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Des généticiens ont dressé une carte complète du génome humain
Dernière revue: 01.07.2025
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Les généticiens ont réussi à créer une carte détaillée du code génétique humain.
Ces dernières années, les scientifiques ont supposé que la nature humaine reposait sur moins de 2 % du génome entier, soit 20 000 gènes, et que la majeure partie de l'hélice d'ADN ne contenait aucune information. Les 98 % restants étaient considérés comme de l'« ADN inutile ou poubelle ».
Cependant, des chercheurs du projet international Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE), lancé à la fin des années 1990, ont découvert que 80 % de cet « ADN poubelle » est en réalité biologiquement actif.
Plus de 400 spécialistes de 32 laboratoires scientifiques ont participé à l'étude et au décryptage du génome humain. Ils ont examiné environ 3 milliards de paires de gènes qui composent la double hélice de l'ADN.
« Les résultats de cette étude montrent que les hypothèses précédentes sont fausses car la majeure partie du génome est biologiquement active, et il est temps de retirer le terme « ADN poubelle » », a déclaré le Dr Euan Birnie, qui a dirigé le projet à l'Institut européen de bioinformatique de Cambridge.
« Nous avons parcouru un long chemin », a déclaré Evan Burney, professeur à l'Institut européen de bioinformatique au Royaume-Uni et analyste principal et coordinateur du projet ENCODE. « En analysant et en intégrant minutieusement un ensemble impressionnant de données, nous avons découvert que le génome humain fonctionne en activant et désactivant des gènes pour contrôler la production de protéines. ENCODE a fait progresser notre compréhension du génome à un niveau inédit, et toutes ces nouvelles connaissances sont accessibles gratuitement. »
Le Consortium ENCODE a compilé toutes les données obtenues et, après avoir vérifié leur exactitude et leur fiabilité, les a publiées en ligne pour un accès public gratuit.
« La base de données ENCODE est comparable à une carte Google du génome humain », explique le Dr Alice Finegold, directrice du programme du NHGRI. « Un simple zoom avant ou arrière sur la carte Google permet de visualiser les pays, les États, les villes, les rues et même les intersections. En sélectionnant un élément spécifique, vous pouvez voir des photos, des noms de rues, des informations sur le trafic et même la météo. Ainsi, la carte ENCODE permet aux chercheurs d'étudier les chromosomes, les gènes, les éléments fonctionnels et les nucléotides individuels du génome humain. »
La base de données ENCODE devient rapidement une ressource fondamentale pour les chercheurs afin de comprendre la biologie et les maladies humaines.
Plus d’une centaine d’articles ont déjà été publiés à partir de ces données par des scientifiques qui n’étaient pas impliqués dans le projet.
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