Diagnostic prénatal: fœtoscopie, triple test sanguin

Les parents qui présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint de malformations congénitales se voient proposer un diagnostic prénatal, en fonction des résultats duquel un plan de traitement acceptable peut être élaboré pour minimiser les conséquences de l'anomalie fœtale ou pour donner aux futurs parents la possibilité d'interrompre une grossesse qui se terminera par la naissance d'un enfant présentant des malformations importantes.

Le groupe à haut risque comprend les femmes de plus de 35 ans (anomalies chromosomiques); celles qui ont déjà donné naissance à des enfants présentant des malformations ou qui ont des antécédents familiaux de maladies héréditaires; les représentants d'une population à haut risque (drépanocytose chez les personnes d'origine africaine des Caraïbes).

Problèmes du diagnostic prénatal

• Stress et anxiété lors de la réception de résultats de tests de dépistage faussement positifs.
• Interruption injustifiée d'une grossesse normale, par exemple une situation où un fœtus mâle est avorté alors que la maladie héréditaire est liée au chromosome X.
• La plupart des anomalies congénitales observées dans les groupes à faible risque ne sont pas détectées par un dépistage aléatoire.
• La disponibilité des services médicaux varie selon les régions.

Détermination de l'alpha-foetoprotéine

Le sérum maternel est dosé pour l'alpha-fœtoprotéine à 17 semaines de grossesse. Son taux est élevé en cas d'anomalie du tube neural (non fermée) ou de hernie ombilicale, ou en cas de grossesse gémellaire, de malformations telles que des valves urétrales postérieures et le syndrome de Turner. Le taux d'alpha-fœtoprotéine est faible chez les femmes enceintes atteintes du syndrome de Down et chez les mères diabétiques. Ce test étant non spécifique, il est utilisé pour un dépistage préliminaire: les personnes dont le test est positif peuvent se voir proposer des examens complémentaires.

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Triple test sanguin

La détermination des taux sériques maternels d'alpha-fœtoprotéine, d'estradiol non conjugué et de gonadotrophine chorionique humaine est réalisée en fonction de l'âge maternel, du poids corporel et de l'âge gestationnel. Cela permet d'évaluer le risque d'anomalies du tube neural et de syndrome de Down. Si ce test et le dépistage ultérieur des mères à risque étaient accessibles à toutes les mères, le dépistage précoce du syndrome de Down passerait de 15 à 50 % (hypothèse de Scheurmier), comme le montre une vaste étude prospective (N = 12 603).

Amniocentèse

L'amniocentèse est réalisée sous contrôle échographique vers 18 semaines de grossesse. La fréquence des pertes fœtales après une telle manipulation est d'environ 0,5 %. La teneur en alpha-fœtoprotéine du liquide amniotique est dosée (cette analyse est plus précise pour détecter les anomalies du tube neural que la détermination de l'alpha-fœtoprotéine dans le sérum maternel). Les cellules du liquide amniotique sont ensuite mises en culture pour étudier le caryotype et déterminer l'activité enzymatique nécessaire à l'analyse génétique. L'analyse de la culture cellulaire dure trois semaines; une grossesse anormale peut donc être interrompue un peu plus tard.

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Prélèvement de villosités choriales

Entre 8 et 10 semaines, des échantillons de placenta en développement sont prélevés pour être analysés à l'aide d'un cathéter transcervical ou d'une aiguille transabdominale, sous contrôle échographique. Le caryotype dure deux jours, l'activité enzymatique et l'analyse génétique trois semaines. L'interruption d'une grossesse anormale est donc possible plus tôt, avec une sécurité accrue et moins de stress qu'après une amniocentèse. L'incidence de fausse couche après un prélèvement de villosités choriales est d'environ 3 % (0,8 % de plus qu'après une amniocentèse). Cette procédure ne permet pas de détecter les anomalies du tube neural chez le fœtus.

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Échographie haute résolution

À partir de 18 semaines, un spécialiste expérimenté peut identifier un nombre croissant d’anomalies structurelles externes et internes.

Fœtoscopie

Elle est réalisée à partir de la 18e semaine sous contrôle échographique. Des malformations fœtales externes peuvent être détectées, des prélèvements sanguins et des biopsies d'organes sont effectués. La fréquence des pertes fœtales est d'environ 4 %.

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