Les scientifiques ont déchiffré le génome de la cellule sexuelle humaine

Le génome de la cellule germinale humaine a été décodé pour la première fois. Un groupe de scientifiques de l'Université de Stanford a annoncé la réussite du processus de décodage du génome complet des spermatozoïdes durant près d'une décennie. Les résultats de leurs travaux ont été publiés le 20 juillet dans la revue Cell.

Selon ScienceNews, 91 gamètes mâles ont été isolés du fluide séminal de la tête du groupe, Stephen Quake, professeur de bioingénierie et de physique appliquée à l'Université de Stanford. En fonctionnement, une analyse comparative des génomes de chaque sexe et le génome de Quake préliminairement complètement déchiffré des cellules somatiques, ce qui a permis un nouveau look pour les mutations et les mécanismes de recombinaison des gènes - deux processus de base qui résultat est obtenu individuel génome humain.

Dans des études antérieures, il a été constaté que le processus de recombinaison génétique (l'échange de matériel génétique parental dans le processus de reproduction) est contrôlé par la protéine PRDM9, qui se fixe à l'hélice d'ADN aux points d'échange possibles. Cependant, le groupe Quake a constaté que souvent le processus de recombinaison se déroule sans la participation de PRDM9, à l'intérieur des transposons (gènes sauteurs) - sections d'ADN mobiles qui peuvent se déplacer dans le génome - où il n'y a aucun endroit pour attacher cette protéine. Ces données, selon Quake, suggèrent que les transposons sont plus importants dans le processus d'évolution qu'on ne le pensait auparavant.

Sur la base des informations obtenues lors du décodage parallèle du génome de chaque spermatozoïde, Quake et son équipe ont compilé une carte de recombinaison personnelle pour évaluer la séquence, la fréquence et les autres caractéristiques de chaque épisode de recombinaison et de mutation génique. Il a été déterminé que chaque gamète est absolument unique dans le degré et la fréquence des mutations et des recombinaisons de gènes, et cette différence était un peu plus prononcée que prévu.

« Auparavant, nous avions aucun moyen d'enregistrer tous les cas de mutation et la recombinaison se produisant dans les cellules germinales d'un individu, - a commenté les résultats obtenus dans une interview avec FoxNews.com co Quake, le professeur Barry Behr (Barry Behr), directeur du laboratoire pour la fécondation in vitro (FIV) à Stanford Université -. Maintenant, nous avons une meilleure compréhension de ces processus, qui permet de faire une carte génétique individuelle et de surveiller les changements en cours au fil du temps ». Les résultats, Ber a souligné, sont très importants pour l'étude des causes de l'infertilité chez les hommes. « Les cartes génétiques individuelles nous aident à comprendre enfin quelle est la différence fondamentale entre » bon « le sperme du » mauvais « - dit Behr.

Il a souligné que les données obtenues, notamment en ce qui concerne le niveau de mutations dans les gamètes mâles, offrent l'occasion de jeter un nouveau regard sur le problème de l'infertilité masculine. « Je suis prêt à parier que ce sera bientôt lien prouvé entre le nombre et le type de mutation dans le sperme et la fertilité masculine, - dit Ber -. Tout cela, en soi, fait une énorme contribution à la compréhension des causes de l'infertilité masculine, ce qui est beaucoup moins connu que celui de causes de l'infertilité féminine. "

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