Autisme: une nouvelle cause de la maladie a été identifiée

Auparavant, diverses malformations congénitales, traumatismes crâniens et maladies infectieuses étaient considérées comme les causes de l'autisme infantile. De plus, des hypothèses ont été avancées concernant une anomalie congénitale du fonctionnement cérébral, voire un trouble mental. Cependant, des spécialistes espagnols, japonais et canadiens de renom, représentant l'Université de Toronto, ont scientifiquement prouvé qu'un cas sur trois de cette maladie est associé à un déficit aigu d'une protéine spécifique du cerveau humain. Les résultats de cette recherche ont été publiés dans la revue Molecular Cell.

Ce groupe d'experts avait déjà mené des études similaires, qui avaient révélé que les personnes autistes présentaient des taux significativement plus faibles de la protéine nSR100 (également appelée SRRM4). Cependant, à l'époque, aucune preuve directe n'avait été obtenue établissant un lien entre cette protéine et le développement de l'autisme.

Le fonctionnement normal des structures cérébrales dépend directement de la coordination de plusieurs complexes protéiques. Par exemple, le composé protéique nSR 100 est responsable de la qualité des réactions cérébrales et du contrôle des actions humaines. Chez les patients autistes, les spécialistes ont constaté une carence manifeste de ce composé protéique dans de nombreux cas.

De plus, les scientifiques ont mené une série d'études sur des animaux, et plus particulièrement sur des rongeurs. L'expérience consistait à priver artificiellement le cerveau de souris du composé protéique spécifié. Les rongeurs ont alors commencé à présenter des signes typiques de l'autisme: leur comportement a radicalement changé, ils ont commencé à éviter de communiquer entre eux, à se retirer et à se cacher du bruit; ils sont ainsi devenus socialement sensibles.

« Nous avions précédemment suggéré l'existence d'un lien entre un faible taux de nSR 100 et le développement de l'autisme. Mais nous avons maintenant l'occasion de le prouver: un faible pourcentage de protéines peut effectivement provoquer une pathologie, et il s'agit d'une découverte très importante. Même avec une réduction de moitié du taux de ce composé protéique, nous avons pu observer l'apparition de symptômes caractéristiques de l'autisme », a déclaré le Dr Sabine Cordes, généticienne moléculaire à l'Institut de recherche Lunenfeld-Tanenbaum, à propos de ces travaux scientifiques.

« Le principal avantage de notre travail est que les résultats obtenus peuvent changer fondamentalement l’approche du traitement de la maladie, ainsi qu’expliquer l’influence d’autres facteurs étiologiques sur la biologie du système nerveux », conclut l’un des chercheurs et auteurs de la découverte, Benjamin Blencowe, qui est professeur à l’Université de Toronto.

Des études similaires avaient déjà été menées aux États-Unis, mais elles ne portaient pas sur l'analyse de la composition protéique ni sur l'évaluation de la régulation de l'épissage alternatif – la réaction du codage protéique par un gène. À l'époque, les scientifiques supposaient que l'autisme pouvait être associé à l'impact de l'échographie lors de l'examen d'une femme au cours du premier trimestre de la grossesse. Il convient de noter qu'à cette époque, les spécialistes n'avaient pas réussi à établir de lien entre la survenue de l'autisme et l'impact du diagnostic échographique.

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