Examen génétique pour fausse couche

S'il y a un avortement dans l'anamnèse dans les premières périodes, des mortinaissances d'origine inconnue, des malformations du fœtus, il est conseillé de procéder à un examen génétique du couple dans les conditions de conseil en génétique médicale ou d'un laboratoire spécialisé.

L'examen généalogique d'un couple marié est effectué selon les instructions du ministère de la Santé. En couple avec des fausses couches récurrentes sont souvent accablés de révéler l'ascendance, ce qui indique une histoire de la famille immédiate à une fausse couche, l'infertilité, la naissance des enfants atteints de malformations congénitales.

Jusqu'à récemment, l'une des méthodes informatives de recherche en génétique était considérée comme dermatoglyphique. L'élucidation des particularités des dermatoglyphes permet de déterminer l'ensemble le plus informatif des déviations dans la structure du patron cutané des doigts et des paumes d'une personne. La formation de chaque figure des paumes se produit sur le 3-4ème mois de développement intra-utérin en conformité avec les influences chromosomiques. Les caractéristiques des modèles sont dues à l'influence des gènes des parents ou des aberrations chromosomiques chez le fœtus. Dans un certain nombre de maladies, il existe des caractéristiques similaires des dermatoglyphes, qui peuvent être utilisés à des fins diagnostiques. Une analyse est faite du patron de peau des phalanges terminales des doigts, du doigt et du triradius axial, du nombre de pétoncles digitaux, de la terminaison des lignes palmaires principales, du sillon à quatre doigts avec ses variantes.

Sur les doigts du pinceau, selon la classification de Henry, il existe trois types de motifs: les arcs (simples et crantés), les boucles (radiales, ulnaires), les boucles. Pour les personnes ayant une fonction reproductrice intacte, une variété de motifs papillaires est caractéristique. Les points de contact de trois flux de lignes papillaires, en formant un angle de 120 degrés. L'un l'autre, forment trois rayons. Palms sont caractérisés par la présence de quatre triradius subalic, le cinquième (proximal) est situé près des plis du poignet. En utilisant le triradius, il est possible de distinguer les types de motifs de la peau et de compter le nombre de rayons depuis le triradius jusqu'au centre du motif ou entre deux trois rayons, c.-à-d. Tenir une coquille Saint-Jacques.

La valeur diagnostique a également un angle (ATD), formé à la suite de la connexion par les lignes droites du triradius proximal et deux sous-doigt (sous les doigts II et IV). Normalement, il est égal ou inférieur à 45 °. Dans l'analyse dermatoglyphique, il est recommandé que l'étude soit effectuée sur les deux mains. Plusieurs méthodes d'évaluation quantitative des caractéristiques dermatoglyphiques sont utilisées. Les caractéristiques quantitatives des données dermatoglyphiques comprennent les indices suivants: arcs, boucles ulnaires, boucles radiales, boucles, nombre de paumes et de doigts crestaux, angle d'ATD.

Lorsqu'une fausse couche survient, certaines caractéristiques des dermatoglyphes sont révélées: les boucles radiales se retrouvent plus souvent sur les doigts de la main que chez les témoins. Les bras monomorphes le long des boucles ulnaires sont observés deux fois plus souvent que chez les témoins. Sur les paumes plus souvent il y a un triradius axial et l'angle de ATD plus de 60 °, avec les avortements spontanés 10 fois plus souvent triradius interdigitaux supplémentaires. Souvent trouver un raccourcissement de la ligne principale palmaire. Plus souvent que sous contrôle, des formes «propres» et des variantes du sulcus à quatre doigts sont révélées.

En relation avec l'amélioration des méthodes d'analyse cytogénétique, il est devenu possible d'analyser plus précisément les problèmes génétiques, tant chez l'embryon / fœtus que chez les parents. L'analyse dermatoglyphique à cet égard est plus d'un intérêt historique et peut être utilisé lorsqu'il n'y a aucune possibilité d'analyse cytogénétique.

Près de la moitié de la cause immédiate de la fausse couche est l'anomalie chromosomique de l'embryon. Les fausses couches avec des aberrations structurelles sont relativement rares, plus de la moitié d'entre elles sont héritées des parents, plutôt que de novo.

Dans le processus de la méiose se produit le plus souvent en violation de la répartition des chromosomes, plutôt que de leur intégrité structurelle. Les caractéristiques de diagnostic de l'étiologie chromosomique des avortements sont des avortements stade précoce de la grossesse, les avortements avec un caryotype anormal, ayant un bébé avec une anomalie chromosomique (syndrome de Down, un retard mental, dysplasie du visage), enfant mort-né, ce qui peut être causée par un nombre anormal de chromosomes.

Les anomalies chromosomiques chez le fœtus peuvent être chez des époux avec des caryotypes normaux. La conception du fœtus avec un caryotype anormal survient à la suite d'une mutation dans le processus de méiose ou au cours de troubles mitotiques. Les anomalies chromosomiques peuvent provenir des parents d'hétérozygotes par translocation, inversion, mosaïque. Les porteurs de chromosomes aberrants sont phénotypiquement normaux, à l'exception d'une fonction reproductrice réduite. Révélant souvent son inversion des parents, translocation des chromosomes, "Mosaic", un généticien écrit conclusion - une variante normale. Pour la personne, il peut être une variante de la norme, et aussi longtemps que le génome humain n'est pas complètement démêlé, il est très difficile de dire ce que l'on entend par la part supplémentaire de chromosomes ou de raccourcir une partie des épaules et ainsi de suite, mais dans le processus de la méiose - le processus de division des chromosomes parentaux en deux parties et la fusion subséquente des deux moitiés des chromosomes en un seul, ces «mosaïques» et ces inversions peuvent créer un ensemble anormal de chromosomes. Par conséquent, la détection de la pathologie du caryotype, qui aujourd'hui ne se réfère pas à la norme et à la règle « options » est important, surtout si la cause des termes premières fausses couches à répétition ne peut pas être identifié.

À cet égard, nous croyons que l'étude cytogénétique des conjoints avec une fausse couche habituelle du premier trimestre est une partie importante de l'enquête. Tous les patients présentant des caractéristiques caryotypiques doivent être informés qu'un diagnostic prénatal est nécessaire en cas de grossesse. Cela est particulièrement vrai pour les parents de plus de 35 ans.

Un élément important du conseil en génétique médicale est l'évaluation du système HLA des conjoints.

On sait maintenant que chaque cellule humaine contient 5-6 millions de gènes et chaque gène représente une séquence unique d'environ 1000 paires de nucléotides. La nature de la transcription, de la réplication et de la préservation du génome humain par chaque cellule est très complexe. Et que genomane nature perturbé, le corps a les gènes dans chaque cellule - antigènes de suivi « son » de « étrangers » - complexe majeur d'histocompatibilité, l'un des domaines les plus étudiés du génome humain, qui est associé au contrôle génétique de la réponse immunitaire humaine.

Système majeur d'histocompatibilité code pour les antigènes HLA système HLA peut être déterminée par des méthodes d'investigation sérologiques (classe I HLA-A-B-C) et sur la base de l'ADN génétique par réaction en chaîne par polymerase (classe II DR, DQ DP).

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