladie de Münchheimer. Mais les médecins ont confondu les symptômes de la FOP avec ceux d'une tumeur maligne – un sarcome. Suite à une erreur médicale, la petite Ashley a perdu son bras droit, qui a été amputé par les chirurgiens. Plus tard, on a appris qu'il ne s'agissait pas d'une tumeur maligne et que tous les symptômes étaient liés à une maladie rare, dont l'incidence est d'environ un cas sur un million (en médecine, on ne compte pas plus de 700 cas de ce type).

Cette maladie congénitale se caractérise par une évolution lente mais progressive. Elle est causée par une mutation génétique qui déclenche la transformation du cartilage et des muscles en tissu osseux secondaire. La maladie a été décrite pour la première fois en 1648. Depuis, on observe principalement des cas isolés, mais la littérature internationale décrit une maladie familiale appelée OPF. Aucun traitement n'a encore été développé pour ce type de maladie, mais les scientifiques poursuivent activement leurs recherches dans ce domaine et ont déjà obtenu des résultats. Avant d'appliquer cette méthode à l'homme, une série d'expériences sur des animaux est nécessaire.

Les tissus mous d'Ashley, notamment les tendons, les muscles et les ligaments, sont régulièrement touchés par l'inflammation. Cependant, le corps de cette Américaine réagit à l'inflammation de manière très inhabituelle: un processus de calcification se déclenche au site de l'inflammation, entraînant l'ossification des tissus mous. La jeune femme s'efforce de vivre pleinement sa vie. À trente et un ans, elle a réussi à se marier, a rencontré le chef spirituel de tous les bouddhistes, le Dalaï-Lama, et a récemment fait du surf son hobby. L'optimisme, la bonne humeur et la résilience de la jeune Américaine sont enviables. Elle ne se décourage pas et tente de bouger tant que c'est encore possible, jusqu'à ce que la maladie l'atteigne complètement et la paralyse.

Selon Ashley, sa grave maladie a renforcé sa personnalité et elle atteint toujours tous les objectifs qu'elle se fixe. Ni Ashley ni les médecins ne peuvent prédire avec certitude combien de temps elle conservera sa capacité à bouger. C'est pourquoi elle s'efforce de vivre un maximum de sensations.

Ashley ne peut désormais plus redresser ses articulations du genou et, avec le temps, la maladie affectera la région lombaire, auquel cas elle perdra à jamais la capacité de s'asseoir.