Des scientifiques ont décodé le génome de la cellule germinale humaine

Le génome d'une cellule reproductrice humaine a été décrypté pour la première fois. Un groupe de scientifiques de l'Université de Stanford a annoncé avoir achevé avec succès le processus de près d'une décennie visant à décoder l'intégralité du génome d'un spermatozoïde. Les résultats de leurs travaux ont été publiés le 20 juillet dans la revue Cell.

Selon ScienceNews, les 91 gamètes mâles étudiés ont été isolés du liquide séminal du chef de l'équipe, Stephen Quake, professeur de bio-ingénierie et de physique appliquée à l'Université de Stanford. Au cours de ces travaux, une analyse comparative des génomes de chacune des cellules sexuelles et du génome, précédemment entièrement décrypté, des cellules somatiques de Quake a été réalisée, ce qui a permis de mieux comprendre les mécanismes de mutation et de recombinaison génétiques, deux processus fondamentaux qui conduisent à la formation d'un génome humain.

Des études antérieures avaient montré que la recombinaison génétique (l'échange de matériel génétique parental lors de la reproduction) est pilotée par une protéine appelée PRDM9, qui se fixe au brin d'ADN aux points où les échanges peuvent avoir lieu. Cependant, l'équipe de Quake a découvert que la recombinaison se produit souvent sans PRDM9, au sein de transposons (gènes sauteurs) – des fragments d'ADN mobiles capables de se déplacer dans le génome – où la protéine ne peut se fixer. Selon Quake, ces résultats suggèrent que les transposons sont plus importants pour l'évolution qu'on ne le pensait auparavant.

Grâce aux informations obtenues grâce au séquençage parallèle du génome de chaque spermatozoïde, Quake et son équipe ont créé une carte de recombinaison personnalisée leur permettant d'évaluer la séquence, la fréquence et d'autres caractéristiques de chaque recombinaison et mutation génétique. Ils ont constaté que chaque gamète est totalement unique quant au degré et à la fréquence des mutations génétiques et des recombinaisons, et que cette variation était légèrement plus prononcée que prévu.

« Auparavant, nous n'avions aucun moyen d'enregistrer toutes les mutations et recombinaisons qui se produisent dans les cellules germinales d'un individu », a déclaré à FoxNews.com le professeur Barry Behr, co-auteur de Quake et directeur du laboratoire de fécondation in vitro (FIV) de l'université de Stanford. « Nous avons désormais une vision plus précise de ces processus, ce qui nous permet de créer une carte génétique individuelle et de suivre les changements au fil du temps. » Ces résultats, a souligné Behr, sont très importants pour étudier les causes de l'infertilité masculine. « Les cartes génétiques individuelles nous aideront enfin à comprendre ce qui distingue fondamentalement les “bons” spermatozoïdes des “mauvais” spermatozoïdes », a ajouté Behr.

Il a souligné que les résultats, notamment ceux concernant le taux de mutation des gamètes mâles, offrent une nouvelle perspective sur l'infertilité masculine. « Je suis prêt à parier qu'un lien entre le nombre et le type de mutations des spermatozoïdes et la fertilité masculine sera bientôt prouvé », a déclaré Behr. « Cela contribue grandement à la compréhension des causes de l'infertilité masculine, qui sont beaucoup moins connues que celles de l'infertilité féminine. »

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