Développement sexuel prématuré

La puberté précoce se caractérise par un développement précoce des glandes mammaires, un début précoce du cycle menstruel et une pilosité pubienne précoce chez les filles, ainsi qu'une augmentation précoce du volume des organes génitaux externes chez les garçons. La pilosité des aisselles est peu prononcée, voire absente. Le corps est proportionnellement développé, les enfants des deux sexes ne diffèrent pas en taille de leurs pairs, leur développement mental est stable, et le désir sexuel et la masturbation sont rares.

La véritable puberté précoce s’accompagne généralement d’infertilité.

Un examen neurologique et ophtalmologique approfondi est nécessaire, qui, dans les premiers stades, peut indiquer la présence d'un processus occupant de l'espace dans l'hypothalamus.

Certaines personnes entrent en puberté à 8 ans, ce qui peut être normal. Si la puberté débute avant cet âge, le patient doit être examiné.

Parmi les causes de la maladie, les lésions tumorales du système nerveux central, avec atteinte de la région hypothalamique, sont les plus fréquentes. Elles sont particulièrement fréquentes après une encéphalite, une méningite ou un traumatisme crânien grave. Dans certains cas, une puberté prématurée de nature constitutionnelle est possible.

Aspect biologique. Chacun des signes fiscaux de la puberté peut être considéré comme une sorte d'étude biochimique d'une hormone spécifique. L'augmentation du volume des testicules chez les garçons est le premier signe du début du développement sexuel et est associée à l'entrée de doses de choc de gonadotrophine hypophysaire dans le sang. L'augmentation du volume des glandes mammaires chez les filles et du pénis chez les garçons est associée à une sécrétion accrue de stéroïdes sexuels gonadiques. L'apparition de poils pubiens est une manifestation de la production d'androgènes par les glandes surrénales. La croissance des garçons s'accélère lorsque le volume des testicules atteint 10-12 ml (mesuré selon le principe de comparaison avec des boules d'orchidomètre). Les filles commencent à grandir plus rapidement à mesure que leurs glandes mammaires se développent. Le quatrième stade de développement des glandes mammaires est caractéristique de l'apparition des règles (chez la plupart des filles). Cependant, ce développement coordonné des signes pubertaires peut parfois être perturbé. Par exemple, dans le cas du syndrome de Cushing, l'intensité de la croissance des poils pubiens peut dépasser de manière disproportionnée l'augmentation du volume testiculaire; dans l'hypothyroïdie, les testicules sont assez gros [le taux de FSH est élevé en raison d'une augmentation encore plus importante du taux de TSH], mais le taux d'augmentation de la croissance est réduit.

La puberté prématurée chez les garçons se manifeste par une croissance rapide du pénis et des testicules, une fréquence accrue des érections, la masturbation, une pilosité pubienne, une odeur corporelle spécifique et des émanations. De même, les caractères sexuels secondaires des filles changent également. La complication la plus importante et la plus grave est le retard de croissance causé par la fusion des épiphyses et des diaphyses. Lors de l'examen de ces enfants, les parents doivent également être interrogés sur certains symptômes endocriniens généraux caractérisant un dysfonctionnement hypothalamique: polyurie, polydipsie, obésité, troubles du sommeil et de la thermorégulation. Des signes d'hypertension intracrânienne et certains troubles visuels peuvent être observés.

Le développement sexuel prématuré est environ quatre fois plus fréquent chez les filles que chez les garçons. Chez les filles, la cause est souvent méconnue, tandis que chez les garçons, elle peut l'être. Si la maladie apparaît avant l'âge de 2 ans, elle est souvent due à un hamartome se développant dans l'hypothalamus. Au scanner, il apparaît comme une formation arrondie, sans rehaussement.

Autres causes (la plupart du temps rares):

• Tumeurs du SNC et hydrocéphalie.
• État après une encéphalite ou une méningite.
• Syndrome de McCune-Albright.
• Craniopharyngiome.
• Sclérose tubéreuse.
• Hépatoblastome.
• Choriocarcinome.
• Hypothyroïdie.

Examen du patient. Radiographie générale du crâne, détermination de l'âge osseux par radiographie, tomodensitométrie crânienne (tête), étude de l'excrétion urinaire de 17-cétostéroïdes, échographie pelvienne (chez les filles), dosage de la T4 dans le sang.

Diagnostic différentiel. Il est tout d'abord nécessaire d'exclure les tumeurs des testicules ou des ovaires. Un examen gynécologique approfondi constitue la première étape du diagnostic. En cas de tumeurs du cortex surrénalien, on observe une pseudomaturation prématurée, caractérisée par un hirsutisme prononcé, une ossification prématurée des épiphyses et, par conséquent, une petite taille, une obésité et une hypertension artérielle. On n'observe pas de véritables cycles menstruels. En règle générale, les règles précoces se transforment rapidement en aménorrhée persistante. Il convient de la différencier de la maladie d'Albright, qui ne se développe que chez les filles, et de la neurofibromatose de Recklinghausen, souvent responsable d'une puberté précoce chez les filles.

Physiologie et traitement de la puberté précoce

Le traitement doit viser à éliminer la cause sous-jacente de la maladie. En cas de puberté prématurée d'origine constitutionnelle, aucun traitement spécifique n'est nécessaire.

Le début de la puberté dépend de la cessation de l'inhibition neuronale dans l'hypothalamus médio-basal, où est sécrétée la gonadolibérine (GnRH), et d'une diminution de la sensibilité hypothalamo-hypophysaire au rétrocontrôle négatif des stéroïdes gonadiques. Ces changements s'accompagnent d'une augmentation significative de la fréquence et de la puissance des bouffées de chaleur (dans le sang) d'hormone lutéinisante (LH) et, dans une moindre mesure, d'hormone folliculo-stimulante (FSH). C'est la capacité à sécréter des quantités pulsées (de choc) de GnRH à grande vitesse qui détermine la fonction gonadique normale. Une concentration sanguine constamment élevée de GnRH inhibe paradoxalement la sécrétion de gonadotrophines hypophysaires, ce qui constitue la base du traitement de la puberté prématurée par des analogues synthétiques de la GnRH.

Après administration sous-cutanée ou insufflation nasale des médicaments, on observe une inversion de la maturité gonadique et de tous les signes cliniques de la puberté (à l'exception de la croissance des poils pubiens, car la sécrétion d'androgènes par le cortex surrénalien reste inchangée). Le rythme de maturation squelettique diminue également. Le traitement est poursuivi jusqu'à la mi-puberté ou jusqu'au début des règles (environ 11 ans). Dans les familles de ces patients, le médecin doit insuffler l'espoir que l'enfant malade se développera normalement à l'avenir.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]