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Autisme: la nouvelle cause de la maladie est nommée
Dernière revue: 23.04.2024
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Auparavant, les causes de l'autisme infantile étaient divers troubles pendant l'accouchement, traumatisme crânien, maladies infectieuses. En outre, il y a eu des hypothèses sur la dysfonction congénitale, voire les troubles mentaux. Cependant, de célèbres experts espagnols, japonais et canadiens représentant l'Université de Toronto ont scientifiquement prouvé que chaque troisième cas de la maladie est associé à une pénurie aiguë d'une certaine protéine dans le cerveau humain. Les résultats des études ont été publiés dans la revue Molecular Cell.
Ce groupe d'experts a déjà mené des études similaires, au cours desquelles il a été constaté que chez les personnes autistes, le niveau de la protéine nSR100 (également connu sous le nom de SRRM4) est significativement réduite. Cependant, il n'y avait pas de preuve directe de la liaison aux protéines et le développement de l'autisme à ce moment-là.
Le fait est que la capacité de travail normale des structures cérébrales dépend directement de la fonction bien coordonnée d'un certain nombre de complexes protéiques. Par exemple, le composé protéique nSR 100 est responsable de la qualité des réactions cérébrales et du contrôle des actions humaines. Chez les patients diagnostiqués avec «autisme» dans de nombreux cas, les experts ont trouvé un net inconvénient de ce composé protéique.
De plus, les scientifiques ont mené une série d'études sur les animaux, et en particulier sur les rongeurs. L'essence de l'expérience était la suivante: le cerveau des souris était artificiellement privé du dit composé protéique. En conséquence, les signes typiques de l'autisme ont commencé à apparaître chez les rongeurs: le comportement des souris a changé radicalement, ils ont commencé à éviter la communication entre eux, fermé et caché du bruit - c'est-à-dire, ils sont devenus socialement sensibles.
"Un peu plus tôt, nous avons déjà suggéré qu'il existe un lien certain entre le contenu réduit de nSR 100 et le développement de l'autisme. Mais maintenant, nous avons la possibilité de le prouver: en effet, un faible pourcentage de protéines peut causer une pathologie, et c'est une découverte très importante. Déjà à des niveaux bas des composés protéiques dans la moitié, nous avons pu observer l'apparition des symptômes caractéristiques de l'autisme « - il a parlé du travail scientifique du Dr génétique moléculaire Sabine Cordes, ce qui représente l'Institut de recherche Lyunenfelda-Tanenbaum.
« Le principal avantage de notre travail réside dans le fait que les résultats peuvent changer fondamentalement l'approche du traitement de la maladie, ainsi que d'expliquer l'influence d'autres facteurs étiologiques dans la biologie du système nerveux, » - résume l'un des chercheurs et des auteurs de l'ouverture Benjamin Blencowe, qui est professeur à l'Université Toronto.
Plus tôt en Amérique, des études similaires ont déjà été menées, mais elles n'étaient pas liées à l'analyse de la composition protéique et à l'évaluation de la régulation de l'épissage alternatif - la réaction de la protéine codant par un seul gène. Ensuite, les scientifiques ont supposé que l'autisme peut être associé à l'impact de l'échographie pendant l'échographie de la femme au cours du premier trimestre de la grossesse. Il convient de noter qu'à cette époque, les spécialistes n'ont pas réussi à établir la relation entre l'apparition de l'autisme et l'impact du diagnostic échographique.