Les gènes héréditaires jouent un rôle plus important qu'on ne le pensait dans le risque de mélanome

Lorsqu'il est question de cancer de la peau, la plupart des gens pensent aux avertissements concernant les coups de soleil et les cabines de bronzage. Les notions de « gènes du cancer » ou de risques héréditaires sont plus souvent associées à des maladies comme le cancer du sein ou du côlon. De nouvelles recherches remettent en question ce statu quo, montrant que la génétique joue un rôle plus important qu'on ne le pense dans le risque de mélanome.

Les médecins prescrivent rarement des dépistages génétiques pour évaluer les facteurs de risque chez les patients ayant des antécédents familiaux de mélanome, car des recherches antérieures limitées suggèrent que seulement 2 à 2,5 % des cas sont d'origine génétique. Pour cette même raison, les compagnies d'assurance prennent rarement en charge ces tests, sauf dans les situations les plus extrêmes. Dans le domaine médical, les tests génétiques ne sont généralement pas proposés pour les cancers n'atteignant pas le seuil de 5 %.

Une étude menée par une équipe de chercheurs et de cliniciens, dirigée par le Dr Joshua Arbesman de la Cleveland Clinic, et le Dr Pauline Funchin de Stanford Medicine (anciennement de la Cleveland Clinic), suggère que le mélanome dépasse largement ce seuil. Leurs résultats, publiés dans le Journal of the American Academy of Dermatology, montrent que jusqu'à 15 % (1 sur 7) des patients diagnostiqués d'un mélanome par les médecins de la Cleveland Clinic entre 2017 et 2020 étaient porteurs de mutations génétiques les prédisposant à ce cancer. L'équipe de recherche, composée du Centre d'immunothérapie et de l'Institut d'oncologie de précision de la Cleveland Clinic, des docteurs Ying Ni et Claudia Marcela Diaz, a analysé des bases de données internationales de patients et a obtenu des résultats similaires.

« Les cancers héréditaires peuvent avoir des conséquences désastreuses pour les familles. Les tests génétiques nous permettent d'identifier, de dépister et même de traiter ces familles de manière proactive, leur donnant ainsi les outils nécessaires pour bénéficier des meilleurs soins possibles », explique le Dr Arbesman. « J'encourage les médecins et les compagnies d'assurance à élargir leurs critères d'acceptation des tests génétiques pour les personnes ayant des antécédents familiaux de mélanome, car la prédisposition héréditaire à ce type de maladie n'est pas aussi rare qu'on le pense. »

Le Dr Arbesman, qui dirige un laboratoire à l'Institut Lerner de biologie du cancer de la Cleveland Clinic, affirme également que ses conclusions soutiennent un consensus croissant parmi les biologistes du cancer: il existe des facteurs de risque autres que l'exposition au soleil qui peuvent influencer la probabilité qu'une personne développe un mélanome.

« Tous mes patients ne présentaient pas de mutations héréditaires les rendant plus vulnérables au soleil », explique-t-il. « Il y a clairement autre chose qui se passe, et des recherches plus approfondies sont nécessaires. »

Le Dr Arbesman et son équipe étudient de nombreux gènes identifiés lors des tests génétiques de ses patients afin de mieux comprendre le développement du mélanome et son traitement potentiel. Par exemple, il cherche à déterminer si certains de ses patients et leurs familles porteurs de mutations génétiques pourraient bénéficier davantage d'une immunothérapie que ceux qui n'en sont pas porteurs. Son laboratoire cherche également à déterminer comment les gènes d'autres patients ont contribué au développement et à la gravité de leur mélanome.