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La leucémie infantile peut survenir au cours du développement intra-utérin.
Dernière revue: 02.07.2025
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Une équipe de chercheurs a démontré que certaines leucémies infantiles débutent pendant le développement embryonnaire, même si elles n’apparaissent que plusieurs mois après la naissance.
L'équipe comprend des chercheurs de l'Institut d'oncologie de l'Université d'Oviedo (IUOPA), de l'Institut de recherche sur la leucémie Josep Carreras, de l'Université de Barcelone et du Centre de recherche biomédicale sur le cancer (CIBERONC). L'étude est publiée dans la revue Leukemia.
La leucémie aiguë myéloïde est le deuxième type de leucémie aiguë le plus fréquent chez l'enfant et peut être diagnostiquée dès les premiers mois de vie. L'apparition précoce de la maladie a conduit à suspecter une origine prénatale de la tumeur. Cependant, la preuve de cette théorie s'est avérée difficile en raison du manque d'échantillons prénataux ou de naissance.
« L'opportunité d'étudier les origines de cette leucémie est née du cas d'un bébé de 5 mois diagnostiqué d'une leucémie myéloïde aiguë à l'hôpital Niño Jesús de Madrid », explique Pablo Menéndez, professeur à l'ICREA de l'Université de Barcelone et à l'Institut Josep Carreras. « Les parents, qui ont conservé le sang du cordon ombilical, ont ouvert une voie de recherche jusqu'alors inexplorée. »
Grâce à des techniques de médecine de précision, les chercheurs ont analysé l'intégralité du génome de la tumeur. Contrairement aux tumeurs adultes, où l'on trouve des milliers de mutations, seules deux anomalies chromosomiques ont été décelées dans cette leucémie.
« L'analyse génomique nous a permis de développer une méthode de diagnostic personnalisé pour suivre la maladie », explique José S. Puente, professeur de biochimie à l'Université de Barcelone. Puente est également professeur de biochimie et de biologie moléculaire à l'Université d'Oviedo. « Mais ces données soulèvent de nouvelles questions, comme le moment de l'apparition de la tumeur et l'ordre d'apparition des mutations », ajoute-t-il.
Il est difficile de répondre à ces questions, car ces études nécessitent des prélèvements sanguins du nourrisson avant le diagnostic, ce qui est impossible dans la grande majorité des cas. Cependant, dans ce cas, l'existence d'un échantillon de sang de cordon congelé a permis aux chercheurs de séparer les différentes populations de cellules sanguines à la naissance et d'étudier si les anomalies chromosomiques détectées dans la tumeur étaient déjà présentes pendant le développement fœtal.
L'étude a révélé qu'une translocation entre les chromosomes 7 et 12 était déjà présente dans certaines cellules souches hématopoïétiques du sang du cordon ombilical. En revanche, une autre anomalie chromosomique, la trisomie 19, était absente chez le fœtus, mais présente dans toutes les cellules tumorales, suggérant qu'elle contribue à la malignité accrue des cellules leucémiques.
« Ces données sont extrêmement importantes pour comprendre le développement de cette maladie dévastatrice, et l'existence de cet échantillon de sang de cordon ombilical a été cruciale pour réaliser une étude qui n'avait pas été possible jusqu'à présent dans la leucémie myéloïde aiguë », ajoute Thalia Velasco, chercheuse à l'Institut Josep Carreras et à l'Université de Barcelone, et co-auteure de l'étude.
En plus de reconstruire les changements génomiques que subissent les cellules pour provoquer cette leucémie, l'étude a également identifié un mécanisme moléculaire qui n'avait pas été observé auparavant dans ce type de leucémie et qui provoque l'activation du gène MNX1, qui est souvent altéré dans ce type de tumeur.
La connaissance de ces changements est nécessaire pour développer des modèles cellulaires et animaux qui nous permettront de comprendre l’évolution de la maladie et de développer de nouvelles méthodes de traitement de ces pathologies.