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Liens génétiques entre les maladies inflammatoires de l'intestin et la maladie de Parkinson
Dernière revue: 02.07.2025
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Des chercheurs de l'École de médecine Icahn du Mont Sinaï ont fait une découverte majeure en identifiant des liens génétiques entre les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI) et la maladie de Parkinson (MP). Leur étude, publiée dans la revue Genome Medicine, met en évidence le potentiel de stratégies thérapeutiques conjointes pour lutter contre ces deux maladies complexes.
Une équipe dirigée par Meltem Ece Kars, Ph. D., chercheur postdoctoral à l'Institut Charles Bronfman de médecine personnalisée, professeur Yuval Itan de génétique et de sciences génomiques, et professeur Inga Peter de génétique et de sciences génomiques à la faculté de médecine Icahn du Mont Sinaï, a utilisé des techniques d'analyse génomique avancées pour étudier le chevauchement génétique entre les MICI et la MP. Leurs résultats indiquent que des mutations du gène LRRK2 constituent un élément commun reliant les deux affections et identifient de nouveaux gènes probablement affectés chez les personnes atteintes à la fois de MICI et de MP.
Le Dr Kahrs a expliqué l'essentiel de leurs conclusions: « Nous avons découvert que les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin et la maladie de Parkinson sont causées par des facteurs génétiques communs, notamment des variants du gène LRRK2 et d'autres gènes jusqu'alors inconnus dans cette association de maladies. Cela pourrait radicalement changer notre approche de ces maladies, permettant aux thérapies de cibler les deux pathologies simultanément. »
Méthodes et résultats de l'étude
L'étude a analysé les données de la Mount Sinai BioMe BioBank, de la UK Biobank et d'une cohorte de 67 patients diagnostiqués à la fois avec une MICI et une MP, issues de la Danish National Biobank. Cette base de données combinée a permis aux chercheurs d'examiner des variants génétiques rares à fort impact et d'identifier de nouveaux gènes et voies biologiques contribuant à la comorbidité MICI-MP.
« Notre étude établit non seulement un lien génétique entre ces deux maladies, mais jette également les bases de nouvelles formes de traitement et éventuellement de stratégies de prévention qui pourraient réduire le fardeau de ces maladies pour les patients », a déclaré le Dr Meltem Ece Kars.
Nouvelles méthodes et approches
Les chercheurs ont utilisé diverses méthodes informatiques pour identifier des associations significatives entre les variants du gène LRRK2 et la cooccurrence des MICI et de la MP, notamment une approche d'analyse de clusters hétérogènes, dont ils ont démontré l'efficacité pour découvrir des gènes dans de petites cohortes, impossibles à analyser par les méthodes traditionnelles d'association de gènes. Leur analyse a également identifié plusieurs voies liées à l'immunité, à l'inflammation et à l'autophagie, le système de recyclage cellulaire de l'organisme, impliquées dans les deux pathologies.
Ces résultats ont des implications potentielles dans de nombreux domaines de la médecine, suggérant que la compréhension des facteurs génétiques pourrait conduire à des thérapies plus ciblées. L'étude souligne l'importance de la recherche génétique dans le développement d'approches médicales personnalisées susceptibles d'améliorer le traitement des patients atteints de MICI et de MP.
Les implications de ces résultats s'étendent au-delà des paradigmes de traitement actuels: « En identifiant les fondements génétiques communs des MII et de la MP, nous ouvrons la voie à des traitements innovants, qu'il s'agisse de développer de nouvelles cibles médicamenteuses ou de réutiliser des médicaments existants qui pourraient potentiellement s'attaquer aux causes profondes de ces affections », a déclaré le Dr Meltem Ece Kars.
Impact sur la recherche future
Les résultats de cette étude pourraient également influencer les orientations futures de la recherche en encourageant une approche plus intégrée de l’étude de maladies qui peuvent sembler sans rapport mais qui partagent des voies génétiques communes.