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La FDA approuve le premier médicament pour le traitement étiologique de la mucoviscidose
Dernière revue: 01.07.2025
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La Food and Drug Administration (FDA) américaine a approuvé le premier médicament pour le traitement étiologique de la fibrose kystique, rapporte AP.
La mucoviscidose est une maladie héréditaire causée par une mutation du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR). Cette protéine, canal ionique, régule le transport de l'eau et des ions chlorure à travers les membranes des cellules muqueuses. En raison des modifications de la structure du CFTR, la viscosité du mucus augmente, ce qui entraîne son accumulation dans les systèmes respiratoire, digestif et génito-urinaire. Ceci est à l'origine de graves infections chroniques des organes concernés, ce qui explique pourquoi de nombreux patients ne survivent pas jusqu'à l'âge adulte.
Jusqu’à présent, il n’existait pas de traitement étiologique (agissant sur la cause de la maladie) de la mucoviscidose; seule une thérapie symptomatique était utilisée pour ces patients.
Le nouveau médicament Kalydeco (ivacaftor), développé par la société pharmaceutique américaine Vertex Pharmaceuticals, améliore la fonction du gène CFTR, dans lequel, suite à une mutation, l'acide aminé glycine en position 155 est remplacé par l'acide aspartique (cette variante de la protéine est désignée G551D-CFTR). Il augmente notamment la probabilité d'ouverture de ce canal ionique sous l'influence de l'adénosine monophosphate cyclique (AMPc) et augmente le flux de chlore à travers les membranes, altéré dans la mucoviscidose.
Le traitement expérimental à l'ivacaftor a amélioré la fonction pulmonaire des patients de 10 % en moyenne et les a aidés à prendre du poids (les patients atteints de fibrose kystique sont généralement en sous-poids), et a également amélioré considérablement leur bien-être.
Kalydeco se présente sous forme de comprimés contenant 150 milligrammes de principe actif, à prendre deux fois par jour. La FDA a approuvé son utilisation chez les adultes et les enfants de plus de six ans. L'efficacité et la sécurité du médicament chez les jeunes enfants sont actuellement à l'étude.
La mutation contre laquelle l'ivacaftor agit n'est responsable que de 4 % des cas de mucoviscidose, ce qui signifie que sur les quelque 30 000 Américains atteints de la maladie, le médicament n'en soulagerait qu'environ 1 200 (le médicament ne serait prescrit qu'en cas de diagnostic de G551D-CFTR). La plupart des cas de mucoviscidose sont causés par une mutation dépourvue de l'acide aminé phénylalanine en position 508 de la protéine CFTR (une variante appelée CFTR-ΔF508). Vertex a développé le VX-809, un médicament actuellement en essais cliniques, pour cette forme de la maladie.
« Même si [l'ivacaftor] n'est pas destiné à la plupart des patients, cela montre que l'on peut trouver une erreur dans les gènes et concevoir rationnellement un médicament qui corrige le problème », a déclaré Drucy Borowitz, directrice du programme de fibrose kystique à l'Université d'État de New York à Buffalo.
Le développement de l'ivacaftor a coûté à Vertex des centaines de millions de dollars. La Fondation pour la mucoviscidose a fait don de 75 millions de dollars. Un an de traitement avec ce médicament coûterait 294 000 dollars, ce qui en fait l'un des médicaments les plus coûteux.
« Le prix du médicament est fixé en fonction de sa valeur pour un groupe restreint de patients », a expliqué Nancy Wysenski, vice-présidente exécutive de Vertex, aux analystes. Elle a également précisé que l'entreprise fournirait le médicament gratuitement aux patients sans assurance maladie ou dont le revenu familial ne dépasse pas 150 000 dollars par an. De plus, elle couvrira 30 % du prix du Kalydeco pour certains groupes de patients assurés.
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